İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 18.06.2016
Hartnup bozukluğu, bazı bağırsaklarda ve böbreklerde bazı amino asitlerin (örneğin, triptofan ve histidin) taşınmasını içeren kalıtsal bir metabolik durumdur.
Nedenler
Hartnup bozukluğu muhtemelen amino asitleri içeren en yaygın metabolik durumdur. Miras alınan bir durumdur. Bir çocuk, ciddi şekilde etkilenmesi için her iki ebeveynden de kusurlu genin bir kopyasını almalıdır.
Bu durum en sık 3 ila 5 yaşları arasında görülür.
belirtiler
Çoğu insan semptom göstermez. Belirtiler ortaya çıkarsa, en sık çocuklukta ortaya çıkarlar ve şunları içerebilir:
- İshal
- Ruh hali değişiklikleri
- Anormal kas tonusu gibi sinir sistemi (nörolojik) problemleri
- Kırmızı, pullu deri döküntüsü, genellikle cilt güneş ışığına maruz kaldığında
- Işığa duyarlılık (ışığa duyarlılık)
- Kısa boy
- Koordinatsız hareketler
Sınavlar ve Testler
Bu bozukluk için yüksek seviyelerde "nötr" amino asitleri ve normal seviyelerde diğer amino asitleri kontrol eden bir idrar testi yapılabilir.
Sağlık hizmeti sağlayıcıları Hartnup hastalığına neden olan geni test edebilir, SLC6A19. Biyokimyasal testler de mevcuttur.
tedavi
Tedaviler şunları içerir:
- Koruyucu elbise giyerek ve 15 ya da daha yüksek koruma faktörü olan bir güneş koruyucu kullanarak güneş ışınlarına maruz kalmamak
- Yüksek proteinli bir diyet yemek
- Nikotinamid içeren takviyeleri alarak
- Duygudurum dalgalanmaları veya diğer zihinsel sağlık sorunları meydana gelirse, antidepresanlar veya ruh dengeleyicileri almak gibi akıl sağlığı tedavisi gören
Genel Görünüm (Prognoz)
Bu bozukluğu olan çoğu kişi, engelsiz bir şekilde normal bir hayat sürdürmeyi bekleyebilir. Nadiren, bu bozukluğu olan ailelerde ciddi sinir sistemi hastalığı ve hatta ölüm raporları olmuştur.
Muhtemel Komplikasyonlar
Çoğu durumda, hiçbir komplikasyon yoktur. Oluştukları zaman oluşan komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Cilt renginde kalıcı olan değişiklikler
- Zihinsel sağlık sorunları
- İsilik
- Koordinatsız hareketler
Sinir sistemi semptomları en sık tersine çevrilebilir. Ancak, nadir durumlarda bunlar şiddetli veya hayati tehlike arz edebilir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Bu durumun belirtileri varsa, özellikle Hartnup bozukluğu aile öyküsü varsa, sağlayıcınızı arayın. Bu durumun aile geçmişine sahipseniz ve hamilelik planlıyorsanız genetik danışma önerilir.
önleme
Genetik danışma bazı vakaların önlenmesine yardımcı olabilir. Yüksek proteinli bir diyet yemek, semptomlara neden olan amino asit eksikliklerini önleyebilir.
Referanslar
Gibson KM, İnci PL. Doğuştan metabolizma hataları ve sinir sistemi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley'in Klinik Uygulamadaki Nörolojisi. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 91.
Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF. Amino asitlerin metabolizmasındaki kusurlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 85. bölüm
Değerlendirme Tarihi 18.06.2016
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Alabama Üniversitesi, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ve A.D.A.M. Editör ekibi