İçerik
Von Hippel-Lindau hastalığı (VHL), vücudunuzun farklı bölgelerinde anormal kan damarı büyümesine neden olan genetik bir durumdur. Bu anormal büyümeler ayrıca tümörlere ve kistlere dönüşebilir. VHL, üçüncü kromozomunuzda bulunan, hücre büyümesini kontrol eden gendeki bir mutasyondan kaynaklanır.Tüm etnik kökenlerden hem erkekler hem de kadınlar VHL'den etkilenmektedir ve yaklaşık 36.000'de 1 bu durumdadır. Çoğu insan 23 yaş civarında semptomlar yaşamaya başlar ve ortalama olarak 32 yaşına geldiğinde tanı alır.
Semptomlar
VHL'nin neden olduğu tümörlerin çoğu zararsızdır ancak kanserli hale gelebilir. Tümörler en çok şu durumlarda bulunur:
- Gözler. Retinal hemanjiyoblastomlar (karışık kan damarı kitleleri) olarak adlandırılan bu tümörler kanserli değildir ancak gözde görme kaybı ve göz tansiyonunun artması (glokom) gibi sorunlara neden olabilir.
- Beyin. Hemanjiyoblastomlar (karışık kan damarı kitleleri) olarak bilinen bu kitleler kanserli değildir ancak beynin bazı kısımlarına uyguladıkları basınç nedeniyle nörolojik semptomlara (yürüme güçlüğü gibi) neden olabilir.
- Böbrek. Bu kitleler kansere dönüşme olasılığı en yüksek olan kitlelerdir. Renal hücreli karsinom adı verilen bu kanser türü, VHL'li insanlar için önde gelen ölüm nedenidir.
- Böbreküstü bezleri. Feokromositomalar olarak adlandırılan, genellikle kanserli değildirler ancak daha fazla adrenalin üretilmesine neden olabilirler.
- Pankreas. Bu tümörler genellikle kanserli değildir, ancak bazen kansere dönüşebilir.
Omurga, iç kulak, genital kanal, akciğer ve karaciğerde de kitleler gelişebilir. Bazı insanlar yalnızca bir bölgede tümör alırken, diğerleri birden fazla bölgede etkilenebilir. VHL'li kişilerin sadece% 10'u kulak tümörleri geliştirir. Sağırlığı önlemek için kulak tümörleri tedavi edilmelidir.
Teşhis Alma
Kan testi yoluyla genetik test, VHL'yi teşhis etmenin en etkili yoludur. Ebeveyninizin VHL'si varsa, bu durumu miras almış olma ihtimaliniz% 50'dir. Ancak, tüm VHL vakaları kalıtsal değildir. VHL'nin yaklaşık% 20'sinde ebeveynlerinden aktarılmayan bir genetik mutasyon vardır. VHL'niz varsa, hayatınız boyunca en az bir tümör geliştirme olasılığınız son derece yüksektir - tümörlerin% 97'si 60 yaşından önce gelişir.
Tedavi
Tedavi seçenekleri, tümörünüzün bulunduğu yere bağlıdır. Birçok tümör ameliyatla çıkarılabilir. Bazılarının semptomlara neden olmadıkça (örneğin, beyninize baskı yapan bir beyin tümörü) çıkarılmasına gerek yoktur.
VHL'niz varsa, yeni tümörleri izlemek için beyin, karın ve böbreklerin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramalarının yanı sıra sık sık fiziksel muayenelere ihtiyacınız olacaktır. Göz muayeneleri de düzenli olarak yapılmalıdır.
Herhangi bir böbrek kisti yakından izlenmelidir. Bunlar, böbrek kanseri gelişme riskini azaltmak için cerrahi olarak çıkarılabilir. VHL'li kişilerin yaklaşık% 70'i 60 yaşına kadar böbrek kanseri geliştirir. Ancak, o zamana kadar böbrek kanseri gelişmezse, oluşmama ihtimali yüksektir.