İçerik
Spinal musküler atrofi (SMA), omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybını içeren yıkıcı, bazen ölümcül bir genetik durumdur. SMA genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde gelişir, ancak yetişkinlerde de gelişebilir (bu nadirdir).Kademeli kas zayıflaması, SMA'nın ayırt edici özelliğidir ve oturma, ayakta durma, yürüme, yemek yeme ve nefes alma sorunlarına yol açabilir. Bilişsel gelişim genellikle normal kalır.
SMA ile yaşamanın veya SMA'lı bir bebeğe veya çocuğa bakmanın muazzam fiziksel zorluklarına ek olarak, duygusal zorluklar da vardır. SMA'lı bir çocuğun ebeveyni iseniz, yürek burkan yaşam sonu bakım sorunları ile başa çıkabilirsiniz. SMA ile yaşayan daha büyük bir çocuk, genç veya yetişkinseniz, yürüme kaybınızın ve bunun sağladığı bağımsızlığın üzüntüsünü yaşayabilirsiniz.
Tecrit ve finansal stresle başa çıkmak gibi sosyal ve pratik zorluklar da vardır.
SMA ile ilgili bu sayısız zorlukla başa çıkmak kolay veya basit bir iş değildir. Rahat olmaya çalışın. Her seferinde bir gün ve bir sayı almak, bu zorluklarla yüzleşmeyi kolaylaştırabilir.
Duygusal
SMA ile yaşamanın veya SMA'lı bir bebeğe veya çocuğa bakmanın duygusal bedeli muazzamdır. Aslında, SMA'lı çocukların (ve SMA ile yaşayan yetişkinlerin) ebeveynlerinin günlük olarak çok çeşitli hoş olmayan ve üzücü duygular yaşaması normaldir.
Bu duygulardan bazıları üzüntü, kaygı, öfke ve hayal kırıklığını içerir. Bunları ele almak için. zihinsel yorgunluğunuzu ve duygusal ağırlığınızı hafifletmek için yapabileceğiniz şeylerin yanı sıra destek mevcuttur.
Destek İsteyin
Bebeğinizin veya çocuğunuzun azalan fiziksel işlevi ve tıbbi kırılganlığıyla ilgili üzüntü, korku ve endişe, bunaltıcı ve mide bulandırıcı olabilir. Ebeveynler, bebeğine veya çocuklarına yardım etmeye çalışırken ve geleceklerini planlarken, aynı zamanda hastalığın ölümcüllüğünü kabul ederken kendilerini çaresiz ve savunmasız hissedebilirler.
Aynı şekilde, SMA'lı ergenler ve yetişkinler bağımlılıkları nedeniyle kendilerini kısıtlanmış hissedebilirler veya daha fazla bakıma ihtiyaç duyduklarında mahremiyetlerini kaybetme konusunda endişeli hissedebilirler.
Sevdiklerinizden ve bir sağlık uzmanından duygusal destek almak, SMA teşhisi ile başa çıkmak için önemlidir. Sevdiklerinizle konuşurken açık ve dürüst olmaya çalışın ve neye ihtiyacınız olduğu konusunda net olun. Örneğin, "Son zamanlarda kendimi bitkin ve korkmuş hissediyorum. Sizden daha fazla haber almak çok güzel olurdu - cesaret verici bir metin veya sesli mesaj uzun bir yol kat ediyor" diyebilirsiniz.
Bir SMA kuruluşunun desteği, yalnızca rahatınız için değil, aynı zamanda kendinizi eğitmeniz için de çok yardımcı olabilir, özellikle de SMA tedavisinde ilerlemeler olduğu için.
Ulaşmayı düşünebileceğiniz bazı SMA kuruluşları şunları içerir:
- Kür SMA
- Musküler Distrofi Derneği
- Gwendolyn Güçlü Vakfı
- SMA Vakfı
Aklında tut
Üzüntünüz ve / veya endişeniz yaygınsa veya yaşam kalitenizi veya günlük işleyişinizi etkiliyorsa, lütfen doktorunuza görünün. Danışmanlığa ek olarak, antidepresan gibi bir ilaç almaktan da yararlanabilirsiniz.
Kederli Olabileceğinizi Tanıyın
Yas, kayba verilen bir tepkidir ve SMA birçok fiziksel ve duygusal kayıpla ilişkilendirilir. Örneğin, ebeveynler genellikle SMA'lı bebeklerinin ayakta durma veya yürüme gibi normal motor kilometre taşlarına ulaşamayacağı gerçeğini üzerler.
Aynı şekilde, SMA'lı çocuklar kilometre taşlarına ulaşabilir, ancak onları daha sonra kaybedebilir, bu da aynı derecede, hatta daha fazla tanık olmak için cesaret kırıcı olabilir.
Ek olarak, infantil başlangıçlı SMA'nın ebeveynleri, değerli bebekleri için duydukları umut ve rüyaların yitirilmesine üzülebilir. Bu rüyalar, evlenmek veya liseden mezun olmak gibi hayatın önemli hedeflerine ulaşmak için arkadaşlarla dışarıda oynamak kadar basit olabilir.
Yas, karmaşık bir tepkidir ve bunun çok büyük bir ilk adım olabileceğini kabul etmek.
Bir kez farkına vardıktan sonra, yas danışmanlığını düşünebilir veya bir veya daha fazla keder iyileştirici faaliyette bulunmayı düşünebilirsiniz, örneğin:
- Günlük tutmak
- Manevi veya dini rehberlik arama
- Farkındalık meditasyonu gibi bir zihin-vücut terapisine katılmak
Kişisel Bakım Yapın
Bebeğinizin veya çocuğunuzun SMA'sı varsa, temel kişisel bakımı uygulamak için biraz zaman ayırmaya çalışın. Sonunda, fiziksel ihtiyaçlarınızı ele almak nihayetinde duygusal sağlığınıza fayda sağlayacaktır.
Örneğin, günde üç öğün yemek yediğinizden (olabildiğince sağlıklı) emin olun ve her gün bir çeşit günlük egzersiz yapın, bu sadece blok çevresinde hızlı bir yürüyüş için olsa bile. Ayrıca, düzenli kontroller için doktorunuzu görmek gibi kendi sağlık bakım ihtiyaçlarınızda proaktif kalın.
SMA ile yaşayan bir ergen veya yetişkinseniz, sağlıklı yaşam tarzı alışkanlıklarına ek olarak, hobilerinize ve hayatın konforlarına zaman ayırmayı unutmayın - sizi daha zor zamanlarınıza taşıyacak olan bu tutku ve eğlencelerdir.
Fiziksel
SMA'lı biriyle birlikte yaşamak veya ona bakmakla ilgili birçok fiziksel zorluk vardır ve belirli zorluklar, bir kişinin sahip olduğu SMA'nın türüne bağlıdır.
SMA Türleri
Beş tür SMA vardır (0-4). SMA tip 0 en şiddetli tip iken SMA tip 4 en hafif olanıdır.
SMA tip 0'da ölüm genellikle 6 aylıkken meydana gelirken, SMA tip 4'e sahip olanlar normal bir yaşam süresine sahiptir.
SMA'nın tedavisi yoktur; Bununla birlikte, kas güçsüzlüğünü yönetmeye yardımcı olan ve bazı durumlarda yavaşlatan terapiler vardır.
Nefes Destek Tedavileri
SMA tip 0 (doğumdan önce teşhis edilir) ve tip 1 (bebeğin ilk altı ayında teşhis edilir) çok şiddetli ve ölümcül solunum kas güçsüzlüğüne neden olur.
Ek olarak, SMA tip 2'li (18 aylıktan önce teşhis edilen) bebeklerin yaklaşık üçte biri çocukluk döneminde solunum sorunları geliştirir.
Bu bebeklere ve çocuklara solunum desteği sağlamak için non-invaziv nazal ventilasyon veya mekanik ventilasyonlu trakeostomi gibi tedaviler kullanılabilir.
Beslenme ve Beslenme
SMA tip 0 ve 1'e sahip bebekler için beslenme ve yutma güçlükleri ve gelişememe evrenseldir. SMA tip 2'li bir bebekte de yutma sorunları gelişebilir.
Bu sorunlarla mücadele etmek için, yeterli beslenmeyi sağlamak ve enfeksiyona yol açabilecek aspirasyon olaylarını azaltmak için bir beslenme tüpü yerleştirilebilir.
SMA tip 1'de ve bazı SMA tip 2 hastalarında yetersiz beslenme yaygın olmakla birlikte, obezite SMA tip 3 ve 4'te sorun olabilir (bu hastalar fiziksel engelleri nedeniyle o kadar aktif olmayabilir).
Doğru beslenmeyi ve sağlıklı kiloyu korumak için, çoğu SMA hastası bir diyetisyenle görüşecektir.
Skolyoz
SMA tip 2 hastaları asla kendi başlarına ayakta duramaz veya yürüyemez. Sonunda sırt kaslarının zayıflaması nedeniyle skolyoz (anormal omurga eğriliği) geliştirirler. Skolyoz, bağımsız olarak yürüyemeyen SMA tip 3 hastalarında da oldukça evrenseldir.
Skolyozla ilgili zorluk, sonunda solunum problemlerine yol açabilmesidir. Omurga desteği, skolyozun ilerlemesini yavaşlatmak için kullanılabilirken, cerrahi sonuçta tedavi seçeneğidir.
Fizik Tedavi
Fizik tedavi, özellikle tip 2, 3 ve 4 olan SMA hastalarında günlük işleyişi ve yaşam kalitesini iyileştirmede önemli bir rol oynar.
Fiziksel bir terapist, genellikle kas germe ve güçlendirme egzersizlerini içeren bir tedavi planı tasarlayabilir. Bu egzersizler esnekliği koruyabilir, eklem kontraktürlerini önleyebilir ve fiziksel zindeliği ve dayanıklılığı artırabilir.
Harekete Yardımcı Cihazlar
Yürüyemeyen SMA hastaları, elektrikli veya manuel tekerlekli sandalye gibi hareket etmeye yardımcı bir cihaza ihtiyaç duyacaktır. Çoğu zaman, tekerlekli sandalye 18 ila 24 aylıkken çalıştırılabilir.
Gen tedavisi
SMA için tedavi olmamakla birlikte, tedavilerde ilerlemeler olmuştur. Spesifik olarak, Spinraza (nusinersen) ve Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) bebeklerde ve çok küçük çocuklarda SMA'yı yavaşlatmak için kullanılabilecek iki gen terapisidir.
Spinraza ayrıca orta derecede SMA semptomları olan 12 yaşına kadar olan çocuklarda da kullanılabilir (örneğin, şiddetli nefes alma veya beslenme sorunları olmadan bağımsız olarak oturabilen çocuklar).
Sosyal
Sosyal izolasyon ve yalnızlık, hem hasta hem de aileleri ve bakıcıları için SMA'da yaygındır.
Örneğin, SMA'lı çocukların ebeveynleri genellikle çocuklarına o kadar ilgi duyarlar ki, aileleri ve arkadaşları ile sosyal olarak etkileşim kurmak için çok az zamanları olur. Ne yazık ki, bu önemli boş zaman etkinlikleri, SMA'lı birine bakma talepleri nedeniyle genellikle kenara itilir.
İlişkiler de gergin veya stresli hale gelebilir ve SMA'lı çocukların ebeveynleri evliliklerinin durumu veya diğer çocuklarıyla olan ebeveyn-çocuk bağları konusunda endişelenebilir.
Aynı şekilde, SMA ile yaşayan ergenler veya yetişkinler, özellikle yürüme yeteneklerini kaybetmişlerse, sosyal durumlara uyum sağlamakta zorlanabilirler. Tekerlekli sandalyeyle erişim sorunları nedeniyle sosyal gezilerden kaçınabilirler veya kimlik veya öz değer duygularıyla daha derin bir mücadele yaşayabilirler.
Bununla birlikte, ebeveyn stresindeki artışa ve SMA'lı çocuklu veya ergen ailelerde görülen sosyal destekteki azalmaya rağmen, araştırmalar SMA ailelerinin başa çıkma becerilerinin sağlıklı çocuklu ailelerin başa çıkma becerileriyle aynı olduğunu ortaya koymuştur. Bu olumlu ve çok umut verici bir bulgu ve SMA ile yaşayan ailelerin dayanıklılığının gerçek bir kanıtıdır.
SMA'nın sosyal zorluklarının üstesinden gelmede yardımcı olabilecek bazı başa çıkma stratejileri şunları içerir:
- Özel ihtiyaçlarınızı sevdiklerinize iletmek (çoğu insan yardım etmek ister, nasıl yapılacağını bilmiyorlar)
- Günlük ve kişisel mücadelelerinizi daha iyi anlayabilmeleri için arkadaşlarınızı, sevdiklerinizi, komşularınızı veya topluluğunuzu SMA hakkında eğitmek
- Düzenli sosyal geziler planlamak (örneğin, eşinizle kahve molası veya haftada bir arkadaşınızla öğle yemeği)
- Aynı pozisyondaki insanlarla tanışabileceğiniz bir destek grubu veya grup terapisine (çevrimiçi veya yüz yüze) katılmak
Pratik
SMA'nın duygusal, fiziksel ve sosyal zorluklarına ek olarak, finansal baskılarla başa çıkmak ve acil durumlara hazırlanmak gibi günlük pratik zorluklar da vardır.
Finansal Baskılar
SMA söz konusu olduğunda önemli finansal maliyetler vardır.
Bu tür maliyetlerin örnekleri şunları içerir:
- Tekerlekli sandalye erişimine uygun konut
- Tıbbi ve mobilite ekipmanları
- Özel yatak takımı
- Beslenme tüpü için formül
- Doktor ziyaretleri ve hastaneye yatışlar
- Geçici bakım
Bu finansal baskılar, iş kısıtlamaları ile birlikte (örneğin, yalnızca bir ebeveyn çalışabilir, böylece diğeri bakım sağlayabilir) stresli ve her şeyi tüketen olabilir.
Cesaret verici bir şekilde, özellikle gen tedavisi ilaçları aktif olarak araştırıldıkça, SMA hakkında her geçen gün daha fazla farkındalık ve eğitim var. Bu farkındalık nihayetinde politika değişikliklerine yol açabilir ve bu da umarız daha iyi sigorta kapsamı ve aileler için mali yardım anlamına gelebilir.
O zamana kadar, maddi endişeleriniz varsa, sağlık ekibinizdeki sosyal hizmet görevlisine ulaşmaktan çekinmeyin. Özel ihtiyaçlarınız konusunda size yardımcı olabilecek kuruluşlar olabilir.
Acil Durumlara Hazırlık
SMA ile, ailelerin tıbbi bir cihazın arızalanması veya SMA'lı bir çocuğun hastalanması gibi olası acil durumları planlamaları çok önemlidir. Bu, acil bir durumda atmanız gereken kesin ve belirli adımlar hakkında sağlık ekibinizle konuşmak anlamına gelir.
Proaktif olarak ve ortaya çıkabilecek sorunlara hazırlıklı olarak, acil durum sırasında daha sakin kalabileceksiniz ve aynı zamanda olumlu bir sonuç alma şansınızı da artıracaksınız.
Verywell'den Bir Söz
SMA ile yaşamak veya SMA'lı birine bakmak, derin bir iç dayanıklılık, sağlık uzmanlarından ve sevdiklerinden büyük destek ve çeşitli başa çıkma stratejilerinin kullanılmasını gerektiren muazzam bir başarıdır.
İlerledikçe sabırlı kalmaya ve kendinize karşı nazik olmaya devam edin. Her gün biraz huzur ve neşe bulmaya çalışın ve elinizden gelenin en iyisini yaptığınızı bilin.