Noonan Sendromuna Genel Bir Bakış

İçerik

• Kimlik
• Özellikler
• Semptomlar
• Teşhis
• Ne bekleyebileceğinizi
• Tedavi
• Nedenleri
• Genler ve Kalıtım

Noonan sendromu, vücudun işlevini çeşitli şekillerde etkileyen fizyolojik değişikliklerin yanı sıra karakteristik bir fiziksel görünüm oluşturan bir durumdur. Nadir bir hastalık olarak tanımlanan bu durumun yaklaşık 1000 ila 2500 kişiden 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir. Noonan Sendromu, herhangi bir coğrafi bölge veya etnik grupla ilişkili değildir.

Noonan sendromu yaşamı tehdit etmese de, durumunuz varsa, yaşamınızın bir noktasında kalp hastalığı, kanama bozuklukları ve bazı kanser türleri dahil olmak üzere ilişkili hastalıklar yaşayabilirsiniz. Bu ilişkili sağlık sorunları, Noonan sendromuyla ilişkili olarak beklenmektedir. Sağlığınızı izlemek için tıbbi ziyaretler planladığınızda ve ciddi sonuçlara yol açmadan önce ortaya çıkan tıbbi sorunlar için zamanında tedavi alırsanız, sonucunuz çok daha iyi olacaktır.

Kimlik

Noonan sendromunun belirlenmesi, birkaç ilişkili tezahürün tanınmasına dayanır. Hastalığın ciddiyetinde bir aralık olabilir ve bazı insanlar diğerlerine göre daha belirgin fiziksel özelliklere veya daha önemli bir sağlık etkisine sahip olabilir.

Noonan sendromu teşhisi konmuş aile üyeleriniz olduğunu zaten biliyorsanız, bu sizi veya çocuğunuzun etkilenebileceğini gösteren işaretler fark etmenize neden olabilir. Doktorunuz, hastalığın fiziksel özelliklerinin, semptomlarının ve sağlık yönlerinin kombinasyonunu fark etmiş olabilir. Durumun belirtilerini belirledikten sonraki adım, sizin veya çocuğunuzun Noonan sendromu olup olmadığına dair daha fazla araştırma yapmaktır.

Özellikler

Noonan sendromu, vücudun hem içinde hem de dışında kendini gösterir ve bu durumun fiziksel özelliklerinin yanı sıra durumun neden olduğu tıbbi sorunların belirlediği karakteristik bir görünüme neden olur.

• Fiziksel görünüş: Noonan sendromlu bir kişinin yüz ve vücut özellikleri oldukça sıra dışı görünebilir veya oldukça normal fiziksel özellikler gibi görünebilir. Bu durumla ilişkili en belirgin fiziksel tanımlar, normal kafa boyutundan daha büyük, birbirinden geniş gözler ve ortalamadan biraz daha kısadır.
• Kafa: Noonan sendromu ile yaşayan bir kişinin yüzü ve başı, alnı küçük çene ve çeneden orantılı olarak daha büyük olduğu için genellikle üçgen şeklinde tanımlanır.
• Gözler: Gözlerin aşağı doğru eğimli olduğu ve bazen yüzün yan tarafını sarıyor gibi göründüğü belirtilmiştir. Göz kapakları kalın olabilir ve derin cilt kıvrımları oluşturabilir.
• Boyun: Noonan sendromu perdeli boyun ile de ilişkilidir; bu, bu durumdan etkilenen kişilerin, üst göğüs ile çene arasında bir "ağ" oluşturuyor gibi görünen cilt kırışıklıkları olan normalden daha kalın bir boyuna sahip olabileceği anlamına gelir.
• Şişme: Noonan sendromu olan bazı kişiler vücutta, kollarda, bacaklarda veya parmaklarda şişme yaşayabilir. Bu, bebeklerde ve Noonan Sendromu olan yetişkinlerde tanımlanmıştır ve buna sıvı birikmesi olan ödem neden olur.
• Kısa boy ve parmaklar: Kültürler arasında, Noonan sendromu olan kişilerin ortalamadan daha kısa olduğu ve ayrıca kısa parmakları da olabilir. Bu rahatsızlığa sahip çocuklar genellikle doğumda ortalamadan daha küçük değildir, ancak bebeklik döneminde yavaş büyürler ve bu nedenle kısa boy, bebeklik veya erken çocukluk döneminde fark edilmeye başlayan bir şeydir.

Noonan sendromu genellikle belirli yüz özellikleri ve vücut tipiyle ilişkilendirilirken, bu özelliklerin nasıl göründüğüne dair çok çeşitli olabilir. Bu nedenle yüz ve vücut görünümü, birinin kesinlikle Noonan sendromu olup olmadığını güvenilir bir şekilde belirleyemez.

Semptomlar

Bu durumun birkaç semptomu vardır ve Noonan Sendromu olan herkesi etkileyebilir veya etkilemeyebilir.

• Yemek yemek: Noonan sendromu olan bazı bebekler aynı yaştaki normal bebekler kadar iyi yemek yemeyebilir ve bu kilo almada sorun yaşanmasına ve büyümenin gecikmesine neden olabilir.
• Kalp sorunları: Noonan sendromu ile ilişkili en yaygın sağlık sorunu, pulmoner kapak stenozu adı verilen bir kalp problemidir. Bu problem, kalpten akciğerlere kan akışını engelleyerek yorgunluk, nefes darlığı veya dudakların veya parmakların mavi görünümü gibi semptomlarla sonuçlanır. Bir süre sonra, tedavi edilmemiş pulmoner kapak stenozu olan kişilerde kalp büyümesi gelişebilir, bu da yorgunluğa neden olur ve zaman geçtikçe kalp yetmezliği gibi ciddi kalp problemlerine neden olabilir. Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati, atriyal septal defekt ve ventriküler septal defekt gibi Noonan sendromuyla ilişkili başka kalp kusurları da vardır.
• Morarma veya Kanama: Noonan sendromu, kan pıhtılaşma sorunlarına neden olabilir, bu da aşırı morarmaya ve yaralanmadan sonra normalden daha uzun bir süre kanamaya neden olabilir.
• Vizyon değişiklikleri: Noonan sendromu olan çocukların en az yarısında, tembel bir göz veya kaymış bir göz gibi görme ve göz hareketiyle ilgili sorunlar vardır.
• Zayıf kemikler: Noonan sendromu olan çocuklar ve yetişkinler, kemik oluşumu ve kemik kuvveti ile ilgili problemler yaşayabilir, bu da normalden daha kolay kırılabilen kırılgan kemiklere neden olabilir veya özellikle göğüs olmak üzere alışılmadık bir vücut yapısına neden olabilir. Noonan sendromu ile ortaya çıkabilecek olağandışı kemik yapısının bir örneği göğsün üst kısmında derin bir "çukurdur". Bunun neden meydana geldiği açık değildir ve Noonan sendromu olan herkesi etkilemez.
• Cinsel olgunlaşma: Noonan sendromu olan erkek ve kızlarda ergenlik gecikmesi yaşanabilir. Bazı erkek çocukların inmemiş testisleri vardır ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde doğurganlık azalması yaşayabilir.
• Öğrenme gecikmesi: Bağlantı güçlü olmasa da, öğrenme bozuklukları ile Noonan sendromu arasında bir ilişki vardır. Genel olarak, Noonan sendromlu bireylerin bilişsel gelişimi hakkındaki mevcut bilgiler, bu duruma sahip çocukların ortalamanın üzerinde bir öğrenme güçlüğüne sahip olduklarını göstermektedir, ancak Noonan sendromu olan çocuklar ve yetişkinler için ortalama entelektüel olması daha yaygındır. yetenek ve ortalamanın üzerinde entelektüel yetenek de görülmüştür.

Teşhis

Noonan sendromunun en kesin kanıtı genetik bir testtir. Bununla birlikte, Noonan sendromu teşhisi konan kişilerin yüzde 20 ila 40'ının aile öyküsünün olmadığı veya genetik testlerle tespit edilen karakteristik anormalliklere sahip olmadığı tahmin edilmektedir. Bazen başka testler ve gözlemler destekleyebilir teşhis.

• Laboratuvar testleri: Noonan sendromu olan kişilerde kan pıhtılaşma fonksiyonunu değerlendirmek için kan testleri normal veya anormal olabilir. Kan pıhtılaşmasını değerlendiren kan testleri ile morarma veya kanama semptomları arasında güçlü bir ilişki yoktur.
• Kalp fonksiyon testleri: Noonan sendromuyla ilişkili diğer kalp kusurlarının yanı sıra pulmoner hipertansiyon tanısı bu durumun teşhisini destekleyebilir. Bununla birlikte, bu sendromla ilişkili tüm kalp rahatsızlıkları başka durumlarda da ortaya çıkabilir; Kalp rahatsızlıklarından birinin belirlenmesi, Noonan sendromunu doğrulamaz ve bir kalp probleminin olmaması, bir kişinin Noonan sendromu olmadığı anlamına gelmez.
• Genetik test: Noonan sendromuyla ilişkili birkaç gen vardır ve bu genler, özellikle aile üyeleri arasında tanımlanırsa, bu, sendromun tanısal bir onayı olabilir.

Ne bekleyebileceğinizi

Noonan sendromuyla yaşam beklentisi genellikle normaldir, ancak tıbbi veya cerrahi müdahale ile ele alınması gereken sağlık sorunları olabilir.

• Kanama kan kaybına neden olabilir ve bu da yorgunluk belirtilerine neden olabilir. Daha az yaygın olarak, aşırı kanama bilinç kaybına veya acil olarak kan nakli ihtiyacına neden olabilir.
• Kalp hastalığı, Noonan sendromunun en yaygın sağlık etkisidir. Kalp hastalığı, kalp yetmezliğine neden olabilir ve bu nedenle, sizde veya çocuğunuzda Noonan sendromu varsa, bir kardiyolog ile rutin takibi sürdürmek önemlidir.
• Noonan sendromunuz varsa, belirli kanser türlerinin, özellikle juvenil miyelomonositik lösemi ve nöroblastom gibi kan kanserlerinin görülme olasılığı artar.

Tedavi

Noonan sendromunun tedavisi, hastalığın çeşitli yönlerine odaklanır.

• Ciddi kalp problemlerinin önlenmesi: Kalp sorunlarının erken teşhisi ve yönetimi, uzun vadeli sağlık sonuçlarını önleyebilir. Kalp rahatsızlığının ciddiyetine ve türüne bağlı olarak, ilaç tedavisi, ameliyat veya yakın gözlem sizin için en iyi seçenek olabilir.
• Tıbbi komplikasyonları tanımlama ve tedavi etme: Noonan sendromu, kanamadan kısırlığa ve kansere kadar değişen çeşitli sağlık komplikasyonları ile ilişkilidir. Şimdiye kadar, vücudu etkilemeye başlamadan önce bu sorunlardan birini geliştirip geliştirmeyeceğinizi tahmin edebilecek bir test yok. Yakın tıbbi bakım, düzenli olarak planlanmış tıbbi ziyaretleri içerir, böylece doktorunuz, tıbbi geçmişiniz ve fiziksel muayeneler aracılığıyla ortaya çıkan sorunları tedavi edilebilir durumdayken tespit edebilir.
• Normal büyümeyi teşvik etmek: Büyüme hormonu, Noonan Sendromu olan bazı çocuklarda büyümeyi uyarmanın bir yolu olarak kullanılmıştır, bu da optimal boy ve kemik şekli ve yapısına ulaşmaya yardımcı olur. Büyüme hormonu Noonan sendromlu çocuklar için başarılı bir strateji olarak kullanılırken, bu rahatsızlığı olan kişilerde büyüme hormonu ve diğer hormon seviyeleri anormal değildir.
• Genetik Danışmanlık: Bu durum genellikle kalıtsaldır ve bazı ebeveynler, bir aile planlarken Noonan sendromu gibi belirli hastalıkların riski hakkında olabildiğince fazla bilgi sahibi olmak isteyebilir.

