İçerik
Talasemi, kırmızı kan hücrelerinin (RBC) içindeki bir protein olan hemoglobini etkileyen bir grup bozukluktur. Talasemiyi miras alan kişiler normal olarak hemoglobin üretemezler ve bu da anemiye (düşük RBC sayısı) ve diğer komplikasyonlara yol açar.Talasemi üç büyük kategoriye ayrılabilir:
- Özellik: Kişi mutasyon geni taşır ancak hastalığa sahip değildir. Buna bazen talasemi minör denir.
- Intermedia: Talasemili kişi, özellik ile majör arasında bir yerde.
- Majör: Yaşam boyu RBC transfüzyonu gerektiren talasemili kişi.
Teşhis
Talasemi majör çoğu zaman yenidoğan ekranında tanımlanacak olsa da, talasemi intermediyası olan kişiler yıllar sonrasına kadar tanımlanamayabilir. Bu kişiler genellikle rutin tam kan sayımı (CBC) ile tanımlanır. CBC, çok küçük kırmızı kan hücreleri ile hafif ila orta derecede anemi ortaya çıkaracaktır. Bu, demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir.
Teşhis bir hemoglobin profili (elektroforez olarak da adlandırılır) ile doğrulanır. Beta talasemi intermedia ve özelliğinde bu test hemoglobin A2'de (yetişkin hemoglobinin ikinci bir formu) ve bazen F'de (fetal) yükselmeyi ortaya çıkarır. Alfa talasemi intermedia, profilde görülen baskın hemoglobin olduğu için genellikle hemoglobin H hastalığı olarak adlandırılır.
Komplikasyonlar
Talasemi intermedia'nın komplikasyonları şunları içerir:
- Aşırı demir yükü
- Osteoporoz: Kemiklerin zayıflaması
- Ekstramedüller hematopoez: Bu, kırmızı kan hücresi üretimini artırmak için dalak, karaciğer ve / veya kemik iliğinin genişlemesini ifade eder. En çok etkilenen kemikler kafatası-alın ve elmacık kemikleridir.
- Hipogonadizm: Cinsel organ üretiminin azalması. Bu, ergenliğin doğal olarak oluşmasını engelleyebilir.
- Safra taşları
- Kan pıhtıları
Nedenleri
Talasemi intermedia hastalarının aşırı demir yüklemesi geliştirmesinin iki nedeni vardır.
- Kırmızı kan naklini tekrarlayın:Talasemi intermediyası olan çocuklar genellikle talasemi majörlü çocuklar gibi her 3-4 haftada bir transfüzyona ihtiyaç duymasa da, yine de her yıl birkaç kan transfüzyonu gerektirebilirler. Alınan her kırmızı kan transfüzyonu, intravenöz (IV) demir dozu gibidir. Vücudun bu demiri vücuttan çıkarmanın harika bir yolu yoktur. Bu nedenle, zamanla bu tekrarlanan transfüzyonlar, talasemi majörlü kişilere (çocukluk) göre genellikle daha sonraki yaşamda (yetişkinlikte) olmasına rağmen, aşırı demir yüklenmesine neden olabilir.
- Gıdalardan artan demirin emilimi: Vücut, kemik iliğinin hemoglobin ve kırmızı kan hücreleri üreten iyi bir iş çıkardığını kabul eder. Hepcidin, demirin emilimini engelleyen bir proteindir. Talasemide hepsidin seviyeleri düşüktür ve gerekenden daha fazla demirin emilmesine izin verir. Talasemi intermedia hastalarının düşük demirli diyet izlemeleri ve çay demirin emilimini engellediği için yemeklerle birlikte çay içmeleri önerilir.
Tedaviler
- Rutin tıbbi bakım: Talasemi intermedya hastası olan herkesin tedaviye ihtiyacı yoktur, ancak komplikasyonları izlemek için yakın tıbbi bakıma devam etmek önemlidir.
- Transfüzyonlar: Talasemi intermediyası olan kişiler transfüzyona ihtiyaç duyabilir, ancak genellikle yetişkinliğe kadar talasemi majörlü kişiler kadar sık değildir. Transfüzyon, artan büyüme ve gelişme zamanlarında (ergenlik), özellikle ateşli hastalıklarda, hamilelikte veya ameliyata hazırlık sırasında gerekli olabilir.
- Folik asit: Bazı doktorlar, RBC üretimini desteklemek için günlük olarak folik asit önerebilir.
- Splenektomi: Talasemide, dalak, RBC üretimini iyileştirme çabasıyla genişleyebilir (splenomegali). Bu genellikle etkisizdir ve anemiyi kötüleştirebilir ve / veya transfüzyon ihtiyacını artırabilir. Bu durumlarda splenektomi düşünülebilir.
- Hidroksiüre: Hidroksiüre, hemoglobini artırmak amacıyla ağızdan alınan günlük bir ilaçtır ve böylece RBC transfüzyonu ihtiyacını azaltır.
- Düşük demir diyeti: Talasemi intermedia hastaları diyette artan demir emiliminden dolayı aşırı demir yükü geliştirme riski altında olduğundan, düşük demir diyeti önerilebilir. Çay, özellikle siyah çay, demirin emilimini azaltır ve yemeklerle birlikte önerilebilir.
Talasemi intermedia'nız olduğunu öğrenmek, herhangi bir semptomunuz olmadığı için şok edici olabilir. Olası komplikasyonlara karşı izlenebilmeniz için doktorunuza program olarak takip ettiğinizden emin olun.