İçerik
Phelan-McDermid sendromu (PMS) veya 22q13, 22. kromozomun terminal ucunda meydana gelen mikrodelesyonun neden olduğu nadir bir genetik bozukluktur. Aynı zamanda ilgili semptomlara neden olan SHANK3 genindeki değişikliklerin bir sonucu olarak da ortaya çıkabilir. Phelan-McDermid sendromunun nadir belgelenmiş olayları nedeniyle, çevrimiçi forumlarda çeşitli kişisel ve profesyonel bulgular görebilirsiniz.Phelan-McDermid sendromuyla ilişkili semptomların çoğu spesifik olmadığından, muhtemelen şu anda tanımlanandan daha fazla vaka mevcuttur. Bu genetik bozukluğun tespit edilmediği durumlarda çocuk otizm ve küresel gelişimsel gecikme gibi bir tanı alabilir.
Semptomlar
Phelan-McDermid sendromuyla ilgili semptomlar tipik olarak doğumdan sonraki ilk altı ay içinde belirlenebilir; bazen semptomlar doğumda tespit edilebilir. İlk tanımlanan en yaygın semptomlar şunları içerir:
- Hipotoni-düşük kas tonusu
- Gelişimsel gecikme-gelişimsel kilometre taşlarının gecikmeli kazanımı
Çocuğunuz geliştikçe, aşağıdakiler dahil diğer yaygın semptomların gelişimini görebilirsiniz:
- Gecikmiş veya eksik konuşma gelişimi
- Orta ila şiddetli gelişimsel ve zihinsel bozukluk
- Kalp veya böbrek kusurları - yaygın değildir ve genellikle yaşamı tehdit etmez
- Otistik benzeri davranışlar
- Yenmeyen nesneleri çiğnemek
- Diş taşlama
- Azalan ağrı hissi
Phelan-McDermid sendromu ile ilişkili anormal yüz veya diğer fiziksel özellikleri görmek oldukça yaygındır (bildirilen vakaların% 25'inden fazlası). Herhangi bir anormal özellik fark etmeyebilirsiniz, ancak bu listeden birden fazla özellik de bulabilirsiniz:
- Kabarık burun-burun ucunda top şeklindedir
- Dolikosefali yüzü, diğer çocuklara kıyasla orantısız bir şekilde genişten daha uzun
- Kulak şekli anormallikleri
- Tam kaşlar
- Dolgun veya kabarık göz kapakları ve / veya yanaklar
- Uzun kirpikler
- Sivri çene
- Geniş burun köprüsü
- Displastik ayak tırnakları - kırılgan, yavaş büyüyen, küçük veya çatlak olabilir
- Büyük eller
Nöbetler, diğer semptomların bazıları kadar yaygın olmayan endişe verici bir semptom olabilir; vakaların% 25'inden fazlasında meydana gelen nöbetlerin şiddeti de kişiden kişiye değişecektir.
Semptomların ve otistik davranışların çeşitliliğine rağmen, Phelan-McDermid'li kişilerin genellikle tatlı bir eğilimi vardır ve kolayca eğlenebilirler. İnsanlar genellikle bu rahatsızlığı olan insanların ne kadar mutlu olabileceği yorumunu yapacaklardır. Otizmi olan çocukların yaklaşık% 1'inin Phelan-McDermid sendromuna sahip olabileceği tahmin edilmektedir, ancak bu, eksik bildirim veya eksik teşhis nedeniyle gerçekte daha yüksek olabilir.
Nedenleri
Phelan-McDermid sendromu, mikrodelesyon veya diğer genetik mutasyonlar olarak bilinen bir süreçten kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Delesyonlar, eksik olan bir kromozomun parçalarıdır, mikrodelesyonlar ise DNA üzerinde ışık mikroskobu ile görülemeyecek kadar küçük kromozomların eksik kısımlarıdır. Kromozomdaki bu değişiklikleri tanımlayabilmek için özel testlere ihtiyaç vardır. Mikrodelesyonu içeren genetik bozukluklarda, eksik veya mutasyona uğramış segmentler biraz farklılık gösterebilir, ancak aynı bölgeye sahiptir. kritik bölüm genetik bozuklukla sonuçlanan dahil.
Phelan-McDermid'de 22q13.3 etiketli kromozom segmenti SHANK3 geni ile birlikte silinmiştir. SHANK3 geni, bozuklukla ilgili nörolojik semptomlar için kritik segmenttir.
Bu silinmelerin veya mutasyonların doğal olarak gerçekleştiğini ve ebeveynlerin herhangi bir genetiği veya davranışıyla ilgili olmadığını bilmeniz önemlidir. Bir doktorun veya genetikçinin buna bir de novo mutasyon; bu, ebeveynlerden aktarılmayan yeni bir olay olduğu anlamına gelir. Phelan-McDermid sendromu hem erkeklerde hem de kadınlarda eşit olarak bulunur.
Doktorunuzun buna terminal mutasyon dediğini de duyabilirsiniz. Bu terminolojiye alarma geçmeyin. Bu durumda terminal, kromozom üzerindeki konumu tanımlar. Phelan-McDermid sendromu mutasyonları veya delesyonları, kromozomun sonu olarak da adlandırılan terminal lokasyonda meydana gelir.
Teşhis
Phelan-McDermid sendromunun spesifik olmayan doğası ile ilgili olarak, bu genetik bozukluk muhtemelen her durumda tanımlanmamıştır. Aslında, Phelan-McDermid sendromu bu diğer bozukluklara çok benzer görünebilir:
- Angelman sendromu
- Rett sendromu
- Velokardiyofasiyal / DiGeorge sendromu
- Williams sendromu
- Trichorhinophalangeal sendromu
- Spastik parapleji
- Serebral palsi
Bu bozuklukların çoğunu doğrulamak için genetik test yapılmadan, aslında yanlış teşhis konulabilir. Genellikle Phelan-McDermid sendromu doğum öncesi teşhis edilmeyecektir. Test genellikle hipotoninin veya küresel gelişimsel gecikmenin nedenini belirlemeye çalışmanın bir sonucu olarak başlatılır.
Genetik test, çeşitli yöntemlerle gerçekleştirilebilir. En yaygın test yöntemi kromozomal mikroarray analizidir (CMA) Bu test, otizmli çocukların yanı sıra Phelan-McDermid sendromu veya diğer genetik bozukluklar konusunda yüksek klinik şüphesi olan çocuklar için önerilmelidir. CMA testi, kromozomlarda silinme veya mutasyon olup olmadığını anlamak için, ancak silinmeye yol açan ne tür bir mutasyonun meydana geldiğini gösteremez. Mutasyon türleri şunları içerir:
- Silme kromozomu, çoğaltma sırasında tesadüfen gözden kaçtı
- Dengesiz translokasyon - kromozom parçası kırılır ve başka bir yere bağlanır.Bir kayıp veya kazanç yoksa buna dengeli translokasyonoysa genetik materyal kaybı veya kazancı olduğunda buna dengesiz translokasyon.
- Kromozomların halka kromozom uçları birbirine kaynaşarak bir halka oluşturur.
CMA testi Phelan-McDermid sendromu için pozitifse, ek testler istenecektir. Kromozom analizi, bir genetikçinin kromozomların yapısını görselleştirmesini ve nedenin bir silme, dengesiz translokasyon veya halka kromozomu ile ilgili olup olmadığını belirlemesini sağlayan karyotiplemeye izin verir.
Halka kromozom mutasyonları ek riskler taşıyabileceğinden doktorunuz bu ek testi yaptırmak isteyecektir ve buna halka kromozom 22 adı verilir. Semptomlar nispeten aynıdır, ancak nöbetler için daha büyük bir risk vardır, çocuk ikinci test arasında ve üçüncü ayak parmaklarında dengesiz bir yürüyüş (yürüme), büyüme gecikmeleri ve hiperaktif bozukluklar var. Ayrıca nörofibromatozis tip 2 gelişimi için daha yüksek bir risk vardır.
CMA veya kromozom analizi yeterli bilgi sağlamadığında veya tutarsız sonuçlar verdiğinde, son test şekli tüm ekzom dizileme (WES). DNA, nükleik asitlerden oluşur: adenin, sitozin, guanin ve timin. WES için kullanılan aletler, her bir nükleik asidin ilk harfini kullanarak DNA'yı okur: A, C, G, T Daha sonra, nükleik asit dizilerinin mutasyon aramalarını karşılaştırmasını inceleyebilir veya okuyabilir. Hepimiz farklı olduğumuz için, beklenen farklılıklar var. WES analizinde genetikçi, bozukluğa neden olan (patojenik) bilinen varyasyonları arayacaktır. Özellikle, WES SHANK3'e mutasyonları tanımlamak için kullanılabilir. Patojenik SHANK3 mutasyonları keşfedilirse, ebeveynlerden muhtemelen kalıtsal bir bozukluk mu yoksa de novo bir neden mi olduğunu belirlemek için WES testine girmeleri istenecektir.
Tedavi
Phelan-McDermid sendromunu iyileştirecek hiçbir tedavi veya ilaç yoktur. Bununla birlikte, tıbbi bakım ekibinizi kapsamlı bir tedavi planının bir parçası olarak semptomların tedavisi için görevlendirebilirsiniz. Erken müdahale, özellikle çocuğunuzun erken gelişim yıllarında her zaman en iyisidir.
Nörolojik Tedavi
Çocuğunuz nöbet geçiriyorsa, bakım ekibinize bir nörolog dahil etmek isteyeceksiniz. Bir nörolog, çocuğunuzun yaşadığı belirli nöbet türleri için en uygun ilaç rejimini belirleyecektir. Elektroensefalogram (EEG), çocuğunuzun geçirdiği nöbet tipini belirlemenize yardımcı olacak bir test olacaktır. Klinikte resmi bir EEG yeterli bilgi sağlamazsa, evde EEG'ler yaklaşık üç günlük bir süre içinde gerçekleştirilebilir.
Gelişim Gecikme Tedavisi
Okul çağından önce, dönüm noktalarına ulaşmaya yardımcı olacak tedavi, fizyoterapistler, mesleki terapistler veya konuşma dili patologları ile çalışarak tedavi edilebilir. Çocuğunuz okula gitme yaşına geldiğinde, çocuğunuzun gittiği okulla kişiselleştirilmiş bir öğrenme planı (IEP) oluşturmak isteyeceksiniz.
İletişim sorunları için, konuşmayı optimize etmek ve alternatif iletişim yöntemleri bulmak için bir konuşma dili patoloğu ekibinizin ayrılmaz bir parçası olacaktır. Elektronik cihazlar, resim sistemleri ve işaret dili kullanılan bazı yaygın yöntemlerdir.
Motor Disfonksiyon Tedavisi
Hipotoni, Phelan-McDermid sendromuyla ilgili en yaygın semptomlardan biri olduğundan, çocuğunuzun erken yaşlarında fizik tedavi ve mesleki terapi ile çalışmak çok önemlidir. Dikkate alınan her türlü hareketlilik ihtiyacı üzerinde çalışacaklar kaba motor becerileri. Mesleki terapi, özellikle yemek yemek, tımar etmek, giyinmek veya yazmak gibi daha resmi beceriler için gereken ince motor becerilere odaklanacaktır.
Davranış Tedavisi
Davranış bozuklukları otistik gibi olduğundan, otizm spektrum bozukluğu tedavilerinin genellikle herhangi bir davranış bozukluğunun tedavisinde yardımcı olduğu bulunmuştur. Uygulamalı davranış analizi (ABA), davranış yönetimini hedeflemek için popüler bir yöntemdir.
Başa Çıkma
Phelan-McDermid sendromu birçok farklı fiziksel ve zihinsel zorluklar sunarken, bu genetik bozukluğu olan çocuklar ve yetişkinler genellikle çok mutludur. Ebeveynlerden talepler büyük olabilir, bu nedenle zaman zaman çok hüsrana uğramanın yaygın olduğunu unutmayın. Kişisel zaman geçirmenizi sağlamak için geçici bakım veya diğer yöntemleri kullanmak çok önemlidir. Bu çocuklar muhtemelen "gözünüzdeki parıltı" olacak ve aileniz ve çevrenizdekiler tarafından sevilecekler. Ancak ihtiyaçları çok talepkar olabilir. Çocuğunuzun yanında olabilmek için kendinize iyi bakın.