İçerik
- Prion hastalıkları nelerdir?
- Prion hastalığına ne sebep olur?
- Prion hastalıkları için kimler risk altındadır?
- Prion hastalıklarının belirtileri nelerdir?
- Prion hastalıkları nasıl teşhis edilir?
- Prion hastalıkları nasıl tedavi edilir?
- Prion hastalıkları önlenebilir mi?
- Prion hastalıkları ile yaşamak
- Prion hastalıkları hakkında önemli noktalar
- Sonraki adımlar
Prion hastalıkları nelerdir?
Prion hastalıkları birkaç durumu içerir. Prion, beyindeki normal proteinlerin anormal şekilde katlanmasını tetikleyebilen bir protein türüdür. Prion hastalıkları hem insanları hem de hayvanları etkileyebilir ve bazen enfekte et ürünleriyle insanlara bulaşır. İnsanları etkileyen en yaygın prion hastalığı formu Creutzfeldt-Jakob hastalığıdır (CJD).
Prion hastalıkları nadirdir. ABD'de her yıl yaklaşık 300 vaka rapor edilmektedir.
Prion hastalıkları türleri şunları içerir:
- CJD. Bir kişi bu durumu miras alabilir ve bu durumda buna ailesel CJD denir. Sporadik CJD ise bilinen herhangi bir risk faktörü olmaksızın aniden gelişir. CJD vakalarının çoğu sporadiktir ve 60 yaş civarında insanları etkileme eğilimindedir. Edinilmiş CJD, kornea nakli gibi tıbbi bir prosedür sırasında enfekte dokuya maruz kalmadan kaynaklanır. CJD semptomları (aşağıya bakınız) hızla ciddi sakatlığa ve ölüme yol açar. Çoğu durumda ölüm bir yıl içinde gerçekleşir.
- CJD varyantı. Bu, "deli dana hastalığı" ile ilişkili bulaşıcı bir hastalık türüdür. Hastalıklı et yemek insanlarda hastalığa neden olabilir. Et, normal insan prion proteininin anormal şekilde gelişmesine neden olabilir. Bu tür bir hastalık genellikle gençleri etkiler.
- Değişken proteazduyarlı prionopati (VPSPr). Bu da son derece nadirdir, CJD'ye benzer ancak protein sindirime daha az duyarlıdır. Ailesinde demans öyküsü olan 70 yaş civarında insanlara çarpma olasılığı daha yüksektir.
- Gerstmann-Sträussler-Scheinker hastalığı (GSS). Son derece nadirdir, ancak daha erken yaşlarda, tipik olarak 40 yaş civarında ortaya çıkar.
- Kuru. Bu hastalık Yeni Gine'de görülüyor. Bulaşıcı prionlarla kontamine olmuş insan beyin dokusunu yemekten kaynaklanıyor. Hastalık ve nasıl bulaştığı konusunda artan farkındalık nedeniyle, kuru artık nadirdir.
- Ölümcül uykusuzluk (FI). Uyku güçlüğüne neden olan nadir kalıtsal bozukluk. Ayrıca kalıtsal olmayan sporadik bir hastalık formu da vardır.
Prion hastalığına ne sebep olur?
Prion hastalıkları, birçok hücrenin yüzeyinde bulunan normal prion proteininin anormal hale gelip beyinde kümelenerek beyin hasarına neden olmasıyla ortaya çıkar. Beyindeki bu anormal protein birikimi, hafıza bozukluğuna, kişilik değişikliklerine ve hareket güçlüklerine neden olabilir. Uzmanlar hala prion hastalıkları hakkında pek bir şey bilmiyorlar, ancak maalesef bu bozukluklar genellikle ölümcül.
Prion hastalıkları için kimler risk altındadır?
Prion hastalığı için risk faktörleri şunları içerir:- Ailede prion hastalığı öyküsü
- "Deli dana hastalığı" ile enfekte et yemek
- Kontamine kornealardan veya kontamine tıbbi ekipmandan kaynaklanan enfeksiyon
Prion hastalıklarının belirtileri nelerdir?
Prion hastalıklarının belirtileri şunları içerir:
- Hızla gelişen demans
- Yürüme zorluğu ve yürüyüşte değişiklikler
- Halüsinasyonlar
- Kas sertliği
- Bilinç bulanıklığı, konfüzyon
- Yorgunluk
- Konuşma zorluğu
Prion hastalıkları nasıl teşhis edilir?
Prion hastalıkları, biyopsi sırasında veya ölümden sonra beyin dokusu örneği alınarak doğrulanır. Bununla birlikte, sağlık hizmeti sağlayıcıları CJD gibi prion hastalıklarının teşhisine yardımcı olmak veya benzer semptomları olan diğer hastalıkları dışlamak için önceden bir dizi test yapabilir. Hızla ilerleyen demansı olan tüm kişilerde prion hastalıkları göz önünde bulundurulmalıdır.
Testler şunları içerir:
- Beyin MRG (manyetik rezonans görüntüleme) taramaları
- Omurilikten sıvı örnekleri (omurilik musluğu, lomber ponksiyon olarak da adlandırılır)
- Beyin dalgalarını analiz eden elektroensefalogram; Bu ağrısız test, kafa derisine elektrotların yerleştirilmesini gerektirir
- Kan testleri
- Sinir hasarını ve görme kaybını kontrol etmek için nörolojik ve görsel muayeneler
Prion hastalıkları nasıl tedavi edilir?
Prion hastalıkları iyileştirilemez, ancak bazı ilaçlar ilerlemelerini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Tıbbi yönetim, ilerleyici ve zayıflatıcı semptomlara rağmen, bu hastalıkları olan kişileri mümkün olduğunca güvenli ve rahat tutmaya odaklanır.
Prion hastalıkları önlenebilir mi?
Tıbbi ekipmanın uygun şekilde temizlenmesi ve sterilize edilmesi hastalığın yayılmasını önleyebilir. CJD'niz varsa veya olma ihtimaliniz varsa, kornea dokusu dahil olmak üzere organ veya doku bağışlamayın.
İneklerin taşınmasını ve beslenmesini düzenleyen yeni düzenlemeler, prion hastalıklarının yayılmasını önlemeye yardımcı olabilir.
Prion hastalıkları ile yaşamak
Prion hastalıkları ilerledikçe, bu hastalıkları olan kişiler genellikle kendi başlarına bakabilmek için yardıma ihtiyaç duyarlar. Bazı durumlarda evlerinde kalabilirler, ancak sonunda bir bakım tesisine taşınmaları gerekebilir.
Prion hastalıkları hakkında önemli noktalar
- Prion hastalıkları çok nadirdir.
- Semptomlar, günlük ihtiyaçlarla ilgili yardım gerektiren hızla ilerleyebilir.
- Prion hastalıkları her zaman ölümcüldür.
Sonraki adımlar
Sağlık uzmanınızı ziyaretinizden en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacak ipuçları:
- Ziyaretinizin nedenini ve ne olmasını istediğinizi bilin.
- Ziyaretinizden önce cevaplanmasını istediğiniz soruları yazın.
- Soru sormanıza ve sağlayıcınızın size ne söylediğini hatırlamanıza yardımcı olması için yanınızda birini getirin.
- Ziyarette yeni bir teşhisin adını ve varsa yeni ilaçları, tedavileri veya testleri yazın. Ayrıca sağlayıcınızın size verdiği yeni talimatları da not edin.
- Neden yeni bir ilaç veya tedavinin reçete edildiğini ve size nasıl yardımcı olacağını öğrenin. Ayrıca yan etkilerin ne olduğunu da bilin.
- Durumunuzun başka şekillerde tedavi edilip edilemeyeceğini sorun.
- Bir test veya prosedürün neden önerildiğini ve sonuçların ne anlama geldiğini öğrenin.
- İlacı almazsanız veya test veya prosedür yaptırmazsanız ne bekleyeceğinizi bilin.
- Bir takip randevunuz varsa, o ziyaretin tarihini, saatini ve amacını yazın.
- Sorularınız varsa sağlayıcınızla nasıl iletişime geçebileceğinizi öğrenin.