İçerik
Özofagus atrezisi (EA), özofagusun (yutulan yiyecek ve sıvının mideye geçtiği kas tüpü) eksik oluşumunu içeren doğuştan bir durumdur. Doğuştan gelen bir durum, rahimde (rahim) gelişen ve doğumda mevcut olan bir durumdur. Bir bebek EA ile doğduğunda, yemek borusunun üst kısmı alt yemek borusu ve mide ile düzgün bir şekilde bağlanmaz ve yutulan yiyeceğin normal şekilde geçmesini engeller.Özofagus atrezisi, birkaç farklı gastrointestinal atrezi tipinden biridir (bağırsak yolu boyunca bir yerde bir tıkanıklık); EA en yaygın türdür. 4100 canlı doğumdan 1'inde özofagus atrezili bir bebeği içerdiği tahmin edilmektedir. Bu vakaların yarısında, başka türde konjenital malformasyonlar da mevcuttur.
EA sıklıkla, yemek borusu ile trakea (nefes borusu) arasında anormal bir bağlantı içeren bir durum olan trakeoözofageal fistül (TEF) adı verilen konjenital bir malformasyonla ortaya çıkar. Bu iki durum (EA ve TEF) genellikle birlikte ortaya çıkar veya bir sendromun (bir grup tıbbi durum) parçası olabilir.
Yemek Borusu Atrezi Türleri
Aşağıdakileri içeren birkaç farklı özofagus atrezisi türü vardır:
- A Tipi: Yemek borusunun üst ve alt bölümleri birbirine bağlanmaz çünkü uçları keselerle kapatılmıştır; TEF mevcut değil.
- B Tipi: Özofagusun alt ucunda kapalı bir uç veya poş içeren nadir bir EA tipi ve yemek borusunun üst kısmında (yemek borusunun olduğu yerde TEF mevcuttur) anormal şekilde trakea bağlı).
- C Tipi: Özofagusun üst kısmında yer alan kapalı bir uç veya poş içeren en yaygın EA tipi ve TEF, yemek borusunun alt kısmında (yemek borusunun olduğu yerde) bulunur. anormal şekilde trakea bağlı).
- D yazın: Özofagusun birbirine bağlı olmayan üst ve alt kısımlarını içeren en şiddetli ve en az görülen EA tipi; TEF, yemek borusunun her bir yerinde (alt ve üst) bulunur. anormal şekilde trakeaya bağlı.
Özofagus Atrezi Belirtileri
Özofagus atrezisinin semptomları genellikle doğumdan kısa bir süre sonra görülür. Bunlar şunları içerir:
- Öksürük veya boğulma (özellikle beslenme sırasında)
- Bebeğin ağzından köpüklü beyaz baloncuklar geliyor
- Nefes almada güçlük
- Mavimsi renkli cilt (özellikle beslenme sırasında)
- Pnömoni (sıvının akciğerlere çekilmesinden)
- TEF mevcutken abdominal distansiyon (sıkışan gaz veya sıvı nedeniyle genişleme); bunun nedeni nefes borusundan gelen havanın yemek borusu ve mideye girmesidir.
Nedenleri
Özofagus atrezisinin kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, uzmanlar genetik bir bağlantı olduğuna inanıyorlar. EA ile doğan tüm bebeklerin yaklaşık yarısında başka bir tür doğuştan doğum kusuru vardır. Özofagus atrezisi ile birlikte yaygın olarak görülen doğum kusurları şunları içerebilir:
- Trizomi 13, 18 veya 21 olarak adlandırılan genetik kusurlar (zihinsel engelliliğe veya diğer doğum kusurlarına neden olabilen kromozom bozuklukları)
- Anüsteki eksik veya tıkalı bir açıklığı içeren bir doğum kusuru olan bağırsak atrezisi veya deliksiz anüs gibi gastrointestinal sistemin ek koşulları.
- Fallot tetralojisi (kalbin çeşitli anatomik kusurlarını içeren bir durum) veya diğer kalp problemleri gibi doğuştan kalp kusurları
- Böbrek yokluğu, diğer böbrek anormallikleri veya hipospadias gibi idrar yolu problemleri, penisin açılmasının doğru pozisyonda olmadığı bir durum
- Kas veya iskelet kusurları
EA ile birlikte ortaya çıkabilecek sendrom bozuklukları şunları içerir:
- VACTERL ilişkilendirmesi (40.000 canlı doğumda 10.000'de 1'de 1'de ortaya çıkar), vertebral anomaliler, anal atrezi, kardiyak malformasyonlar, trakeoözofageal fistül, özofagus atrezisi, böbrek anomalileri, radyal aplazi (kemiğin içinde bulunan radius kemiğinin malformasyonu) dahil olmak üzere çeşitli anomalileri içerir. kol) ve uzuv anomalileri. EA ile doğan bebeklerin yaklaşık% 19'u da VACTERL birleşmesi kriterlerini karşılar.
- CHARGE sendromu (10.000 yenidoğanda 85,00 ile 1 arasında görülür) kolobom (gözün doğuştan anormalliği), kalp kusurları, koana atrezisi (tıkanıklığı içeren bir bozukluk) dahil olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerini etkileyen bir sendrom bozukluğu burun pasajının arka tarafında), zihinsel ve / veya fiziksel gelişimde gecikme, genital hipoplazi (vajinanın eksik gelişimi) ve kulak anormallikleri.
Teşhis
Rutin bir gebelik ultrasonu sırasında, özofagus atrezisinin ön tanısından prenatal olarak şüphelenilebilir.Doğumdan sonra, sağlık hizmeti sağlayıcısı, bebeğin burnuna veya ağzına nazogastrik (NG) tüp veya orogastrik tüpün yerleştirilmesini ve yemek borusundan mideye geçirilmesini isteyebilir. Tüp kolayca geçemediğinde, EA olası bir neden olarak kabul edildi. Teşhisi doğrulamak ve EA'nın kesin yerini bulmak için bir röntgen çekilecektir.
Tedavi
Özofagus atrezisinin tedavisi, defekti onarmak için ameliyatı içerir. Ameliyattan önce, bir nazogastrik tüple sürekli aspirasyon, aspirasyon pnömonisine yol açabilecek aspirasyonu (tükürük gibi sıvının akciğerlere solunması) önlemeyi amaçlamaktadır. Düzeltici ameliyattan önceki diğer tedavi yöntemleri şunları içerir:
- Başı yüksekte olacak şekilde bebeği yüzüstü pozisyona yerleştirmek
- Tüm oral (ağızdan) beslemelerin kesilmesi
- Düzeltici cerrahi gecikirse bir gastrostomi tüpü (sıvı beslemeleri uygulamak için doğrudan mideye yerleştirilen tüp) yerleştirme. Gastrostomi tüpü ayrıca mide içeriğinin trakeaya (soluk borusu) geri akma riskini azaltarak midenin basıncını azaltmaya (içindekileri çıkarmaya) hizmet eder.
- Bebeğin ameliyat için optimal fiziksel durumda olmasını sağlamak
Ameliyat
Bebeğin durumu stabil kabul edildiğinde, özofagus atrezisinin cerrahi onarımı ve trakeoözofageal fistülün kapatılması (fistül varsa) yapılacaktır. Prosedürün kendisi, aşağıdakiler dahil birkaç faktöre bağlı olacaktır:
- Üst ve alt yemek borusu arasındaki boşlukların ne kadar büyük olduğu (büyük boşluklar çok daha kapsamlı bir cerrahi prosedür gerektirir)
- Fistül (TEF) olup olmadığı
- Diğer faktörler
Özofagus Atrezi Cerrahi Prosedürü
Özofagus atrezisi vakalarının çoğunda (başka herhangi bir doğuştan kusur olmaksızın), anastomoz adı verilen basit bir onarım prosedürünü içeren cerrahi yapılabilir.
TEF ile Özofagus Atrezisi
Genellikle EA'yı onarmak için ameliyat, bebek doğduktan çok kısa bir süre sonra yapılır. Karmaşık olmayan koşullarda, her iki kusur (EA ve TEF) aynı anda yapılabilir. Cerrahi prosedür adımları şunları içerir:
- Ameliyatın ağrısız olması için bebeğin uyutulması için anestezi verilir.
- Göğsün yan tarafında (kaburgalar arasında) bir kesi yapılır.
- Yemek borusu ile trakea (nefes borusu) arasındaki fistül (TEF) kapalıdır.
- Yemek borusunun üst ve alt kısımları birbirine dikilir (anastomoz).
Üst ve alt özofagustaki anormal keseler arasındaki boşluklar çok büyük olduğunda ve yemek borusunun üst ve alt kısımları çok uzak olduğunda, onarım birden fazla ameliyatı içerir, bu adımlar şunları içerir:
- İlk cerrahi prosedür şunları içerir: sadece fistülün onarımı (TEF)
- Bebeğin beslenmesini sağlamak için bir G tüpü yerleştirilecektir (mama veya anne sütü bebeğe tüple doğrudan mideye verilir).
- Yemek borusunu onarmak için daha sonra ikinci bir cerrahi prosedür (anastomoz) yapılacaktır.
Komplikasyonlar
En genel ciddi komplikasyonlar ameliyattan sonra şunları içerir:
- Sahada sızıntı (anastomozun yapıldığı yer)
- Darlık (vücuttaki bir geçidin anormal daralması) oluşumu
Bir EA'nın cerrahi onarımından sonraki diğer komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Ameliyattan sonra bebeklerin% 85'inde görülen zayıf gastrointestinal (GI) motilite (yiyecek ve sıvıları bağırsak yolunda hareket ettirmek için kas kasılmaları) nedeniyle beslenme zorlukları
- Gastroözofageal reflü hastalığı (GERD) (mide içeriğinin özofagusa geri dönmesi), distal özofagus sfinkterini etkileyen özofagusun kısalması ile birlikte zayıf GI motilitenin sonucudur. Distal özofagus sfinkteri, normalde kapanan ve yutulan yiyeceklerin ve sıvıların yemek borusuna geri dönmesini önleyen mekanizmadır. GERD şiddetli ise, sfinkterin cerrahi onarımı gerekli olabilir.
Başa Çıkma
Kusurlu doğmuş bir bebeğe sahip olmanın birçok stres faktörüyle baş etmek, herhangi bir ebeveyn veya aile üyesi için zor olabilir. Bize ulaşmak ve destek almak önemlidir. Benzer zorluklardan geçen diğer ebeveynlerle bağlantı kurmak yardımcı olabilir. Gerektiğinde profesyonellerden (danışmanlar veya terapistler gibi) destek alma seçeneklerini araştırmak da yararlı olabilir.
Ebeveynlere yardımcı olacak birçok çevrimiçi kaynak vardır, örneğin Birth Defects.org, ebeveynlerin yemek borusu atrezisi ve trakeoözofageal fistül ile uğraşan diğer ebeveynler hakkındaki hikayeleri okuyabilecekleri bir web sayfası sunar. Ayrıca, ebeveyn tarafından işletilen bazı çevrimiçi destek gruplarına bir bağlantı da vardır. Profesyonel yardıma ihtiyacınız olabileceğini düşünüyorsanız, sağlık uzmanınıza danışın.
Özofagus atrezili bir bebeğe bakmak olağanüstü duygusal güç gerektirir. Bir dizi cerrahi prosedür ve hastaneye yatış içerebilir (özellikle birden fazla konjenital kusur olduğunda). Bir ebeveyn veya bakıcı olarak, mesafeye gidebilmeniz için kendinize iyi bakmanız önemlidir. Mümkün olduğunca arkadaşlarınızdan ve aile üyelerinden yardım alın, dengeli beslenmeye çalışın, yeterince uyuyun ve stresi azaltmak için gereken zamanı ayırın. Belki de en önemlisi, ara vermeniz gerektiğinde yardım istemekten korkmayın.