İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 4/30/2018
Amiyotrofik lateral skleroz veya ALS, beyindeki sinir hücrelerinin, beyin sapının ve istemli kas hareketini kontrol eden omuriliğin bir hastalığıdır.
ALS ayrıca Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir.
Nedenler
Her 10 ALS vakasından biri genetik bozukluktan kaynaklanmaktadır. Nedeni çoğu durumda bilinmemektedir.
ALS'de motor sinir hücreleri (nöronlar) boşa ya da ölür ve artık kaslara mesaj gönderemez. Bu sonuçta kas zayıflamasına, seğirmeye ve kolları, bacakları ve vücudu hareket ettirememeye neden olur. Durum yavaş yavaş kötüleşir. Göğüs bölgesindeki kaslar çalışmayı bıraktığında nefes almak zor veya imkansız hale gelir.
ALS, dünyadaki her 100.000 kişiden yaklaşık 5'ini etkilemektedir.
Hastalığın kalıtsal bir şekline sahip bir aile üyesi olması, ALS için bir risk faktörüdür. Diğer riskler askerliktir. Bazı risk faktörleri tartışmalıdır.
belirtiler
Belirtiler genellikle 50 yaş sonrasına kadar gelişmez, ancak genç insanlarda başlayabilir. ALS'li insanlar, sonunda kötüleşen ve basamaklardan çıkmak, sandalyeden çıkmak veya yutmak gibi rutin işler yapmalarını imkansız kılan, kas kuvveti ve koordinasyon kaybına sahiptir.
Zayıflık önce kol veya bacakları ya da nefes alma veya yutma kabiliyetini etkileyebilir. Hastalık kötüleştikçe, daha fazla kas grubu problem geliştirir.
ALS duyuları etkilemez (görme, koku, tat, işitme, dokunma). Çoğu insan normal olarak düşünebilir, ancak az sayıda kişi bunama geliştirir ve bellekte sorunlara yol açar.
Kas zayıflığı, kol veya el gibi bir vücut kısmında başlar ve aşağıdakine neden olana kadar yavaş yavaş kötüleşir:
- Zorluk kaldırma, merdiven çıkma ve yürüme
- Zorluk nefes
- Yutma zorluğu - kolayca boğulma, sallanma veya tıkama
- Boyun kaslarındaki zayıflık nedeniyle baş düşmesi
- Yavaş veya anormal konuşma şekli gibi konuşma problemleri (kelimelerin kayması)
- Ses değişiklikleri, ses kısıklığı
Diğer bulgular şunları içerir:
- Depresyon
- Kas krampları
- Spastisite denilen kas sertliği
- Fasikülasyon adı verilen kas kasılmaları
- Kilo kaybı
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı sizi muayene edecek ve tıbbi geçmişiniz ve semptomlarınız hakkında sorular soracaktır.
Fiziksel sınav şunları gösterebilir:
- Zayıflık, çoğu zaman bir alanda başlar
- Kas titremeleri, spazmları, seğirmesi veya kas dokusu kaybı
- Dilin seğirmesi (ortak)
- Anormal refleksler
- Sert veya sakar yürüyüş
- Eklemlerde azalmış veya artmış refleksler
- Ağlamayı veya gülmeyi kontrol etme zorluğu (bazen duygusal inkontinans)
- Tıkaç refleks kaybı
Yapılabilecek testler şunları içerir:
- Diğer koşulları ekarte etmek için kan testleri
- Akciğer kaslarının etkilenip etkilenmediğini görmek için nefes testi
- Servikal omurga BT veya MRG, ALS'yi taklit edebilen boyunda herhangi bir hastalık veya yaralanma olmadığından emin olmak için
- Hangi sinirlerin veya kasların düzgün çalışmadığını görmek için elektromiyografi
- Genetik test, ALS familyası öyküsü varsa
- Diğer koşulları ekarte etmek için BT veya MRG'ye gidin
- Yutma çalışmaları
- Spinal musluğu (lomber ponksiyon)
tedavi
ALS için bilinen bir tedavisi yoktur. Riluzole adı verilen bir ilaç semptomları yavaşlatır ve insanların biraz daha uzun yaşamalarına yardımcı olur.
Belirtilerin ilerlemesini yavaşlatan ve insanların biraz daha uzun yaşamalarına yardımcı olabilecek iki ilaç vardır:
- Riluzole (Rilutek)
- Edaravone (Radicava)
Diğer semptomları kontrol altına almak için yapılan tedaviler:
- Günlük aktivitelere müdahale eden spastisite nedeniyle Baclofen veya diazepam
- Kendi tükürüklerini yutma sorunları olan insanlar için triheksifenidil veya amitriptilin
Fiziksel terapi, rehabilitasyon, kaşlı ayraç veya tekerlekli sandalye kullanımı veya kas fonksiyonlarına ve genel sağlığa yardımcı olmak için başka önlemler gerekebilir.
ALS'li insanlar kilo verme eğilimindedir. Hastalığın kendisi yiyecek ve kalori ihtiyacını arttırır. Aynı zamanda, boğulma ve yutmayla ilgili problemler yeterince yemeyi zorlaştırır. Beslenmeye yardımcı olmak için, mideye bir tüp yerleştirilebilir. ALS konusunda uzmanlaşmış bir diyetisyen, sağlıklı beslenme konusunda tavsiyede bulunabilir.
Solunum cihazları, sadece geceleri kullanılan makineleri ve sürekli mekanik havalandırmayı içerir.
ALS'li bir kişi üzülüyorsa, depresyon ilacı gerekebilir. Ayrıca yapay havalandırma konusundaki isteklerini aileleri ve tedarikçileri ile tartışmalıdırlar.
Destek grupları
Duygusal destek, bozuklukla baş etmede hayatidir, çünkü zihinsel işlevsellik etkilenmez. ALS Derneği gibi gruplar, hastalıkla başa çıkanlar için yardımcı olabilir.
ALS'li birisini önemseyen insanlara destek de mevcuttur ve çok yardımcı olabilir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Zamanla, ALS'li insanlar kendileri için işlev ve bakım kabiliyetini kaybederler. Ölüm sıklıkla tanıdan 3 ila 5 yıl sonra ortaya çıkar. Her 4 kişiden 1'i tanı konulduktan sonra 5 yıldan fazla hayatta kalır. Bazı insanlar çok daha uzun yaşar, ancak genellikle ventilatör veya başka bir cihazdan nefes almak için yardıma ihtiyaçları vardır.
Muhtemel Komplikasyonlar
ALS'nin komplikasyonları şunları içerir:
- Yiyeceklerde veya sıvılarda solunum (aspirasyon)
- Kendine bakma becerisi kaybı
- Akciğer yetmezliği
- zatürree
- Basınç yaraları
- Kilo kaybı
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:
- ALS semptomlarınız var, özellikle hastalığın aile öyküsü varsa
- Siz veya bir başkasına ALS tanısı konduysa ve semptomlar kötüleşir veya yeni semptomlar gelişir
Artan zorluk yutma, nefes almada zorluk ve apne dönemleri derhal ilgilenilmesi gereken semptomlardır.
önleme
Eğer bir aile ALS geçmişiniz varsa, genetik bir danışman görmek isteyebilirsiniz.
Alternatif İsimler
Lou Gehrig hastalığı; ALS; Üst ve alt motor nöron hastalığı; Motor nöron hastalığı
Görüntüler
Santral sinir sistemi ve periferik sinir sistemi
Referanslar
Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Alt ve üst motor nöronlarının bozuklukları. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley'in Klinik Uygulamadaki Nörolojisi. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 98.
Shaw PJ. Amyotrofik lateral skleroz ve diğer motor nöron hastalıkları. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 419.
van Es MA, Hardiman O, Chio A, vd. Amyotrofik Lateral skleroz. neşter. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.
Değerlendirme Tarihi 4/30/2018
Güncelleyen: Amit M. Shelat, DO, FACP, Nöroloğa Katılıyor ve Klinik Nöroloji Profesörü, SUNY Stony Brook, Tıp Fakültesi, Stony Brook, NY. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi