İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP), ailelerden geçen nadir bir durumdur. XP, gözü kaplayan cildin ve dokunun ultraviyole ışığa (UV) karşı aşırı duyarlı olmasına neden olur. Bazı insanlar da sinir sistemi problemleri geliştirir.
Nedenler
XP otozomal resesif kalıtımsal bir hastalıktır. Bu, hastalığın veya özelliğin gelişmesi için 2 anormal gen kopyası almanız gerektiği anlamına gelir. Bozukluk, hem annenizden hem de babanızdan aynı anda geçer. Anormal gen nadirdir, bu nedenle her iki ebeveyne de gene sahip olma şansı çok nadirdir. Bu nedenle, mümkün olmasına rağmen, gelecek nesle aktarma koşulu olan birisinin olasılığı düşüktür.
Güneş ışığı gibi UV ışığı cilt hücrelerinde genetik materyale (DNA) zarar verir. Normalde, vücut bu hasarı onarır. Fakat XP'li insanlarda, vücut hasarı düzeltmez. Sonuç olarak, cilt çok incelir ve çeşitli renkteki lekeler (lekeli pigmentasyon) ortaya çıkar.
belirtiler
Belirtiler genellikle bir çocuğun 2 yaşına geldiğinde ortaya çıkar.
Cilt belirtileri şunlardır:
- Güneş ışığına biraz maruz kaldıktan sonra iyileşmeyen güneş yanığı
- Birazcık güneşe maruz kaldıktan sonra kabarma
- Derinin altındaki örümcek benzeri kan damarları
- Ciddi yaşlanmaya benzeyen, daha da kötüye giden renksiz cildin bantları
- Derinin kırılması
- Derinin ölçeklenmesi
- Ham cilt yüzeyine sızdırma
- Parlak ışıktayken rahatsızlık (fotofobi)
- Çok genç yaşta cilt kanseri (melanom, bazal hücreli karsinom, skuamöz hücreli karsinom dahil)
Göz semptomları şunları içerir:
- Kuru göz
- Korneanın Bulutlanması
- Korneanın ülserleri
- Göz kapaklarının şişmesi veya yanması
- Göz kapağı kanseri, kornea veya sklera
Bazı çocuklarda gelişen sinir sistemi (nörolojik) semptomları:
- Zihinsel engelli
- Gecikmiş büyüme
- İşitme kaybı
- Bacaklarda ve kollarda kas güçsüzlüğü
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı, cilde ve gözlere özellikle dikkat ederek fiziksel bir muayene yapacaktır. Sağlayıcı aynı zamanda ailenin aile öyküsü hakkında sorular soracaktır.
Yapılabilecek testler şunları içerir:
- Laboratuvarda cilt hücrelerinin çalışıldığı cilt biyopsisi
- Problem geni için DNA testi
Aşağıdaki testler, bebekte doğumdan önce durumu teşhis etmeye yardımcı olabilir:
- Amniyosentez
- Koryonik villous örneklemesi
- Amniyotik hücrelerin kültürü
tedavi
XP'li insanlar güneş ışığına karşı tam korumaya ihtiyaç duyarlar. Pencerelerden veya flüoresan ampullerden gelen ışık bile tehlikeli olabilir.
Güneşin altındayken koruyucu kıyafet giyilmelidir.
Cildi ve gözleri güneş ışığından korumak için:
- SPF 15 veya daha yüksek olan güneş kremi kullanın.
- Uzun kollu gömlekler ve uzun pantolonlar giyin.
- UVA ve UVB ışınlarını engelleyen güneş gözlüğü kullanın. Çocuğunuza açık havada her zaman güneş gözlüğü takmasını öğretin.
Cilt kanserini önlemek için, sağlayıcı, cilde uygulanacak retinoid krem gibi ilaçlar yazabilir.
Cilt kanseri gelişirse, kanseri ortadan kaldırmak için ameliyat veya başka yöntemler yapılacaktır.
Destek grupları
Bu kaynaklar, XP hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olabilir:
- NIH Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Derneği - www.xps.org
- XP Aile Destek Grubu - www.xpfamilysupport.org
Genel Görünüm (Prognoz)
Bu rahatsızlığı olan kişilerin yarısından fazlası yetişkinliğin erken döneminde cilt kanseri nedeniyle ölmektedir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Siz veya çocuğunuzun XP semptomları varsa, sağlayıcı ile randevu alın.
önleme
Uzmanlar, çocuk sahibi olmak isteyen aile öyküsü olan aile bireyleri için genetik danışmanlık önermektedir.
Görüntüler
Kromozomlar ve DNA
Referanslar
Patterson JW. Epidermal olgunlaşma ve keratinizasyon bozuklukları. In: Patterson JW, ed. Weedon'un Cilt Patolojisi. 4. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: bölüm 9.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Deri Hastalığının Tedavisi: Kapsamlı Tedavi Stratejileri. 4. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bölüm 249.
Değerlendirme Tarihi 5/2/2017
Güncelleyen: David L. Swanson, MD, Tıbbi Dermatoloji Bölüm Başkan Yardımcısı, Dermatoloji Doçenti, Mayo Tıp Okulu, Scottsdale, AZ. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi