İçerik
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD), ilerleyici sinir sistemi dejenerasyonuna ve bazılarında beyin hasarına yol açan genetik bir bozukluktur. MSUD üreten genetik kusur, amino asitler lösin, izolösin ve valinin parçalanması için gerekli olan dallı zincirli alfa-keto asit dehidrojenaz (BCKD) adı verilen enzimde bir kusurla sonuçlanır. BCKD enzimi olmadan, bu amino asitler vücutta toksik seviyelere yükselir.MSUD adını, kandaki amino asit seviyelerinin yüksek olduğu zamanlarda idrarın şurubun kendine özgü kokusunu almasından alır.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı 185.000 canlı doğumda yaklaşık 1'de görülür ve hem erkekleri hem de kadınları etkiler. MSUD tüm etnik kökenlerden insanları etkiler, ancak Pennsylvania'daki Mennonite topluluğu gibi çok sayıda evliliklerin olduğu popülasyonlarda daha yüksek oranlarda bozukluk görülür.
Semptomlar
Birkaç çeşit akçaağaç şurubu idrar hastalığı vardır. En yaygın (klasik) form, tipik olarak yeni doğan bebeklerde yaşamın ilk birkaç günü boyunca semptomlar üretecektir. Bu semptomlar şunları içerebilir:
- Kötü beslenme
- Kusma
- Zayıf kilo alımı
- Artan uyuşukluk (uyanmak zor)
- İdrarda karakteristik yanık şeker kokusu
- Kas tonusu, kas spazmları ve nöbetlerdeki değişiklikler
Tedavi edilmezse, bu bebekler yaşamın ilk aylarında ölecektir.
Bozukluğun ikinci en yaygın şekli olan aralıklı MSUD'li bireyler normal olarak gelişir ancak hasta olduklarında klasik MSUD belirtilerini gösterir.
Orta düzey MSUD daha nadir bir formdur. Bu tipteki bireyler normal BCKD enzim seviyesinin% 3 ila% 30'una sahiptir, bu nedenle semptomlar her yaşta başlayabilir.
Tiamine duyarlı MSUD'de, bireyler tiamin takviyeleri verildiğinde bir miktar iyileşme gösterir.
Hastalığın çok nadir görülen bir formu, bireylerin ek eksik metabolik enzimlere sahip olduğu E3 eksikliği olan MSUD'dir.
Teşhis
Akçaağaç şurubu idrar hastalığından fiziksel semptomlara, özellikle karakteristik tatlı idrar kokusuna bağlı olarak şüpheleniliyorsa, amino asitler için kan testi yapılabilir. Alloizolösin tespit edilirse tanı doğrulanır. Yeni doğan bebeklerin MSUD için rutin taraması ABD'nin çeşitli eyaletlerinde yapılmaktadır.
Tedavi
Akçaağaç şurubu idrar hastalığının ana tedavisi, üç amino asit lösin, izolösin ve valinin diyet formlarının kısıtlanmasıdır.Bu diyet kısıtlamaları ömür boyu sürmelidir. MSUD'li bireyler için birçok ticari formül ve yiyecek vardır.
MSUD tedavisi ile ilgili bir endişe, etkilenen bir kişi hasta olduğunda, yaralandığında veya ameliyat olduğunda, bozukluğun şiddetlenmesidir. Çoğu kişi, ciddi komplikasyonları önlemek için bu zamanlarda tıbbi tedavi için hastaneye yatışa ihtiyaç duyacaktır.
Neyse ki, diyet kısıtlamalarına uyulması ve düzenli tıbbi kontroller ile akçaağaç şurubu idrar hastalığı olan bireyler uzun ve nispeten sağlıklı hayatlar yaşayabilirler.