Ansiklopedi

Kısmi androjen duyarsızlığı sendromu

Posted on
Yazar: Laura McKinney
Yaratılış Tarihi: 1 Nisan 2021
Güncelleme Tarihi: 17 Kasım 2024
Anonim
Cinsiyet farklılaşma bozuklukları
Video: Cinsiyet farklılaşma bozuklukları

İçerik

Kısmi androjen duyarsızlığı sendromu (PAIS) çocuklarda vücutları erkek cinsiyet hormonlarına (androjenler) doğru şekilde yanıt veremediğinde ortaya çıkan bir hastalıktır. Testosteron bir erkek cinsiyet hormonudur.


Bu hastalık bir tür androjen duyarsızlığı sendromudur.

Nedenler

Gebeliğin ilk 2 ila 3 ayında, tüm bebeklerde aynı üreme organları vardır. Bir bebek rahim içinde büyürken, erkek veya dişi cinsel organlar, ebeveynlerden gelen cinsiyet kromozomlarının çiftine bağlı olarak gelişir. Aynı zamanda androjenlerin seviyelerine de bağlıdır. XY kromozomlu bir bebekte testislerde yüksek seviyelerde androjenler üretilir. Bu bebek erkek üreme organlarını geliştirecek. XX kromozomlu bir bebekte testis yoktur ve androjen seviyeleri çok düşüktür. Bu bebek kadın cinsel organlarını geliştirecek. PAIS'de, gende erkek hormonlarını doğru şekilde tanıma ve kullanmada yardımcı olan bir değişiklik vardır. Bu, erkek cinsiyet organlarının gelişimi ile ilgili sorunlara yol açar. Doğumda bebeğin belirsiz cinsel organları olabilir ve bu da bebeğin cinsiyeti üzerinde kafa karışıklığına neden olur.


Sendrom ailelerin içinden geçer (kalıtsaldır). İki X kromozomu olan insanlar, eğer X kromozomunun sadece bir kopyası genetik mutasyona sahipse etkilenmezler. Geni annelerinden miras alan erkekler bu duruma sahip olacaklar. Geni olan bir annenin erkek çocuğunun etkilenmesi olasılığı% 50'dir. Her kız çocuğunun geni taşıma şansı% 50'dir. PAIS'in risk faktörlerini belirlemede aile öyküsü önemlidir.

belirtiler

PAIS'li insanlar hem erkek hem de dişi fiziksel özelliklere sahip olabilir. Bunlar şunları içerebilir:

  • Üretra, penisin altında, anormal erkek üreme organları, küçük penis, küçük skrotum (aşağıya doğru bir çizgiyle ya da tamamen kapalı olarak) veya inmemiş testisler gibi.
  • Ergenlik döneminde erkeklerde meme gelişimi. Azalan vücut kılı ve sakalı, ancak normal kasık ve koltuk altı kılı.
  • Cinsel işlev bozukluğu ve kısırlık.

Sınavlar ve Testler

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak.


Testler şunları içerebilir:

  • Erkek ve dişi hormon seviyelerini kontrol etmek için kan testleri
  • Kromozomları kontrol etmek için karyotipleme gibi genetik testler
  • Sperm sayısı
  • Testis biyopsisi
  • Kadın üreme organlarının olup olmadığını kontrol etmek için pelvik ultrason

tedavi

PAIS'li bebeklere, genital belirsizlik derecesine bağlı olarak cinsiyet atanabilir. Bununla birlikte, cinsiyet tahsisi karmaşık bir konudur ve dikkatlice düşünülmelidir. PAIS için olası tedaviler şunlardır:

  • Erkek olarak atanlar için göğüsleri azaltmak, inmemiş testisleri onarmak veya penisi yeniden şekillendirmek için ameliyat yapılabilir. Yüzdeki kılların büyümesine ve sesi derinleştirmesine yardımcı olmak için androjenler de alabilirler.
  • Kadın olarak atananlar için, testislerin çıkarılması ve cinsel organların yeniden şekillendirilmesi için ameliyat yapılabilir. Dişi hormon östrojen ergenlik döneminde verilir.

Destek grupları

Aşağıdaki gruplar PAIS hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

  • Intersex Kuzey Amerika Derneği - www.isna.org/faq/conditions/pais
  • NIH Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Genel Görünüm (Prognoz)

Androjenler, rahimdeki erken gelişim sırasında en önemlidir. PAIS'li insanlar normal bir ömre sahip olabilir ve tamamen sağlıklı olabilirler, ancak bir çocuğu gebe kalmakta zorluk çekebilirler. En ağır vakalarda, dış kadın genital veya çok küçük bir penise sahip erkeklerin psikolojik veya duygusal sorunları olabilir.

PAIS'li çocuklar ve ebeveynleri, farklı uzmanlar içeren bir sağlık ekibinden danışma ve bakım hizmetlerinden yararlanabilir.

Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak

Siz, oğlunuz veya bir erkek aile bireyinin infertilitesi veya eksik erkek üreme organı gelişimi varsa sağlayıcınızı arayın. PAIS'ten şüpheleniliyorsa genetik test ve danışmanlık önerilir.

önleme

Doğum öncesi testler mevcuttur. Ailesinde PAIS öyküsü olan kişiler genetik danışmanlık almayı düşünmelidir.

Alternatif İsimler

PAIS; Androgen duyarsızlığı sendromu - kısmi; Eksik testis feminizasyonu; Tip I ailesel eksik erkek psödohermafroditizm; Lubs sendromu; Reifenstein sendromu; Rosewater sendromu

Görüntüler


  • Erkek üreme sistemi

Referanslar

Achermann JC, Hughes, IA. Pediatrik cinsel gelişim bozuklukları. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, ed. Williams Endokrinoloji Ders Kitabı. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Cinsel farklılaşma bozuklukları. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery'in Yenidoğan Hastalıkları. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 97.

Değerlendirme Tarihi 10/15/2018

Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi