İçerik
Nörofibromlar, vücuttaki sinirlerde büyüyen iyi huylu (kanserli olmayan) tümörlerdir. Çoğu nörofibrom, genetik bir bozuklukla ilişkili olarak ortaya çıkar. Soliter nörofibromlar ayrıca sağlıklı insanlarda da ortaya çıkabilir; bunlara sporadik nörofibromlar denir.
Nörofibromatozis tip 1 veya NF1, diğer fizik muayene bulguları ile birlikte çoklu nörofibromlarla karakterize genetik bir bozukluktur.
Nörofibromlara ne sebep olur?
Bir kişi, nörofibromatozis (NF) olmaksızın bir nörofibroma sahip olabilir. Araştırmacılar travmanın rolünü araştırsa da, sporadik bir nörofibromun nedeni bilinmemektedir. Nörofibromatoz, sinir dokusu büyümesini düzenleyen bir proteinden sorumlu bir gendeki mutasyonun neden olduğu ve kalıtsal olabilen genetik bir hastalıktır.
Nörofibroma Belirtileri
Nörofibromlar cilt üzerinde veya altında bir veya daha fazla yumru olarak görünür. Acı verici veya kaşıntılı olabilirler, ancak çoğu herhangi bir semptoma neden olmaz.
Vücudun derinliklerinde büyüyen nörofibromlar, sinirlere baskı yaparlarsa ağrı, uyuşma, karıncalanma veya halsizliğe neden olabilir. Bu, sporadik nörofibromlardan daha çok NF1 ile ilişkilendirilir.
Ciddi derecede ağrılı bir nörofibroma, kanserli hale gelmediğinden emin olabilecek bir doktor tarafından bakılmalıdır.
Nörofibroma Tanı
Dikkatli bir geçmiş ve muayeneden sonra, doktor aşağıdakiler dahil birkaç görüntüleme çalışması isteyebilir:
MR
EMG / NCV: elektromiyografi, sinirlerdeki elektrik yollarını ölçen bir çalışma
Bir patolog, mikroskop altında tümörün bir parçasına bakarak bir nörofibromun kesin teşhisini koyabilir.
Nörofibroma Tedavisi
Şu anda nörofibromlar için tıbbi bir tedavi yoktur, ancak NF1 araştırmacıları, anormal hücre büyümesi ile ilişkili belirli bir proteini bloke eden MEK inhibitörleri adı verilen ilaçlar da dahil olmak üzere potansiyel tedavileri araştırmaktadır.
Sporadik nörofibromların çoğu ağrıya neden olmaz ve ameliyatsız tedavi edilebilir. Bazen doktorlarına danıştıktan sonra, insanlar sporadik nörofibromları kozmetik nedenlerle veya nörofibromun rahatsız edici bir yerde büyüdüğü için cerrahi olarak çıkarmayı seçeceklerdir.
Bir tümör önemli bir ağrıya neden olmaya başlarsa, nörolojik fonksiyon kaybıyla ilişkiliyse, yakındaki bir yapıyı sıkıştırırsa veya görüntülemede hızlı büyüme gösterirse, doktor nörofibromun cerrahi olarak çıkarılmasını önerebilir.
Tümörün yeri ve büyüklüğüne ve sinirle olan ilişkisine bağlı olarak, bu ameliyat çok zor olabilir ve yalnızca en deneyimli cerrahların becerisini gerektirir. Plastik ve rekonstrüktif cerrahlar ve diğer uzmanlarla birlikte çalışan beyin cerrahları ile bir ekip yaklaşımı gereklidir.