İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/20/2018
Prader-Willi sendromu doğumdan (doğuştan) gelen bir hastalıktır. Vücudun birçok bölümünü etkiler. Bu rahatsızlığı olan insanlar her zaman acıkır ve obez olurlar. Ayrıca zayıf kas tonusu, düşük zihinsel yetenek ve az gelişmiş seks organları var.
Nedenler
Prader-Willi sendromu, 15 kromozomundaki eksik bir genden kaynaklanır. Normal olarak, ebeveynlerin her biri bu kromozomun bir kopyasını geçer. Kusur birkaç şekilde ortaya çıkabilir:
- Babanın genleri kromozomda eksik 15
- Kromozomda babanın genlerinde kusurlar veya sorunlar var 15
- Annenin 15 kromozomunun iki kopyası var, babadan hiçbiri yok.
Bu genetik değişiklikler rastgele gerçekleşir. Bu sendromu olan kişilerin genellikle ailenin rahatsızlık öyküsü yoktur.
belirtiler
Doğumda Prader-Willi sendromu belirtileri görülebilir.
- Yenidoğanlarda genellikle küçük ve disket vardır
- Erkek bebeklerde inmemiş testisler olabilir.
Diğer semptomlar şunları içerebilir:
- Zayıf kilo alımı ile bebek olarak beslenme sorunu
- Badem şeklindeki gözler
- Gecikmeli motor gelişim
- Tapınaklarda daraltılmış kafa
- Hızlı kilo alma
- Kısa boy
- Yavaş zihinsel gelişim
- Çocuğun vücuduna kıyasla çok küçük eller ve ayaklar
Çocukların yemek için yoğun bir özlemleri vardır. Hording dahil, yiyecek almak için hemen hemen her şeyi yapacaklar. Bu hızlı kilo alımı ve morbid obezite ile sonuçlanabilir. Morbid obezite şunlara yol açabilir:
- 2 tip diyabet
- Yüksek tansiyon
- Eklem ve akciğer problemleri
Sınavlar ve Testler
Çocukları Prader-Willi sendromu için test etmek için genetik testler kullanılabilir.
Çocuk büyüdükçe, laboratuar testleri aşağıdaki gibi morbid obezite belirtileri gösterebilir:
- Anormal glukoz toleransı
- Kandaki yüksek insülin seviyesi
- Kandaki düşük oksijen seviyesi
Bu sendromlu çocuklar, luteinize edici hormon salma faktörüne cevap vermeyebilir. Bu cinsiyet organlarının hormon üretmediğinin bir işaretidir. Ayrıca sağ taraflı kalp yetmezliği ve diz ve kalça problemleri belirtileri olabilir.
tedavi
Obezite, sağlık için en büyük tehdittir. Kalorilerin sınırlandırılması kilo alımını kontrol eder. Yiyeceklere erişimi engellemek için çocuğun çevresini kontrol etmek de önemlidir. Çocuğun ailesi, komşuları ve okulu birlikte çalışmalıdır, çünkü çocuk mümkün olan her yerde yiyecek almaya çalışacaktır. Egzersiz, Prader-Willi sendromlu bir çocuğun kas kazanmasına yardımcı olabilir.
Büyüme hormonu, Prader-Willi sendromunu tedavi etmek için kullanılır. O yardım edebilir:
- Güç ve çeviklik geliştirin
- Yüksekliği artırmak
- Kas kütlesini arttırın ve vücut yağını azaltın
- Ağırlık dağılımını iyileştirin
- Dayanıklılığı arttır
- Kemik yoğunluğunu arttırın
Büyüme hormonu tedavisi almak uyku apnesine yol açabilir. Hormon tedavisi alan bir çocuğun uyku apnesi açısından izlenmesi gerekir.
Düşük seks hormonları seviyeleri ergenlikte hormon replasmanı ile düzeltilebilir.
Ruh sağlığı ve davranış danışmanlığı da önemlidir. Bu, cilt toplama ve zorlayıcı davranışlar gibi yaygın sorunlara yardımcı olabilir. Bazen ilaca ihtiyaç duyulabilir.
Destek grupları
Aşağıdaki kuruluşlar kaynak ve destek sağlayabilir:
- Prader-Willi Sendromu Derneği - www.pwsausa.org
- Prader-Willi Araştırma Vakfı - www.fpwr.org
Genel Görünüm (Prognoz)
Çocuğun IQ seviyesi için doğru eğitime ihtiyacı olacaktır. Çocuğun ayrıca mümkün olduğunca erken konuşma, fizik ve meslek terapisine ihtiyacı olacak. Kilo kontrolü çok daha rahat ve sağlıklı bir yaşam sağlayacaktır.
Muhtemel Komplikasyonlar
Prader-Willi'nin komplikasyonları şunları içerebilir:
- 2 tip diyabet
- Sağ taraflı kalp yetmezliği
- Kemik (ortopedik) problemleri
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Çocuğunuzda bu durumun belirtileri varsa, sağlık uzmanınızı arayın. Bozuklukta doğumda sıkça şüphelenilmektedir.
Referanslar
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Çocuklarda normal ve anormal büyüme. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, ed. Williams Endokrinoloji Ders Kitabı. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 24.
Escobar O, Viswanathan P, Cadı Sf. Pediatrik endokrinoloji. In: Zitelli, BJ, SCIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ve Davis Pediatrik Tanı Atlası. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 9.
Değerlendirme Tarihi 5/20/2018
Güncelleştiren: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Pediatri Klinik Profesörü, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi, Seattle, WA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi