İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurmalısınız
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Tip V glikojen depo hastalığı (GSD V), vücudun glikojeni parçalayamadığı nadir görülen kalıtsal bir durumdur. Glikojen, tüm dokularda, özellikle kaslarda ve karaciğerde depolanan önemli bir enerji kaynağıdır.
GSD V'ye McArdle hastalığı denir.
Nedenler
GSD V, glikojen fosforilaz denilen bir enzimi yapan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Sonuç olarak, vücut kaslardaki glikojeni parçalayamaz.
GSD V, otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Bu, çalışmayan genin bir kopyasını her iki ebeveynden almanız gerektiği anlamına gelir. Sadece bir ebeveyni çalışmayan bir gen alan bir kişi genellikle bu sendromu geliştirmez. Bir aile GSD V öyküsü riski arttırır.
belirtiler
Belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde başlar. Ancak, bu semptomları normal çocukluktaki semptomlardan ayırmak zor olabilir. Bir kişi 20 veya 30 yaşın üstünde oluncaya kadar tanı yapılamayabilir.
- Bordo renkli idrar (miyoglobinüri)
- yorgunluk
- Egzersiz intoleransı, zayıf dayanıklılık
- Kas krampları
- Kas ağrısı
- Kas sertliği
- Kas Güçsüzlüğü
Sınavlar ve Testler
Aşağıdaki testler yapılabilir:
- Elektromiyografi (EMG)
- Genetik test
- Kandaki laktik asit
- MRG
- Kas biyopsisi
- İdrarda miyoglobin
- Plazma amonyak
- Serum kreatin kinaz
tedavi
Spesifik bir tedavi yoktur.
Sağlık hizmeti sağlayıcısı, aktif ve sağlıklı kalmak ve belirtileri önlemek için aşağıdakileri önerebilir:
- Fiziksel sınırlamalarınızın farkında olun.
- Egzersiz yapmadan önce hafifçe ısıtın.
- Çok sert veya çok uzun süre egzersiz yapmaktan kaçının.
- Yeterince protein yiyin.
Sağlayıcınıza, egzersiz yapmadan önce biraz şeker yemek iyi bir fikir olup olmadığını sorun. Bu kas semptomlarını önlemeye yardımcı olabilir.
Ameliyat olmanız gerekiyorsa, genel anestezinin uygun olup olmadığını öğrenmek için sağlayıcınıza sorun.
Destek grupları
Aşağıdaki gruplar daha fazla bilgi ve kaynak sağlayabilir:
- Glikojen Depolama Hastalığı Derneği - www.agsdus.org
- Nadir Hastalıklar Ulusal Örgütü - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5
Genel Görünüm (Prognoz)
GSD V'li insanlar diyetlerini ve fiziksel aktivitelerini yöneterek normal bir hayat yaşayabilirler.
Muhtemel Komplikasyonlar
Egzersiz kas ağrısı, hatta iskelet kası (rabdomiyoliz) parçalanmasına neden olabilir. Bu durum, bordo renkli idrar ve ciddi olması halinde böbrek yetmezliği riski ile ilişkilidir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurmalısınız
Egzersizden sonra, özellikle bordo veya pembe idrarınız varsa tekrarlayan ağrılı veya sıkışık kas bölümleri varsa sağlayıcınızla görüşün.
Ailenizde GSD V varsa genetik danışmanlık almayı düşünün.
Alternatif İsimler
Miyofosforilaz eksikliği; Kas glikojen fosforilaz eksikliği; PYGM eksikliği
Referanslar
Akman HO, Yaşlılar A, DiMauro S. Kasın glikojen depo hastalıkları. In: Darras BT, Jones İK, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Bebeklik, Çocukluk ve Ergenliğin Nöromüsküler Hastalıkları. 2. baskı Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: bölüm 39.
Kishnani PS, Chen Y-T. Karbonhidrat metabolizmasında bozukluklar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 87. bölüm
Weinstein DA. Glikojen depo hastalıkları. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Bölüm 207.
Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi