Konjenital fibrinojen eksikliği

İçerik

• Nedenler
• belirtiler
• Sınavlar ve Testler
• tedavi
• Genel Görünüm (Prognoz)
• Muhtemel Komplikasyonlar
• Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
• önleme
• Alternatif İsimler
• Referanslar
• Değerlendirme Tarihi 2/1/2017

Konjenital fibrinojen eksikliği, kanın normal olarak pıhtılaşmadığı çok nadir görülen, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Fibrinojen denilen bir proteini etkiler. Bu protein kanın pıhtılaşması için gereklidir.

Nedenler

Bu hastalık anormal genlerden kaynaklanmaktadır. Fibrinojen, genlerin nasıl kalıtıldığına bağlı olarak etkilenir:

• Anormal gen her iki ebeveynden de geçtiğinde, bir insanda tam bir fibrinojen eksikliği (afibrinojenemi) olacaktır.
• Anormal gen bir ebeveynden geçildiğinde, bir insan ya azalmış bir fibrinojen seviyesine (hipofibrinojenemi) ya da fibrinojen (disfibrinojenemi) işlevinde bir problem yaşayacaktır. Bazen, bu iki fibrinojen problemi aynı kişide ortaya çıkabilir.

belirtiler

Tamamen fibrinojen eksikliği olan kişiler aşağıdaki kanama semptomlarından herhangi birine sahip olabilir:

• Kolayca morarma
• Doğumdan hemen sonra göbek kordonundan kanama
• Mukoza zarlarında kanama
• Beyinde kanama (çok nadir)
• Eklemlerde kanama
• Yaralanma veya ameliyat sonrası ağır kanama
• Kolayca durmayan burun kanaması

Düşük fibrinojen seviyesine sahip kişiler daha az kanarlar ve kanama o kadar şiddetli değildir. Fibrinojen fonksiyonuyla ilgili problemi olanlar genellikle semptomları yoktur.

Sınavlar ve Testler

Sağlık uzmanınız bu sorundan şüpheleniyorsa, hastalığın türünü ve ciddiyetini doğrulamak için laboratuar testlerine sahip olacaksınız.

Testler şunları içerir:

• Kanama süresi
• Fibrinojen testi ve fibti seviyesini ve kalitesini kontrol etmek için reptilaz zamanı
• Kısmi tromboplastin zamanı (PTT)
• Protrombin zamanı (PT)
• Trombin zamanı

tedavi

Aşağıdaki tedaviler, kanama bölümleri veya ameliyat için hazırlamak için kullanılabilir:

• Kriyopresipitat (konsantre fibrinojen ve diğer pıhtılaşma faktörlerini içeren bir kan ürünü)
• Fibrinojen (RiaSTAP)
• Plazma (kanın pıhtılaşma faktörlerini içeren sıvı kısmı)

Bu hastalığı olan kişilerde hepatit B aşısı olmalı. Çok fazla transfüzyon yapılması, hepatit olma riskinizi arttırır.

Genel Görünüm (Prognoz)

Aşırı kanama bu durumla sık görülür. Bu bölümler ciddi veya hatta ölümcül olabilir. Beyinde kanama, bu bozukluğu olan kişilerde önde gelen ölüm nedenidir.

Muhtemel Komplikasyonlar

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Tedavi ile kan pıhtıları
• Tedavi ile fibrinojene karşı antikor (inhibitör) geliştirilmesi
• Sindirim sistemi kanaması
• Düşük
• Dalağın yırtılması
• Yavaş yavaş yara iyileşmesi

Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak

Aşırı kanama varsa sağlayıcınızı arayın veya acil yardım isteyin.

Bir kanama bozukluğunuz olduğunu biliyorsanız veya şüpheleniyorsanız, ameliyattan önce cerrahınıza söyleyin.

önleme

Bu kalıtsal bir durumdur. Bilinen bir önleme yoktur.

Alternatif İsimler

afibrinojemili; hipofibrinogenemi; Dysfibrinogenemia

Referanslar

Gailani D, Neff AT. Nadir pıhtılaşma faktörü eksiklikleri. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulamalar. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bölüm 139.

SL Meeks. Fibrinojenin konjenital bozuklukları. In: Shaz BH, Hillyer CD'si, Roshal M, Abrams CS, eds. Transfüzyon Tıbbı ve Hemostaz: Klinik ve Laboratuvar Özellikleri. 2. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bölüm 108.

Ragni MV. Hemorajik bozukluklar: pıhtılaşma faktörü yetersizlikleri. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 174.

Değerlendirme Tarihi 2/1/2017

Güncelleştiren: Todd Gersten, MD, Hematoloji / Onkoloji, Florida Kanser Uzmanları ve Araştırma Enstitüsü, Wellington, FL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi