İçerik
- Kniest sendromu nedir?
- Kneist sendromunun belirtileri nelerdir?
- Kneist Sendromunda Görülen Ortopedik Durumlar
- Kneist Sendromu Teşhisi
- Kneist Sendromu Tedavisi
Kniest sendromu nedir?
Kniest sendromu, otozomal dominant geçen tip 2 kollajen defektinden (COL2A1) kaynaklanan genetik bir bozukluktur (bir ebeveyn bu bozukluğu geçirir). Kıkırdağı etkiler, yumuşak ve ufalanan bir İsviçre peyniri görünümüne sahiptir.
Kneist sendromunun belirtileri nelerdir?
Kniest sendromlu hastalarda görülen yaygın semptomlar şunları içerir:
- Belirgin gözler ve alınlar
- Depresif bir orta yüz
- Büyük eklemler (kalçalar ve dizler) büyük, sert ve yumrudur
- Hasta yaşlandıkça küçük eklemler (parmaklar) etkilenir
- Yarık dudak
- Kronik işitme kaybı
- Glokom ve retina dekolmanı gibi göz problemleri
Omurga ve epifiz (uzun kemiklerin yuvarlak ucu) da Kniest sendromundan etkilenir.
Kneist Sendromunda Görülen Ortopedik Durumlar
Kniest sendromuyla yaygın olarak ilişkili ortopedik durumlar şunları içerir:
- Anormal miktarda hareket varsa servikal instabilite servikal omurganın stabilize edilmesi gerekir
- Kifoz ve / veya skolyoz (sırtın eğriliği ve / veya yuvarlanması) erken ortaya çıkabilir ve ilerleyici olabilir.
- Sert eklemler ve erken artrit
- Alt ekstremite yanlış hizalanması
- Clubfeet
Kneist Sendromu Teşhisi
Doktor, Kniest sendromunun teşhisini eksiksiz bir tıbbi geçmiş, fizik muayene ve teşhis testleri ile koyar.
Teşhis prosedürleri şunları içerebilir:
- Omurga röntgeni - servikal instabilite, skolyoz ve kifozu kontrol etmek için - ve alt ekstremite
- Artrogramlar: Eklemlerdeki kıkırdağı değerlendirmek ve cerrahi düzeltme öncesinde alt ekstremite hizalamasını değerlendirmek için kalçalara, dizlere ve / veya ayak bileğine boya enjeksiyonu
Kneist Sendromu Tedavisi
Kniest sendromunun tedavisi, hastada mevcut olan ilişkili ortopedik koşullara bağlı olarak değişir. Aşağıdakiler duruma göre bireysel tedavi seçenekleri hakkında bilgi içerir:
- Hastanın servikal instabilitesi varsa servikal füzyon ve bir hale ve yeleğin yerleştirilmesi yapılabilir.
- Gençken skolyozu kontrol etmek için büyüyen çubuklar
- Büyüme tamamlandığında skolyoz ve kifoz için posterior spinal füzyon
- Kasları güçlü tutmak ve hareketi korumak için su terapisi.
- Kalça çevreleme, kontraktür düzeltme ve yanlış hizalama için osteotomiler
- Sertse ayakların Clubfeet alçılama, serbest bırakma ve / veya füzyonları