Tip V glikojen depo hastalığı

Posted on
Yazar: Laura McKinney
Yaratılış Tarihi: 7 Nisan 2021
Güncelleme Tarihi: 20 Kasım 2024
Anonim
Glikojen Depo Hastalıkları, 1,  Serdar Akgün, Tıp Videoları, Serdar Akgün Videoları
Video: Glikojen Depo Hastalıkları, 1, Serdar Akgün, Tıp Videoları, Serdar Akgün Videoları

İçerik

Tip V glikojen depo hastalığı (GSD V), vücudun glikojeni parçalayamadığı nadir görülen kalıtsal bir durumdur. Glikojen, tüm dokularda, özellikle kaslarda ve karaciğerde depolanan önemli bir enerji kaynağıdır.


GSD V'ye McArdle hastalığı denir.

Nedenler

GSD V, glikojen fosforilaz denilen bir enzimi yapan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Sonuç olarak, vücut kaslardaki glikojeni parçalayamaz.

GSD V, otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Bu, çalışmayan genin bir kopyasını her iki ebeveynden almanız gerektiği anlamına gelir. Sadece bir ebeveyni çalışmayan bir gen alan bir kişi genellikle bu sendromu geliştirmez. Bir aile GSD V öyküsü riski arttırır.

belirtiler

Belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde başlar. Ancak, bu semptomları normal çocukluktaki semptomlardan ayırmak zor olabilir. Bir kişi 20 veya 30 yaşın üstünde oluncaya kadar tanı yapılamayabilir.

  • Bordo renkli idrar (miyoglobinüri)
  • yorgunluk
  • Egzersiz intoleransı, zayıf dayanıklılık
  • Kas krampları
  • Kas ağrısı
  • Kas sertliği
  • Kas Güçsüzlüğü

Sınavlar ve Testler

Aşağıdaki testler yapılabilir:


  • Elektromiyografi (EMG)
  • Genetik test
  • Kandaki laktik asit
  • MRG
  • Kas biyopsisi
  • İdrarda miyoglobin
  • Plazma amonyak
  • Serum kreatin kinaz

tedavi

Spesifik bir tedavi yoktur.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı, aktif ve sağlıklı kalmak ve belirtileri önlemek için aşağıdakileri önerebilir:

  • Fiziksel sınırlamalarınızın farkında olun.
  • Egzersiz yapmadan önce hafifçe ısıtın.
  • Çok sert veya çok uzun süre egzersiz yapmaktan kaçının.
  • Yeterince protein yiyin.

Sağlayıcınıza, egzersiz yapmadan önce biraz şeker yemek iyi bir fikir olup olmadığını sorun. Bu kas semptomlarını önlemeye yardımcı olabilir.

Ameliyat olmanız gerekiyorsa, genel anestezinin uygun olup olmadığını öğrenmek için sağlayıcınıza sorun.

Destek grupları

Aşağıdaki gruplar daha fazla bilgi ve kaynak sağlayabilir:


  • Glikojen Depolama Hastalığı Derneği - www.agsdus.org
  • Nadir Hastalıklar Ulusal Örgütü - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Genel Görünüm (Prognoz)

GSD V'li insanlar diyetlerini ve fiziksel aktivitelerini yöneterek normal bir hayat yaşayabilirler.

Muhtemel Komplikasyonlar

Egzersiz kas ağrısı, hatta iskelet kası (rabdomiyoliz) parçalanmasına neden olabilir. Bu durum, bordo renkli idrar ve ciddi olması halinde böbrek yetmezliği riski ile ilişkilidir.

Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurmalısınız

Egzersizden sonra, özellikle bordo veya pembe idrarınız varsa tekrarlayan ağrılı veya sıkışık kas bölümleri varsa sağlayıcınızla görüşün.

Ailenizde GSD V varsa genetik danışmanlık almayı düşünün.

Alternatif İsimler

Miyofosforilaz eksikliği; Kas glikojen fosforilaz eksikliği; PYGM eksikliği

Referanslar

Akman HO, Yaşlılar A, DiMauro S. Kasın glikojen depo hastalıkları. In: Darras BT, Jones İK, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Bebeklik, Çocukluk ve Ergenliğin Nöromüsküler Hastalıkları. 2. baskı Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: bölüm 39.

Kishnani PS, Chen Y-T. Karbonhidrat metabolizmasında bozukluklar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 87. bölüm

Weinstein DA. Glikojen depo hastalıkları. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Bölüm 207.

Değerlendirme Tarihi 10/26/2017

Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi