İçerik
Piruvat kinaz (PK) eksikliği, nadir görülen kalıtsal bir anemi formudur. Piruvat kinaz, kırmızı kan hücrelerinizde bulunan ve enerji üretmek için gerekli olan bir enzim veya kimyasaldır. Bu önemli enzim olmadan kırmızı kan hücresi daha hızlı parçalanır. Bu kırmızı kan hücresi parçalanmasına hemoliz denir ve PK eksikliği hemolitik anemi olarak sınıflandırılır.PK eksikliği olan insanlar bu durumla doğarlar. Otozomal resesif kalıtsal kalıtsaldır, yani her iki ebeveynin de hastalık için taşıyıcı olması gerekir. Her ebeveyn PK eksikliği taşıyıcısı ise, PK eksikliği olan bir çocuğa sahip olma şansı 4'te 1'dir.
Semptomlar
PK eksikliğinin belirtileri yaşamın erken dönemlerinde başlayabilir. PK eksikliği olan yenidoğanlarda yaşamın ilk gününde sarılık (cildin sararması) gelişmesi nadir değildir. Bu sarılık, genellikle yenidoğanlarda tipik olarak yaşamın 2. ve 5. günleri arasında gelişen fizyolojik sarılıktan daha şiddetlidir. Sarılık için tıbbi terim hiperbilirubinemidir. Bilirubin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir pigmenttir. PK eksikliğinde kırmızı kan hücrelerinin hızla yok edilmesi dolaşımdaki bilirubin miktarını artırır. Neyse ki bu sarılık fototerapi (pigmenti parçalamak için kullanılan mavi ışık) ve / veya kan transfüzyonu ile tedavi edilebilir.
Aksi takdirde, PK eksikliği olan kişilerde anemi semptomları vardır: soluk cilt, yorgunluk veya yorgunluk, hızlı kalp atış hızı veya nefes darlığı. PK eksikliği olan bazı kişiler, splenomegali adı verilen genişlemiş bir dalak geliştirir. Hafif formda PK eksikliği olan bazı kişiler, daha az semptom olabileceği için yaşamın ilerleyen dönemlerinde teşhis edilebilir.
Teşhis
Diğer anemi türlerine benzer şekilde, tam kan sayımı (CBC) ilk ipucunu sağlar. PK eksikliği ile ilişkili anemi şiddetli olabilir ve çok düşük hemoglobin ve / veya hematokrit ile sonuçlanabilir. Diğer hemolitik anemiler gibi, retikülosit sayısı (yakın zamanda yapılmış kırmızı kan hücreleri) yükselecek ve bu da artmış kırmızı kan hücresi üretimini gösterecektir.
Kırmızı kan hücrelerindeki düşük PK düzeyini tespit etmek için özel laboratuarlara kan çalışması gönderilerek PK eksikliği doğrulanabilir. Alternatif olarak, mutasyonları arayan genetik testler, bu durum için daha yaygın bir teşhis testi haline geliyor.
Komplikasyonlar
Daha önce gözden geçirildiği gibi, kırmızı kan hücrelerinin parçalanması, bilirubin seviyelerinin artmasına neden olur. PK eksikliği olan bebeklerde fototerapi ile tedavi gerekebilir. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde, artan bilirubin safra kesesinde tortu biriktirebilir ve sonunda safra taşı oluşumuna yol açabilir.
PK eksikliği olan kişilerde aşırı demir yükü de gelişebilir. Bu komplikasyon en çok şiddetli anemilerini tedavi etmek için sık kan transfüzyonu gerektiren kişilerde görülür. Ancak bu, önemli bir transfüzyon gereksinimi olmayan kişilerde de ortaya çıkabilir. Şelatör adı verilen ekstra demirden vücudun kurtulmasına yardımcı olabilecek ilaçlar vardır.
Hemolitik anemili tüm insanlar gibi, PK eksikliği olan kişiler de geçici aplastik kriz riski altındadır. Buna parvovirüs B19 enfeksiyonu neden olur (çocuklarda Beşinci Hastalığa neden olur). Parvovirüs, kemik iliğinin 7 ila 10 gün boyunca yeni kırmızı kan hücreleri yapmasını engeller. Hızla yok edilen kırmızı kan hücrelerini değiştirme yeteneği olmadan, şiddetli anemi gelişebilir ve üretim normale dönene kadar transfüzyon gerekebilir.
PK eksikliğiyle ilişkili şiddetli anemi, çocuklarda daha doğmadan ortaya çıkabilir. Bu duruma sulu fetalis denir. Hidrops fetalis, ultrasonla ilgili bulguları tanımlamak için kullanılan genel bir terimdir. PK eksikliği gibi hemolitik anemiler bu komplikasyona neden olabilir. Ciddiyetine bağlı olarak, bu fetüse intrauterin (rahim yoluyla) transfüzyonlarla tedavi edilebilir.
Tedavi
Bazı doktorlar size günlük folik asit almanızı tavsiye edebilir. Folik asit, yeni kırmızı kan hücreleri yapmak için gerekli bir vitamindir. Neyse ki, Amerika Birleşik Devletleri'nde, yiyeceklerimizin çoğu folik asit ile takviye edilmiştir.
Tipik olarak, şiddetli anemi kan transfüzyonu ile tedavi edilir. PK eksikliği olan bazı kişiler, her 3 ila 4 haftada bir transfüzyon gerektirir. Diğer insanlar sadece hastalık veya stres zamanlarında ara sıra transfüzyona ihtiyaç duyabilir, ancak diğerleri hiçbir zaman kan nakline ihtiyaç duymayabilir.
Yenidoğanlarda bilirubin seviyeleri kritik seviyelere ulaşırsa, kan değişimi gerekebilir. Bu prosedürde bebekten kan alınır (bilirubin de çıkarılır) ve bu kan transfüzyonla değiştirilir. Bu prosedür, aşırı bilirubini kandan uzaklaştırmada çok etkilidir.
PK eksikliğinden kaynaklanan safra kesesi taşlarının, safra kesesinin cerrahi olarak çıkarılması olan kolesistektomi ile çıkarılması gerekebilir. Dalağın cerrahi olarak çıkarılması olan splenektomi, özellikle sık transfüzyon gerektiren kişilerde aneminin şiddetini azaltmak için yapılabilir. Ne yazık ki, splenektomi, PK eksikliği olan herkes için işe yaramaz.
Verywell'den Bir Söz
Sizin veya çocuğunuzun PK eksikliği olduğunu öğrenmek sizi endişelendirebilir. Neyse ki, tedavi seçenekleri var ve PK eksikliği olan çoğu insan iyi durumda. PK eksikliği konusunda devam eden araştırmalar var ve umarım gelecekte daha fazla tedavi seçeneği olacaktır.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta