İçerik
- hususlar
- Nedenler
- Evde bakım
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- Ofis Ziyaretinizde Ne Beklenmeli?
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 4/24/2017
Belirsiz genital organ, dış genital organların bir erkek veya kız çocuğunun tipik görünümüne sahip olmadığı bir doğum kusurudur.
hususlar
Çocuğun genetik cinsiyeti gebe kaldığı belirlenir. Annenin yumurta hücresi bir X kromozomu içerirken, babanın sperm hücresi bir X veya Y kromozomu içerir. Bu X ve Y kromozomları çocuğun genetik cinsiyetini belirler.
Normal olarak, bir bebek 1 çift seks kromozomu, anneden 1 X ve babadan 1 X veya bir Y alır. Baba, çocuğun genetik cinsiyetini "belirler". X kromozomunu babadan miras alan bir bebek genetik bir dişidir ve 2 X kromozomu vardır. Y kromozomunu babadan miras alan bir bebek genetik bir erkektir ve 1 X ve 1 Y kromozomu vardır.
Erkek ve dişi üreme organları ve üreme organları, fetusta aynı dokudan gelir. Bu fetal dokunun “erkek” veya “kadın” olmasına neden olan süreç bozulursa belirsiz genital organlar gelişebilir. Bu, bebeği kolayca erkek veya kadın olarak tanımlamayı zorlaştırır. Belirsizliğin kapsamı değişmektedir. Çok nadiren, fiziksel görünüm tamamen genetik cinsiyetin karşıtı olarak gelişebilir. Örneğin, genetik bir erkek normal bir dişinin görünüşünü geliştirmiş olabilir.
Çoğu durumda, genetik kadınlarda belirsiz genital organlar (2 X kromozomlu bebekler) aşağıdaki özelliklere sahiptir:
- Küçük bir penise benzeyen büyütülmüş bir klitoris.
- Üretral açıklık (idrarın çıktığı yer) klitoris yüzeyi boyunca, üstünde veya altında herhangi bir yerde olabilir.
- Labia kaynaşmış ve bir skrotum gibi görünebilir.
- Bebeğin inmemiş testisleri olan bir erkek olduğu düşünülebilir.
- Bazen kaynaşmış labia içinde bir doku yığını hissedilir ve bu da testislerle skrotum gibi görünmesini sağlar.
Genetik bir erkekte (1 X ve 1 Y kromozomu), belirsiz cinsel organ, en sık aşağıdaki özellikleri içerir:
- Büyütülmüş bir klitoris (yeni doğmuş bir dişinin klitorisi normalde doğumda biraz büyütülmüş) gibi görünen küçük bir penis (2 ila 3 santimetreden az veya 3/4 ila 1 1/4 inç).
- Üretral açıklık penis boyunca, üstünde ya da altında herhangi bir yerde olabilir. Perine kadar düşük yerleştirilebilir, bu da bebeğin dişi görünmesini sağlar.
- Ayrılmış ve labyaya benzeyen küçük bir skrotum olabilir.
- İnmemiş testisler genellikle belirsiz genital organlarda görülür.
Birkaç istisna dışında, belirsiz cinsel organ, çoğunlukla hayatı tehdit edici değildir. Ancak, çocuk ve aile için sosyal problemler yaratabilir. Bu nedenle, neonatologlar, genetikçiler, endokrinologlar ve psikiyatrlar veya sosyal hizmet uzmanları gibi deneyimli uzmanlardan oluşan bir ekip çocuğun bakımına katılacaktır.
Nedenler
Belirsiz cinsel organların nedenleri:
- Psödohermafroditizm. Genitaller bir cinsiyettedir, ancak diğer cinsiyetin bazı fiziksel özellikleri mevcuttur.
- Gerçek hermafroditizm. Bu, hem yumurtalıklardan hem de testislerden alınan dokunun mevcut olduğu çok nadir bir durumdur. Çocuğun hem erkek hem dişi üreme organlarının parçaları olabilir.
- Karışık gonadal disgenezi (MGD). Bu, bazı erkek yapıların (gonad, testis) yanı sıra uterus, vajina ve fallop tüplerinin bulunduğu bir interseks durumdur.
- Konjenital adrenal hiperplazi. Bu durumun çeşitli formları vardır, ancak en yaygın olanı genetik dişinin erkekte görünmesine neden olur. Pek çok eyalet, yenidoğan tarama sınavları sırasında hayati tehlike arz eden bu durumu test etmektedir.
- Klinefelter sendromu (XXY) ve Turner sendromu (XO) dahil olmak üzere kromozomal anormallikler.
- Annenin bazı ilaçları (androjenik steroidler gibi) alması durumunda, genetik bir dişi daha erkek gibi görünebilir.
- Bazı hormonların üretilmemesi, genetik cinsiyetten bağımsız olarak embriyonun kadın bedeninde gelişmesine neden olabilir.
- Testosteron hücresel reseptörlerinin eksikliği. Vücut, fiziksel bir erkeğe dönüşmesi için gereken hormonları üretse bile, vücut bu hormonlara cevap veremez. Bu, genetik cinsiyet erkek olsa bile, bir kadın bedenini üretir.
Evde bakım
Bu durumun potansiyel sosyal ve psikolojik etkileri nedeniyle, ebeveynler, çocuğu teşhisden hemen sonra erkek mi yoksa kadın mı yetiştireceği konusunda bir karar vermelidir. Bu kararın, yaşamın ilk birkaç günü içinde verilmesi en iyisidir. Ancak, bu önemli bir karardır, bu nedenle ebeveynler acele etmemelidir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Çocuğunuzun dış cinsel organının veya bebeğinizin görünümüyle ilgili endişeleriniz varsa, sağlık uzmanınıza danışın:
- Doğum kilosunu tekrar kazanması 2 haftadan fazla sürer.
- Kusuyor
- Susuz görünüyor (ağzın içinde kuru, ağlarken gözyaşı yok, 24 saatte 4 yaşın altında bebek bezi, gözler batmış görünüyor)
- İştahı azalmış
- Mavi büyüleri var (akciğerlere daha az miktarda kan aktığında kısa süreler var)
- Nefes almakta zorlanıyor
Bunların hepsi konjenital adrenal hiperplazi belirtileri olabilir.
Belirsiz cinsel organ, ilk bebek muayenesi sırasında keşfedilebilir.
Ofis Ziyaretinizde Ne Beklenmeli?
Sağlayıcı, "tipik erkek" veya "tipik kadın" olmayan ancak aralarında bir yerde bulunan cinsel organları açığa çıkarabilecek bir fiziksel muayene yapacak.
Sağlayıcı, herhangi bir kromozomal bozukluğun tanımlanmasına yardımcı olmak için tıbbi geçmişle ilgili sorular sorar. Sorular şunları içerebilir:
- Herhangi bir aile düşük hikayesi var mı?
- Ölü doğumda aile öyküsü var mı?
- Ailede erken ölüm öyküsü var mı?
- Herhangi bir aile bireyinin, yaşamın ilk birkaç haftasında ölen ya da belirsiz genital organları olan bebekleri oldu mu?
- Belirsiz genital organlara neden olan hastalıkların herhangi birinin aile öyküsü var mı?
- Annesi hamilelikten önce veya hamilelik sırasında hangi ilaçları aldı (özellikle steroidler)?
- Başka hangi semptomlar var?
Genetik test, çocuğun genetik bir erkek veya kadın olup olmadığını belirleyebilir. Genellikle bu test için çocuğun yanaklarından küçük bir hücre örneği kazınabilir. Bu hücrelerin incelenmesi, bebeğin genetik cinsiyetini belirlemek için genellikle yeterlidir. Kromozomal analiz, daha şüpheli durumlarda gerekli olabilecek daha kapsamlı bir testtir.
İç genitallerin (inmemiş testisler gibi) varlığını veya yokluğunu belirlemek için endoskopi, karın röntgeni, karın veya pelvik ultrason ve benzer testler gerekebilir.
Laboratuvar testleri üreme organlarının ne kadar iyi çalıştığını belirlemeye yardımcı olabilir. Bu, adrenal ve gonadal steroid testlerini içerebilir.
Bazı durumlarda, belirsiz genital organlara neden olabilecek bozuklukları doğrulamak için laparoskopi, keşif amaçlı laparotomi veya gonad biyopsisi gerekebilir.
Sebebe bağlı olarak, cerrahi, hormon replasmanı veya diğer tedaviler, belirsiz genital organlara neden olabilecek durumları tedavi etmek için kullanılır.
Bazen ebeveynler, çocuğu erkek mi dişi olarak mı yükselteceğini seçmelidir (çocuğun kromozomuna bakmaksızın). Bu seçimin çocuk üzerinde büyük bir sosyal ve psikolojik etkisi olabilir, bu nedenle danışmanlık en sık tavsiye edilir.
Not: Çocuğu kadın olarak tedavi etmek (ve dolayısıyla yükseltmek) teknik olarak daha kolaydır. Bunun nedeni, bir cerrahın kadın cinsel organını yapması, erkek cinsel organını yapmaktan daha kolay olmasıdır. Bu nedenle, bazen çocuk genetik olarak erkek olsa bile bu tavsiye edilir. Ancak, bu zor bir karardır. Aileniz, çocuğunuzun sağlayıcısı, cerrah, çocuğunuzun endokrinolojisi uzmanı ve diğer sağlık ekibi üyeleri ile görüşmelisiniz.
Alternatif İsimler
Genitaller - belirsiz
Görüntüler
Vajina ve vulvadaki gelişimsel bozukluklar
Referanslar
Elmas DA, Yu RN. Cinsel gelişim bozuklukları: etiyoloji, değerlendirme ve tıbbi yönetim. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ed. Campbell-Walsh Ürolojisi. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 150. bölüm
Beyaz PC Konjenital adrenal hiperplazi ve ilgili hastalıklar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 575.
Beyaz PC Cinsel gelişim bozuklukları. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 233.
Cadı SF, Lee PA. Belirsiz cinsel organ. In: Sperling MA, ed. Pediatrik Endokrinoloji. 4. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: 5. bölüm
Değerlendirme Tarihi 4/24/2017
Güncelleştiren: Liora C Adler, MD, Çocuk Acil Tıp, Joe DiMaggio Çocuk Hastanesi, Hollywood, FL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi