İçerik
Lissensefali, genellikle ciddi gelişimsel gecikmelerle sonuçlanan ve nöbetleri kontrol etmesi zor olan nadir bir nörolojik durumdur. Fetal gelişim sırasında sinir hücrelerinin kusurlu göçünden kaynaklanan bir durumdur.Kelime Lisensefali iki Yunanca kelimeden gelir: Lissos, "pürüzsüz" anlamına gelir ve Enkaphalos, "beyin" anlamına gelir. Normal bir beyne bakarsanız, gri cevherin (serebrum) yüzeyinde çıkıntılar ve çukurlar vardır. Lisensefalide beyin yüzeyi neredeyse tamamen pürüzsüzdür. Beynin bu anormal gelişimi hamilelik sırasında ortaya çıkar ve aslında 20 ila 24. gebelik haftalarında intrauterin MRI'da görülebilir.
Lissensefali, tek başına veya Miller-Dieker sendromu, Norman-Roberts sendromu veya Walker-Warburg sendromu gibi durumların bir parçası olarak ortaya çıkabilir. Durum, çok nadir olarak kabul edilir ancak nadir değildir, kabaca 100.000 bebekten birinde meydana gelir. (Nadir bir hastalık, 200.000 kişide birden daha azında meydana gelen bir hastalık olarak tanımlanır).
Lisensefali Nedenleri
Lisensefalinin birkaç olası nedeni vardır. En yaygın neden, DCX olarak bilinen X kromozomuna bağlı bir gendeki genetik mutasyondur. Bu gen, fetal gelişim sırasında beyindeki sinir hücrelerinin (nöronların) hareketinden (göçünden) sorumlu olan doublecortin adlı bir proteini kodlar.
Nedensellikte iki gen daha vardır: Viral bir enfeksiyon nedeniyle fetüsün yaralanması veya beyne yetersiz kan akışı olası ek nedenlerdir. "Hasar" ın, bir fetüsün gebeliğin 12. ve 14. haftaları arasında, ilk trimesterin sonlarında veya ikinci trimesterin başlarında meydana geldiği düşünülmektedir.
Semptomlar
Lisensefali teşhisi konan kişilerde ortaya çıkabilecek çok çeşitli semptomlar vardır. Bazı çocuklarda bu semptomlardan herhangi biri varsa çok azı, diğerlerinde çok sayıda olabilir. Semptomların şiddeti de büyük ölçüde değişebilir. Olası lisensefali semptomları şunları içerir:
- Gelişememe: Gelişememe, büyümenin beklendiği gibi gerçekleşmediği yenidoğanlarda sıklıkla görülen bir durumdur. Birçok nedeni olabilir
- Zihinsel bozukluklar: İstihbarat normale yakın veya ciddi bozukluklar arasında değişebilir
- Bir nöbet bozukluğu: Bu durumdaki çocukların yaklaşık yüzde 80'inde bir nöbet bozukluğu görülür
- Yutma ve yemek yeme zorluğu
- Kaslarını kontrol etmede güçlük (ataksi)
- Başlangıçta kas tonusunda azalma (hipotoni) ve ardından kollarda ve bacaklarda sertlik veya spastisite
- Küçük bir çene, yüksek alın ve şakaklarda girinti ile alışılmadık yüz görünümü. Kulaklarda anormallikler ve kalkık burun açıklıkları da not edilebilir.
- Ekstra basamaklar dahil olmak üzere el ve ayak parmaklarında anormallikler (polidaktili)
- Gelişimsel gecikmeler hafiften şiddetliye kadar değişebilir
- Normal kafa boyutundan daha küçük (mikrosefali)
Teşhis
Lisensefali teşhisi genellikle bir çocuk birkaç aylık olana kadar yapılmaz ve durumu olan birçok çocuk doğum sırasında sağlıklı görünür. Ebeveynler genellikle çocuklarının 2 ila 6 aylıkken normal bir hızda gelişmediğini not ederler. İlk belirti, "infantil spazmlar" olarak adlandırılan ciddi bir tip dahil olmak üzere nöbetlerin başlangıcı olabilir. Nöbetleri kontrol altına almak zor olabilir.
Çocuğun semptomlarına dayanarak lisensefali şüphesi varsa, beyne bakmak ve tanıyı doğrulamak için ultrason veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanılabilir.
Tedavi
Lisensefalinin etkilerini doğrudan tersine çevirmenin veya durumu iyileştirmenin bir yolu yoktur, ancak çocuk için en iyi yaşam kalitesini sağlamak için yapılabilecek çok şey vardır. Tedavinin amacı, lizensefalili her çocuğun potansiyel gelişim düzeyine ulaşmasına yardımcı olmaktır. Yararlı olabilecek tedavi yöntemleri şunları içerir:
- Hareket aralığını iyileştirmek ve kas kontraktürlerine yardımcı olmak için fizik tedavi.
- İş terapisi.
- Antikonvülsanlarla nöbet kontrolü.
- Dikkatli solunum bakımı dahil koruyucu tıbbi bakım (solunum komplikasyonları yaygın bir ölüm nedenidir).
- Beslenme yardımı. Yutma güçlüğü çeken çocuklara bir beslenme tüpü yerleştirilmesi gerekebilir.
- Bir çocuk hidrosefali ("beyinde su") geliştirirse, şant takılması gerekebilir,
Prognoz
Lisensefalili çocukların prognozu, beyin malformasyonunun derecesine bağlıdır. Bazı çocuklar normale yakın gelişim ve zekaya sahip olabilir, ancak bu genellikle istisnadır.
Ne yazık ki, şiddetli lisensefali olan çocuklar için ortalama yaşam beklentisi sadece 10 yıldır. Ölüm nedeni genellikle yiyecek veya sıvıların aspirasyonu (solunması), solunum hastalığı veya şiddetli nöbetlerdir (status epileptikus). Bazı çocuklar hayatta kalacak, ancak önemli bir gelişme göstermeyecekler ve çocuklar 3 ila 5 aylık bir çocuk için sıradan bir seviyede kalabilirler.
Sonuçlardaki bu aralık nedeniyle, lisensefali uzmanlarının görüşlerini almak ve bu uzmanlarla bağlantılı aile gruplarından destek almak önemlidir.
Lissensefali Araştırması
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, nöronal göç de dahil olmak üzere normal beyin gelişiminin karmaşık sistemlerini araştıran çok çeşitli çalışmaları yürütür ve destekler.
Son çalışmalar, lisensefaliden sorumlu olan genleri tanımlamıştır.Bu çalışmalardan elde edilen bilgiler, nöronal göç bozuklukları için tedavi ve önleyici tedbirler geliştirmek için temel sağlar.
Verywell'den Bir Söz
Çocuğunuza lisensefali teşhisi konduysa veya çocuğunuzun doktoru teşhisi düşünüyorsa, muhtemelen korkuyorsunuz. Bu bugün ne anlama geliyor? Bundan bir hafta sonra bu ne anlama geliyor? Bu 5 yıl veya 25 yıl sonra ne anlama geliyor?
Çocuğunuzun rahatsızlığını öğrenmek için biraz zaman harcamak (teşhis edilmiş olsun veya yeni düşünülüyor olsun) tüm endişelerinizi hafifletmeyebilir, ancak sizi sürücü koltuğuna oturtacaktır. Kendimizdeki veya çocuklarımızdaki herhangi bir tıbbi durum söz konusu olduğunda, bakımda aktif bir katılımcı olmak çok önemlidir.
Destek sisteminizi toplamak da çok önemlidir. Ek olarak, lisensefali olan çocukları olan diğer ebeveynlerle bağlantı kurmak çok yararlıdır. Arkadaşlarınızı ve ailenizi ne kadar sevgi dolu ya da yardımcı olursa olsun, benzer zorluklarla karşılaşan başkalarıyla konuşmanın özel bir yanı vardır. Ebeveynler için destek ağları, en son araştırmanın ne söylediğini öğrenme fırsatı da sağlar.
Bir ebeveyn olarak kendinize iyi bakmanız önemlidir. Duygularınız muhtemelen tahtanın her yerinde olacaktır ve bu beklenen bir durumdur. Sağlıklı çocukları olan diğer ebeveynleri gördüğünüzde ve hayatın neden bu kadar adaletsiz olabileceğini merak ettiğinizde kendinizi incitebilirsiniz. Size koşulsuz destek verebilecek ve şu anda gerçekten ne hissettiğinizi paylaşmanıza izin verebilecek kişilere ulaşın.