Nedenleri

Noonan sendromu, genellikle genetik bir anormalliğin neden olduğu bir protein kusurundan kaynaklanan fiziksel özelliklerin ve sağlık sorunlarının bir kombinasyonudur.

Genetik anormallik, vücudun büyüme hızını değiştirmeye dahil olan bir proteini değiştirir.

Bu protein spesifik olarak, hücre bölünmesinin önemli bir parçası olan RAS-MAPK (mitojenle aktive olan protein kinaz) sinyal transdüksiyon yolunda işlev görür. Bu önemlidir, çünkü insan vücudu, halihazırda var olan hücrelerden yeni insan hücrelerinin üretimi olan hücre bölünmesi sürecinde büyür. Hücre bölünmesi, esas olarak, büyüyen vücut parçaları üreten bir yerine iki hücre ile sonuçlanır. Bu, özellikle bebeklik ve çocukluk döneminde, bir kişi büyüdüğünde önemlidir. Ancak vücut onarılırken, yenilenirken ve yenilenirken hücre bölünmesi yaşam boyunca devam eder. Bu, hücre bölünmesi ile ilgili sorunların vücuttaki birçok organı etkileyebileceği anlamına gelir. Bu nedenle Noonan sendromunun birçok ilişkili fiziksel ve kozmetik belirtisi vardır.

Noonan sendromu, RAS-MAPK'daki değişikliklerden kaynaklandığından, özellikle RASopati olarak adlandırılır. Birkaç RASopati vardır ve hepsi nispeten nadir görülen bozukluklardır.

Genler ve Kalıtım

Noonan sendromunun protein arızasına genetik bir kusur neden olur. Bu, vücuttaki Noonan sendromundan sorumlu proteini kodlayan genlerin, normalde mutasyon olarak adlandırılan hatalı bir koda sahip olduğu anlamına gelir. Mutasyon genellikle kalıtsaldır, ancak kendiliğinden olabilir, yani bir ebeveynden miras alınmadan gerçekleşmiş olabilir.

Noonan sendromuna neden olabilecek dört farklı gen anormalliği olduğu ortaya çıktı. Bu genler, PTPN11 geni kusurları Noonan Sendromu vakalarının yaklaşık% 50'sini oluşturan PTPN11 geni, SOS1 geni, RAF1 geni ve RIT1 genidir. Bir kişi bu 4 gen anormalliklerinden herhangi birini miras alırsa veya geliştirirse, Noonan Sendromunun ortaya çıkması beklenir.

Durum, otozomal dominant bir hastalık olarak kalıtılır; bu, bir ebeveynin hastalığı varsa, o zaman çocuğun da hastalığa sahip olacağı anlamına gelir. Bunun nedeni, bu belirli genetik anormalliğin bir ebeveynden kalıtımının, RAS-MAPK protein üretiminde, bir birey aynı zamanda proteinin normal üretimi için bir gen miras alsa bile telafi edilemeyen bir kusura neden olmasıdır.

Sporadik Noonan Sendromu örnekleri vardır; bu, genetik anormalliğin, durumu ebeveynlerden miras almayan bir çocukta ortaya çıkabileceği anlamına gelir. Sporadik Noonan sendromu olan bir kişinin bu duruma sahip bir çocuğu olabilir çünkü etkilenen kişinin çocukları yeni genetik anormalliği miras alabilir.

Verywell'den Bir Söz

Sizde veya çocuğunuzda Noonan sendromu varsa, doktorunuzla düzenli ziyaretler yapmanız ve ilişkili semptomları nasıl tanıyacağınızı öğrenmek önemlidir. Noonan sendromu gibi nadir hastalıkları olan bazı bireyler ve aileler, güncel bilgi sağlayabilen ve durum hakkında kaynak bulması zor olan savunuculuk grupları ve destek grupları ile bağlantı kurmayı yararlı bulmaktadır. Ek olarak, doktorunuza en son deneysel denemeleri sormak isteyebilirsiniz, böylece yeni tedaviler hakkında güncel bilgilere sahip olabilir ve muhtemelen bir araştırma denemesine katılabilirsiniz.