İçerik
- Çocuklarda Usher sendromu nedir?
- Bir çocukta Usher sendromuna ne sebep olur?
- Bir çocukta Usher sendromunun belirtileri nelerdir?
- Usher sendromu bir çocukta nasıl teşhis edilir?
- Usher sendromu bir çocukta nasıl tedavi edilir?
- Çocuğumun Usher sendromuyla yaşamasına nasıl yardımcı olabilirim?
- Çocuğumun sağlık hizmeti sağlayıcısını ne zaman aramalıyım?
- Çocuklarda Usher sendromu hakkında önemli noktalar
Çocuklarda Usher sendromu nedir?
Usher sendromu, ailelerden geçen (kalıtsal) bir hastalıktır. Sendrom, birlikte meydana gelen bir grup semptomdur. Usher sendromu hem işitme kaybını hem de görme kaybını içerir. İşitme kaybı hafif ila hafif olabilir. Görme problemine retinitis pigmentosa denir. Gözlerin retinaları zamanla yavaş yavaş zarar görür. Retinalar ışığı alır ve görmede çok önemli bir rol oynar. Usher sendromu, hem görmeyi hem de işitmeyi etkileyen en yaygın çocukluk durumudur.
Bir çocukta Usher sendromuna ne sebep olur?
Usher sendromu ebeveynlerden çocuklarına geçer. Her iki ebeveyn de anormal bir genin taşıyıcısı olduğunda kalıtsal olabilir. Her iki ebeveyn de gene sahipse, her hamilelikte Usher sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı 4'te 1'dir.
Bir çocukta Usher sendromunun belirtileri nelerdir?
Semptomlar, Usher sendromunun türüne bağlıdır. Sendromun birkaç türü ve birçok alt tipi vardır. Sendromun semptomları şunları içerebilir:
İşitme veya sağırlıkla ilgili sorunlar
Denge ile ilgili sorunlar
Görme veya körlük ile ilgili sorunlar
Görme ile ilgili sorunlar, retinitis pigmentosa adı verilen bir göz bozukluğundan kaynaklanır. Bu bozukluk, kademeli görme kaybına yol açan bir grup göz hastalığını içerir.
Usher sendromu bir çocukta nasıl teşhis edilir?
Tüm yeni doğan bebekler işitme sorunları açısından taranır. Yenidoğanda bir işitme sorunu bulunursa, bebeğe takip testi yapılacaktır. Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı, Usher sendromunu teşhis etmek için işitme, görme ve dengeyi test edecektir. Testler şunları içerir:
Elektronistagmografi (ENG). Bu test, denge sorunlarını teşhis etmeye yardımcı olmak için göz hareketlerini kontrol eder.
Görme testi. Çok küçük çocukların görme yeteneğini test etmek için farklı testler kullanılır.
Göz testi. Bir göz doktoru, göz muayenesi sırasında retinaya bakacaktır.
Elektroretinografi (ERG). Bu test retinanın ışığa nasıl tepki verdiğini kontrol eder. Retinitis pigmentosa'yı teşhis etmek için kullanılır.
İşitme değerlendirmesi. Bir işitme uzmanı, çocuğunuzun işitmesini kontrol etmek için kulakları inceleyecek ve bir dizi test yapacaktır.
Bir çocuğa teşhis konduğunda, Usher sendromunun türünü bulmak için genetik test yaptırabilir.
Usher sendromu bir çocukta nasıl tedavi edilir?
Tedavi, çocuğunuzun semptomlarına, yaşına ve genel sağlığına bağlı olacaktır. Ayrıca durumun ne kadar şiddetli olduğuna da bağlı olacaktır.
Usher sendromunun tedavisi yoktur. Bunu erken tespit etmek, destek ve eğitimin mümkün olan en kısa sürede başlayabilmesi için çok önemlidir. Tedavi şunları içerebilir:
Koklear implantlar
İşitme cihazları
İşitme veya işitme eğitimi
Az görme desteği
Konuşma, fiziksel ve mesleki terapi
Dengeye yardımcı olmak için oryantasyon ve hareketlilik eğitimi
Size ve çocuğunuza uzun vadeli bir sağlık sorunuyla başa çıkmanıza yardımcı olacak danışmanlık
Çocuğumun Usher sendromuyla yaşamasına nasıl yardımcı olabilirim?
İşitme, görme ve denge sorunları zamanla daha da kötüleşebilir. İhtiyaçları değiştikçe çocuğunuzun sürekli bakıma ve desteğe ihtiyacı olacaktır.
Çocuğumun sağlık hizmeti sağlayıcısını ne zaman aramalıyım?
Çocuğunuzun görme, işitme veya dengesi ile ilgili sorun yaşadığını fark ederseniz, çocuğunuzun sağlık uzmanını arayın.
Çocuklarda Usher sendromu hakkında önemli noktalar
Usher sendromu, hem işitme kaybı hem de görme kaybı ile ilgili kalıtsal bir sorundur.
Usher sendromu ebeveynlerden çocuklarına geçer.
Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her hamilelikte Usher sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı 4'te 1'dir.
Usher sendromunu teşhis etmek için işitme, görme ve denge testleri kullanılır.
Usher sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur.
Sendromu erken bulmak, destek ve eğitim programlarının mümkün olan en kısa sürede başlayabilmesi için önemlidir.