İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 12/1/2018
Ehlers-Danlos sendromu (EDS), son derece gevşek eklemler, kolayca yaralanan çok gergin (hiperelastik) cilt ve kolayca zarar görmüş kan damarlarıyla işaretlenen kalıtsal bir bozukluklar grubudur.
Nedenler
Altı ana tip ve en az beş küçük EDS tipi vardır.
Çeşitli gen değişiklikleri (mutasyonlar) kolajenle ilgili sorunlara neden olmaktadır. Bu, aşağıdakilere güç ve yapı sağlayan malzemedir:
- cilt
- Kemik
- Kan damarları
- İç organlar
Anormal kollajen, EDS ile ilişkili semptomlara yol açar. Sendromun bazı formlarında, iç organların yırtılması veya anormal kalp kapakçıkları oluşabilir.
Aile öyküsü bazı durumlarda risk faktörüdür.
belirtiler
EDS'nin belirtileri şunlardır:
- Sırt ağrısı
- Çift jointedness
- Kolayca zarar görebilen, çürümüş ve esnek cilt
- Kolay yara izi ve kötü yara iyileşmesi
- Düz ayak
- Artan eklem hareketliliği, eklem ekimi, erken artrit
- Ortak çıkık
- Eklem ağrısı
- Hamilelik sırasında erken membran rüptürü
- Çok yumuşak ve kadifemsi bir cilt
- Görüş problemleri
Sınavlar ve Testler
Bir sağlık kuruluşu tarafından yapılan muayenede şunlar gösterilebilir:
- Gözün deforme yüzeyi (kornea)
- Aşırı eklem gevşekliği ve eklem hipermobilitesi
- Kalpteki mitral kapak sıkıca kapanmıyor (mitral kapak prolapsusu)
- Diş eti enfeksiyonu (periodontitis)
- Bağırsakların, uterusun veya göz küresinin rüptürü (sadece vasküler EDS'de görülür, nadir görülür)
- Yumuşak, ince veya çok esnek cilt
EDS tanısı koyma testleri şunları içerir:
- Kolajen tiplemesi (cilt biyopsi örneği üzerinde gerçekleştirilir)
- Kolajen gen mutasyon testi
- Ekokardiyogram (kalp ultrasonu)
- Lisil hidroksilaz veya oksidaz aktivitesi (kolajen oluşumunu kontrol etmek için)
tedavi
EDS için spesifik bir tedavi yoktur. Bireysel problemler ve semptomlar değerlendirilir ve uygun şekilde değerlendirilir. Genellikle rehabilitasyon tıbbında uzmanlaşmış bir doktorun fizik tedavi veya değerlendirmesine ihtiyaç duyulur.
Destek grupları
Bu kaynaklar EDS hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Nadir Bozuklukların Ulusal Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Genel Görünüm (Prognoz)
EDS'li insanlar genellikle normal bir ömre sahiptir. Zeka normaldir.
Nadir vasküler EDS tipi olanlar, bir ana organ veya kan damarı yırtılması için daha büyük risk altındadır. Bu insanlar ani ölüm riski yüksektir.
Muhtemel Komplikasyonlar
EDS'nin olası komplikasyonları:
- Kronik eklem ağrısı
- Erken başlangıçlı artrit
- Cerrahi yaraların kapanmaması (veya dikişlerin yırtılması)
- Hamilelik sırasında erken membran rüptürü
- Yırtılan aort anevrizması dahil majör damarların rüptürü (sadece vasküler EDS'de)
- Rahim veya barsak gibi içi boş bir organın rüptürü (sadece vasküler EDS'de)
- Göz küresinin yırtılması
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Ailenizle EDS geçmişiniz varsa ve riskiniz konusunda endişeleriniz varsa ya da bir aile kurmayı planlıyorsanız, tedarikçinizle bir randevu alın.
Siz veya çocuğunuzun EDS semptomları varsa, tedarikçinizle randevu alın.
önleme
Ailesel EDS öyküsü olan anne babalar için genetik danışmanlık önerilir. Bir aileye başlamayı planlayanlar, sahip oldukları EDS tipinin ve bunun çocuklara nasıl aktarıldığının bilincinde olmalıdır. Bu, sağlayıcınız veya genetik danışmanınız tarafından önerilen testler ve değerlendirmeler yoluyla belirlenebilir.
Önemli sağlık risklerinin belirlenmesi, dikkatli tarama ve yaşam tarzı değişiklikleri ile ciddi komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir.
Referanslar
Krakow D. Bağ dokusunun kalıtsal hastalıkları. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly ve Firestein'in Romatoloji Ders Kitabı. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 105. bölüm.
Pyeritz RE. Bağ dokusu mirası. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260.
Değerlendirme Tarihi 12/1/2018
Güncelleyen: Jatin M. Vyas, MD, Doktora, Tıpta Yardımcı Doçent, Harvard Tıp Fakültesi; Tıp Asistanı, Enfeksiyon Hastalıkları Anabilim Dalı, Massachusetts Genel Hastanesi Tıp Bölümü, Boston, MA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi