İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 7/26/2018
Wilson hastalığı, vücudun dokularında çok fazla bakır bulunan kalıtsal bir hastalıktır. Aşırı bakır karaciğer ve sinir sistemine zarar verir.
Nedenler
Wilson hastalığı nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Her iki ebeveyn de Wilson hastalığı için kusurlu bir gen taşırsa, her hamilelikte çocuğun bozukluğu yaşama şansı% 25'tir.
Wilson hastalığı vücudun içeri girmesine ve çok fazla bakır tutmasına neden olur. Karaciğer, beyin, böbrekler ve gözlerdeki bakır birikintileri. Bu doku hasarına, doku ölümüne ve yara izlerine neden olur. Etkilenen organlar normal şekilde çalışmayı keser.
Bu durum en çok Doğu Avrupalılarda, Sicilyalılarda ve güneydeki İtalyanlarda yaygındır, ancak herhangi bir grupta ortaya çıkabilir. Wilson hastalığı tipik olarak 40 yaşın altındaki insanlarda görülür. Çocuklarda, belirtiler 4 yaşına kadar göstermeye başlar.
belirtiler
Belirtiler şunları içerebilir:
- Kol ve bacaklarda anormal duruş
- Artrit
- Karışıklık veya deliryum
- bunaklık
- Kolları ve bacakları hareket ettirmede zorluk, sertlik
- Zorluk yürüyüşü (ataksi)
- Duygusal veya davranışsal değişiklikler
- Sıvı birikimi nedeniyle karın büyümesi (assit)
- Kişilik değişiklikleri
- Fobiler, sıkıntı (nevrozlar)
- Yavaş hareketler
- Yavaş veya azalmış hareket ve yüz ifadeleri
- Konuşma bozukluğu
- Kolların veya ellerin titremeleri
- Kontrol edilemeyen hareket
- Tahmin edilemez ve sarsıntılı hareket
- Kusma kan
- zayıflık
- Sarı cilt (sarılık) veya gözün beyazının sarı rengi (icterus)
Sınavlar ve Testler
Bir yarık lamba göz muayenesinde şunlar gösterilebilir:
- Sınırlı göz hareketi
- İris çevresindeki paslı veya kahverengi renkli halka (Kayser-Fleischer halkaları)
Fiziksel bir muayene aşağıdaki belirtileri gösterebilir:
- Koordinasyon kaybı, kas kontrolü kaybı, kas titremesi, düşünce ve IQ kaybı, hafıza kaybı ve konfüzyon gibi merkezi sinir sistemine zarar verilmesi (deliryum veya demans)
- Karaciğer veya dalak hastalıkları (hepatomegali ve splenomegali dahil)
Laboratuar testleri şunları içerebilir:
- Tam kan sayımı (CBC)
- Serum seruloplazmin
- Serum bakır
- Serum ürik asit
- İdrar bakır
Karaciğer problemleri varsa, laboratuar testleri şunları bulabilir:
- Yüksek AST ve ALT
- Yüksek bilirubin
- Yüksek pt ve ptt
- Düşük albümin
Diğer testler şunları içerebilir:
- 24 saatlik idrar bakır testi
- Karın röntgeni
- Karın MRI
- Karın BT taraması
- Kafa tomografi
- Baş MR
- Karaciğer biyopsisi
- Üst GI endoskopi
Wilson hastalığına neden olan gen bulundu. Denir ATP7B. Bu test için DNA testi mevcuttur. Gen testi yaptırmak istiyorsanız, sağlık hizmeti sağlayıcınızla veya bir genetik danışmanınızla görüşün.
tedavi
Tedavinin amacı dokulardaki bakır miktarını azaltmaktır. Bu şelasyon adı verilen bir işlemle yapılır. Bakıra bağlanan ve böbreklerden veya bağırsaklardan çıkarılmasına yardımcı olan bazı ilaçlar verilir. Tedavi ömür boyu sürmelidir.
Aşağıdaki ilaçlar kullanılabilir:
- Penisilinlamin (Cuprimine, Depen gibi) bakıra bağlanır ve idrarda bakır salınımının artmasına neden olur.
- Trientine (Syprine gibi) bakırı bağlar (şelatlar) ve idrar yoluyla salınımını arttırır.
- Çinko asetat (Galzin gibi) bakırın bağırsak kanalında emilmesini engeller.
E vitamini takviyeleri de kullanılabilir.
Bazen, bakırı şelatlayan ilaçlar (örneğin penisilin) beyin ve sinir sisteminin işlevini (nörolojik işlev) etkileyebilir. İncelenen diğer ilaçlar nörolojik fonksiyonu etkilemeden bakır bağlayabilir.
Düşük bakır diyeti de önerilebilir. Kaçınılması gereken yiyecekler şunlardır:
- Çikolata
- Kurutulmuş meyve
- Karaciğer
- Mantarlar
- Fındık
- kabuklu deniz hayvanı
Damıtılmış su içmek isteyebilirsiniz, çünkü musluk suyunun çoğu bakır borulardan akar. Bakır mutfak aletleri kullanmaktan kaçının.
Belirtiler egzersiz veya fizik tedavi ile tedavi edilebilir. Kafası karışmış veya kendi bakımını yapamayan insanların özel koruyucu önlemlere ihtiyacı olabilir.
Karaciğer hastalığının ciddi şekilde zarar gördüğü durumlarda bir karaciğer nakli düşünülebilir.
Destek grupları
Wilson hastalığı destek grupları www.wilsonsdisease.org ve www.geneticalliance.org adreslerinde bulunabilir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Wilson hastalığını kontrol etmek için ömür boyu tedavi gereklidir. Bozukluk, karaciğer fonksiyon kaybı gibi ölümcül etkilere neden olabilir. Bakır sinir sistemi üzerinde toksik etkilere neden olabilir. Hastalığın ölümcül olmadığı durumlarda, belirtiler etkisiz hale gelebilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Anemi (hemolitik anemi nadirdir)
- Santral sinir sistemi komplikasyonları
- Siroz
- Karaciğer dokularının ölümü
- Yağlı karaciğer
- Hepatit
- Kemik kırılma riskinde artış
- Artmış enfeksiyon sayısı
- Düşmelerden kaynaklanan yaralanmalar
- Sarılık
- Ortak sözleşmeler veya diğer deformiteler
- Kendine bakma becerisi kaybı
- İşyerinde ve evde iş yapma becerisinin kaybı
- Diğer insanlarla etkileşimde bulunma yeteneğinin kaybı
- Kas kütlesi kaybı (kas atrofisi)
- Psikolojik komplikasyonlar
- Penisilin ve yan etkileri tedavisinde kullanılan diğer ilaçların yan etkileri
- Dalak problemleri
Karaciğer yetmezliği ve merkezi sinir sistemine hasar (beyin, omurilik) hastalığın en yaygın ve tehlikeli etkileridir. Hastalık erken yakalanıp tedavi edilmezse ölümcül olabilir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Wilson hastalığı belirtileri varsa sağlayıcınızı arayın. Ailenizde bir Wilson hastalığı öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, bir genetik danışmanı arayın.
önleme
Ailede Wilson hastalığı olan kişilerde genetik danışma önerilmektedir.
Alternatif İsimler
Wilson hastalığı; Hepatolentiküler dejenerasyon
Görüntüler
Santral sinir sistemi ve periferik sinir sistemi
Bakır idrar testi
Karaciğer anatomisi
Referanslar
Cox DW, Roberts EA. Wilson hastalığı. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger ve Fordtran Gastrointestinal ve Karaciğer Hastalığı. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 76.
Ferri FF. Wilson hastalığı. In: Ferri FF, ed. Ferri'nin Klinik Danışmanı 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky Ml. Wilson hastalığı. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 211.
Ulusal Diyabet ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü web sitesi. Wilson hastalığı. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Temmuz 2014 tarihinde güncellenmiştir. Erişim tarihi 29 Ağustos 2018.
Değerlendirme Tarihi 7/26/2018
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi