İçerik
Ciddi kombine immün yetmezlikler, bağışıklık sistemini ciddi şekilde bozan, yakından ilişkili bir genetik hastalıklar grubudur. Bazen "SCID" ("skid" olarak telaffuz edilir) olarak adlandırılırlar. Tanınmazsa ve tedavi edilmezse, SCID'ler potansiyel olarak ölümcüldür. SCID'ler nadirdir ve kabaca 58.000'de bir bebeği etkiler. 200'den fazla farklı SCID türü tanımlanmıştır.1970'lerde ve 80'lerde, SCID'li ünlü bir çocuk, kısaltılmış hayatının çoğunu plastik bir balonda (onu mikroorganizmalardan korumak için) geçirdiği için popüler hale geldi. Bu zamandan beri koşullar kökten iyileşti.
Semptomlar
SCID'lerin bağışıklık sistemi sorunları, vücudun bozulmuş bağışıklık sistemi nedeniyle çeşitli semptomlara neden olabilir. SCID ile doğan çocuklar genellikle doğumda sağlıklı görünürler. Erken bebeklik döneminde çocuk, anneden aldığı antikorlar nedeniyle bazı hastalıklardan kısmi korumaya sahiptir. Ancak bu koruma zamanla azalır. Bu bebekler, vücut bu mikroorganizmalarla savaşmakta güçlük çektiğinden, ciddi viral, bakteriyel ve fungal enfeksiyonlara yatkındır.
Yaşamın ilk yılında yaygın görülen semptomlar ve sorunlar şunları içerir:
- Ağızdan mantar enfeksiyonu (oral kandidiyazis veya daha şiddetli enfeksiyonlar)
- Tekrarlayan ve kalıcı gastrointestinal enfeksiyonlar (ishal gibi sorunlara neden olan)
- Normal kilo almama (genellikle normal kilo alımından sonra)
- Tekrarlayan ve kalıcı akciğer enfeksiyonları (öksürük ve tıkanıklık gibi semptomlara neden olur)
- Diğer bakteriyel enfeksiyonlar (orta kulak enfeksiyonlarına, zatürreye veya diğer sorunlara neden olur)
- Graft versus host hastalığı
Ne yazık ki bazen bu enfeksiyonlar şiddetli ve ölümcül olabilir.
Tam SCID türüne bağlı olarak, belirli semptomların ve enfeksiyon türlerinin ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir. Bunun nedeni, bağışıklık bozukluğunun tüm SCID vakalarında aynı olmamasıdır. Örneğin, "klasik SCID" de bu sorunlar genellikle yaşamın ilk yılında başlar. "Atipik SCID" li kişilerde sorunlar genellikle o kadar şiddetli değildir ve genellikle daha sonrasına kadar belirgin hale gelmezler.
SCID'nin kesin genetik nedenine bağlı olarak, ekstra semptomlar da ortaya çıkabilir. Örneğin, Omenn sendromu olarak bilinen bir SCID türünde aşağıdaki belirtiler de yaygındır:
- Kalınlaşmış, kırmızı döküntü
- Saç kaybı
- Dalak ve karaciğerin büyümesi
Nedenleri
SCID'ler, potansiyel olarak tehlikeli mikroorganizmaları tanımada ve onları yok etmede önemli bir rol oynayan bağışıklık sisteminin gelişmesinde ciddi sorunlara neden olur. Normal bir bağışıklık sisteminde, T hücreleri adı verilen beyaz kan hücreleri, bu mikroorganizmalarla mücadelede birçok önemli rol oynar. B hücreleri adı verilen başka bir beyaz kan hücresi türü de özellikle antikor salgılayarak savunmaya katılır.
SCID'li kişilerde T hücreleri (ve bazen B hücreleri) düzgün çalışmaz.Doğal öldürücü hücreler olarak adlandırılan başka bir önemli bağışıklık hücreleri grubu da SCID'li bazı kişilerde zayıf çalışır. Bu, vücudunuzun daha önce karşılaşılan organizmalara hızlı yanıt verme yeteneği dahil olmak üzere vücudun çeşitli bağışıklık mekanizmalarında sorunlara neden olur. Bağışıklık hücrelerindeki bu kusurlar nedeniyle, SCID'li kişiler belirli enfeksiyon türlerine karşı çok hassastır.
Gen Kusuru
Nihayetinde SCID'ler, genetik kusurlardan - kişinin ebeveynlerinden miras kalan genlerle ilgili problemlerden kaynaklanır. Araştırmacılar, SCID'lere yol açabilecek birkaç farklı gende mutasyonlar belirlediler.Bu genlerden bazıları, T hücrelerinin normal olgunlaşması için gereklidir. Normalde etkilenen gen tarafından üretilen bir protein düzgün çalışmayabilir ve T hücresinin normal bir bağışıklık hücresine dönüşmesini engelleyebilir. Diğer gen türleri, T hücrelerinin veya B hücrelerinin hayatta kalmasında önemli bir rol oynayabilir. Bu genlerle ilgili sorunlar, bir kişinin bağışıklık fonksiyonunu önemli ölçüde azaltmasına neden olabilir. Araştırmacılar, belirli SCID türlerinin spesifik genetik nedenlerini belirlemek için hala çalışıyorlar.
SCID'nin birincil immün yetmezlik olduğunu duyabilirsiniz. Bu, doğumdan kaynaklanan genetik problemlere bağlı bağışıklık sistemiyle ilgili sorunlardan kaynaklandığı anlamına gelir. Bu, ikincil immün yetmezliklerle, çevresel faktörlerden kaynaklanan bağışıklık sistemi problemleriyle (HIV ile enfekte olma gibi) tezat oluşturur.
Diğer bazı birincil immün yetmezlik hastalıkları, enfeksiyona yatkınlıkla daha küçük sorunlara neden olur. SCID'ler, birincil immün yetmezliğin en ciddi formlarından bazılarıdır.
Teşhis
SCID'li çocuklara olabildiğince çabuk teşhis konulması çok önemlidir.
Çocuğun bağışıklık sistemini iyileştirecek tedaviler olmadan, SCID'li çocuklar genellikle yaşamlarının ilk iki yılı içinde ölümcül bir enfeksiyondan ölürler.
SCID'ler klinik muayene, tıbbi geçmiş, aile öyküsü ve laboratuvar testlerine göre teşhis edilir. Önemli bir test, mevcut T hücrelerinin sayısı için bir kan testidir. SCID'li kişilerde bu sayı normalden çok daha düşüktür. Teşhisi doğrulamak ve spesifik SCID alt tipini bulmak için genetik testler gerekebilir.
Enfeksiyonu test etmek ve genel organ fonksiyonunu değerlendirmek için başka kan testleri gerekebilir. Örneğin, HIV enfeksiyonunu olası bir semptom nedeni olarak dışlamak önemlidir. Atipik SCID formlarına sahip çocukların teşhis edilmesi daha uzun sürebilir çünkü klinik ve laboratuvar bulgularını ayırt etmek o kadar kolay değildir.
ABD eyaletlerinin çoğunda ve dünyanın bazı ülkelerinde, bebekler doğumda SCID'ler için taranır ve diğer nadir ve ciddi genetik hastalıklar için taranır. Bu, bebeklerin olabildiğince çabuk tanımlanmasını ve tedavi edilmesini sağlar. Bununla birlikte, tüm yenidoğanlara SCID'ler için bu kadar erken tarama testleri uygulanmaz.
Tedavi
SCID'li bebeklerin, bu nadir durumları tedavi etme deneyimi olan bir doktor tarafından özel tedaviye ihtiyacı vardır.
Kök Hücre Nakli
Şu anda, SCID'nin çoğu formunu potansiyel olarak iyileştirebilecek tek bir tedavi vardır: allojenik (bir donörden) hematopoietik kök hücre nakli (HSCT) Koşullara bağlı olarak, bu kök hücreler belirli bir kemik iliği bağışından alınır. kan bağışı türü veya göbek kordonundan alınan kan yoluyla. İşlemden önce, etkilenen kişi yeni kök hücreleri almaya hazırlanmasına yardımcı olmak için kemoterapi alır. Daha sonra SCID'li kişi, bir donörden (genellikle bir akraba) alınan kök hücreleri alır. Buradaki fikir, bu kök hücrelerin, SCID'lerinden bireyi iyileştirerek normal T ve B bağışıklık hücrelerine olgunlaşabilmesidir.
İdeal kök hücre vericisi, etkilenen bebekle (HLA eşleşmesi olarak bilinir) belirli genetik benzerlikleri paylaşan bir kardeştir. Bununla birlikte, tam HLA eşleşmesine sahip bir kardeş veya başka bir akraba mevcut olmasa bile HSCT yine de bir seçenek olabilir. Bu, ilgili olmayan bir donörden alınan kök hücreleri kullanabilir veya yalnızca kısmi bir HLA eşleşmesine sahip bir akrabadan bağış kullanabilir. Tedavi başlangıçta başarılı olursa, etkilenen kişiler genellikle devam eden ilaç tedavisi olmadan normal bir hayat yaşayabilir.
HSCT oluşmadan önce enfeksiyonu önlemek için mümkün olan her şeyi yapmak önemlidir. HSCT'li bebeklerin bakımına dahil olan kişilerin sayısını azaltmak gerekli olabilir ve sağlık hizmeti sağlayıcılarının hastalıkları önlemeye yardımcı olmak için özel önlemler alması gerekebilir.Bebekler, canlı virüs içeren belirli aşı türlerinden kaçınmaya ihtiyaç duyabilir. Bazen enfeksiyonu önlemeye yardımcı olmak için enfeksiyon oluşmadan önce bile antibiyotik verilir. Bağışıklığı geçici olarak artırmak için antikor infüzyonları da verilebilir.
Gen Tedavisi ve Enzimatik Terapi
Gen terapisi ve enzimatik terapi, spesifik genetik nedenlerle belirli SCID formları için şu anda mevcuttur. Örneğin, hem gen terapisi hem de enzimatik tedaviler, ADA olarak bilinen bir gendeki mutasyon nedeniyle SCID'li kişiler tarafından kullanılabilir. HSCT gibi, gen terapisi potansiyel olarak iyileştirici bir tedavidir. HSCT için bir HLA eşleşmesi yoksa, özellikle iyi bir seçenek olabilir. Araştırmalardaki son gelişmeler, yakında gen terapisini diğer SCID mutasyon türlerine sahip daha fazla insan için bir seçenek haline getirebilir.
Enzimatik tedavi, belirli SCID türleri için başka bir potansiyel seçenektir, ancak bu diğer potansiyel tedavilerin aksine ömür boyu tedavi gerektirir.
Enfeksiyonları Tedavi Etmek
SCID'li çocukların, ortaya çıktıklarında enfeksiyonlar için tedaviye ihtiyaçları vardır. Bu, aşağıdakiler gibi çeşitli müdahaleleri içerebilir:
- Antibiyotikler
- Antifungal ilaçlar
- Intravenöz sıvılar
- Beslenme desteği için intravenöz beslemeler
- Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde suni solunum bakımı ve desteği
Miras
SCID'ler genetik hastalıklardır ve ailelerde bulaşabilirler. Hastalığın bazı formları otozomal resesiftir, yani bir kişinin hem annesinden hem de babasından etkilenen bir genin bir kopyasını alması gerekir. Sadece bir etkilenmiş geni olan kişilerde (taşıyıcılar olarak adlandırılır) durum yoktur. Bir çiftin bu tür bir SCID ile doğmuş bir çocuğu varsa, sonraki çocuklarının da bu SCID'ye sahip olma şansı dörtte birdir.
Diğer SCID biçimleri cinsiyetle bağlantılıdır. Bu formlar için, etkilenen bir dişi iki etkilenen gen alır: biri annesinden, diğeri babasından. Bununla birlikte, erkek çocukların hastalığa yakalanması için yalnızca bir etkilenen gen almaları gerekir. Örneğin, SCID taşıyıcısı olan etkilenmemiş bir anne hastalığı oğluna geçirebilir. Böyle bir kadın, bir sonraki oğlunun da SCID'ye sahip olması için yüzde 50 şansa sahip olacaktı. Bununla birlikte, gelecekteki bir kızının bir SCID'ye sahip olma olasılığı son derece düşüktür. Bu özel SCID biçimleri erkeklerde kızlardan çok daha yaygındır.
Durumunuzdaki riskler hakkında bir genetik danışmanla konuşmak çok yardımcı olabilir. Bazı durumlarda doğum öncesi testler mevcut olabilir.
Verywell'den Bir Söz
SCID'ler çok ciddi durumlardır. Anlaşılır bir şekilde, çocuğunuzun potansiyel olarak ölümcül bir hastalığa sahip olduğunu öğrenmek çok zor olabilir. Bununla birlikte, bu zor zamanda size ve çocuğunuza yardımcı olacak bir sağlık uzmanları ekibi mevcuttur. Tedavi gören bebeklerin büyük bir kısmının hayatta kaldığını bilmek güven vericidir. SCID'lerden etkilenen arkadaşlarınıza, aile üyelerine ve diğer ailelere ulaşmaktan çekinmeyin. Bu, aileniz için en iyi sağlık kararlarını vermeniz için ihtiyaç duyduğunuz gücü ve bilgiyi sağlamanıza yardımcı olabilir.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta
- Metin