İçerik
Kalıtsal hemokromatoz, vücutta fazla demirin birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Vücutta demir birikimi yorgunluk, halsizlik, eklem ağrısı, bronz renkli cilt, karın ağrısı ve cinsel sorunlar gibi çeşitli semptomlara neden olabilir.Hemokromatoz teşhisi için kan ve genetik testlere ek olarak ayrıntılı bir aile öyküsü kullanılır. Çeşitli organlarda demir birikiminin varlığını ve / veya derecesini değerlendirmek için görüntüleme testleri ve karaciğer biyopsisi de kullanılabilir.
Hemokromatozis tedavisi, vücudun demir seviyelerini düşürmek için kanın alınmasını (flebotomi olarak adlandırılır) içerir.
Sebep olmak
Kalıtsal hemokromatoz, otozomal resesif bir genetik bozukluktur ve en çok kuzey Avrupa kökenli insanlarda görülür.
Kalıtsal hemokromatozda, kişi çok fazla demir emer, bu da karaciğer, kalp, pankreas ve hipofiz ve tiroid bezi gibi bazı endokrin bezler gibi çeşitli organlarda ekstra demir depolanmasına yol açar.
Semptomlar
Kalıtsal hemokromatozun erken evrelerinde, kişilerde genellikle hiçbir belirti görülmez. Semptomlar geliştikten sonra, genellikle belirsizdir ve spesifik değildir (örneğin, kronik yorgunluk veya halsizlik). Hastalık ilerledikçe, belirli organlarda demir birikimiyle ilgili semptomlar gelişir - örneğin, genişlemiş bir karaciğerden sağ taraflı karın ağrısı.
Kalıtsal hemokromatozun diğer olası semptom ve bulguları şunları içerir:
- Eklem ağrısı ve sertliği
- Kalp sorunları (kalp yetmezliği ve aritmi dahil)
- Hipotiroidizm
- Şeker hastalığı
- Bronz ten rengi
- Erkeklerde iktidarsızlık ve / veya libido kaybı
- Kadınlarda adet düzensizlikleri
- Kemik yoğunluğu kaybı (osteoporoz)
Çoğu insan, vücutta demir seviyelerinin birikmesi için zamanı olan 40 yaşın üzerine gelene kadar kalıtsal hemokromatoz semptomları geliştirmez. Bu aşamada birikim, karaciğer fonksiyonunu bozabilir ve karaciğer kanseri riskini artırabilir.
Teşhis
Kalıtsal hemokromatoz tanısı farklı yaşlarda ortaya çıkabilir, ancak genellikle bir aile öyküsünün yanı sıra kan ve genetik testler gerektirir.
Örneğin çocuklarda yaygın bir senaryo, daha yaşlı bir yakın akrabaya hemokromatoz teşhisi konması ve daha sonra genetik bir hastalık olması nedeniyle diğer aile üyelerinin testlere girmesidir. Yani bir çocuk, herhangi bir belirti göstermeden önce bile, sadece aile öyküsü nedeniyle çocuk doktoru tarafından test edilebilir.
Alternatif olarak, bir yetişkin, hastalığın semptomlarını geliştirmeye başladığı, ailesinde aşırı demir yükü olduğu bildirildiği veya karaciğer hastalığı kanıtı veya anormal demir laboratuvarı çalışmaları olduğu için test edilebilir.
Kan Testleri
Hemokromatoz testi genellikle bir kişinin vücudundaki demir miktarını ölçen demir panel adı verilen bir kan testiyle başlar.
Kalıtsal hemokromatozlu bir kişide aşağıdaki anormal kan testi sonuçları ortaya çıkacaktır:
- Yüksek transferin doygunluğu
- Yüksek ferritin
- Yüksek serum demiri
- Azalmış toplam demir bağlama kapasitesi (TIBC)
Demir çalışmalarınız aşırı demir yüklemesi şüphesiyle geri gelirse, doktorunuz genetik testlerle devam edecektir.
Genetik test
Genetik test ile doktorunuz, iki yaygın gen mutasyonu C282Y (en yaygın) ve H63D dahil olmak üzere kalıtsal hemokromatoza neden olan kusurlu geni (HFE geni) arıyor.
Şu an itibariyle, C282Y uygun maliyetli olmadığı için mutasyon tavsiye edilmez. Dahası, C282Y mutasyonu yaygındır; Bir kişi mutasyona uğramış HFE geninin iki kopyasına sahip olsa bile çoğu, aşırı demir yükü geliştirmez.
Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji, yalnızca ailesinde kalıtsal hemokromatozis öyküsü olan veya aşırı demir yükü kanıtı olan kişiler için genetik test yapılmasını önermektedir (açlık transferrin doygunluk seviyesi% 45'in üzerinde).
Daha az yaygın olarak, doktorlar şiddetli ve kalıcı semptomları (yorgunluk, açıklanamayan siroz, eklem ağrısı, kalp sorunları, erektil disfonksiyon veya diyabet gibi) olan kişiler için test yapmayı düşünebilirler.
Uzman Yönlendirmesi
Bir kişinin mutasyona uğramış HFE geni için homozigot olduğu tespit edilirse, genellikle karaciğer hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (hepatolog veya gastroenterolog denir) yönlendirilir.
Bu noktada, aşırı demir yükü olup olmadığını (ve ne kadar) belirlemek için genellikle çeşitli testler istenir. Bu testlerden bazıları şunları içerebilir:
- Karaciğer fonksiyon testleri
- Karaciğer ve kalbin manyetik rezonans görüntüleme (MRI)
- Karaciğer biyopsisi
Tedavi
Hemokromatozisin ana tedavisi, güvenli, ucuz ve basit bir tedavi olan terapötik flebotomidir.
Flebotomi
Flebotomi, aşırı demir yükünün ciddiyetine bağlı olarak, hastanın birkaç aydan bir yıla kadar haftada bir veya iki kez kanının bir kısmını (yaklaşık 500 mililitre) aldırdığı bir prosedürdür. Demir seviyeleri normale döndüğünde, vücutta demirin ne kadar hızlı biriktiğine bağlı olarak genellikle birkaç ayda bir idame flebotomisine ihtiyaç duyulur.
Yaşam Tarzı Stratejileri
Aşırı demir yüklenmesini önlemeye yardımcı olmak için doktorlar, hastalarına bağırsaktaki demirin emilimini artıran C vitamini takviyelerinin yanı sıra demir takviyelerinden kaçınmalarını önerebilirler.
Bakterilerden enfeksiyon kapma riski nedeniyle, hemokromatozisli kişilerde çiğ kabuklu deniz ürünleri tüketiminden kaçınmak da önemlidir (Vibrio vulnificus) demir açısından zengin ortamlarda gelişen.
Son olarak, karaciğer hasarı hemokromatozun bir sonucu olduğundan, alkol alımını hafifletmek ve karaciğer hastalığınız varsa alkolden tamamen kaçınmak önemlidir.
Kalıtsal hemokromatozisi olan çoğu insan, azaltılmış demir diyetine ihtiyaç duymaz. Kırmızı et gibi demir açısından zengin gıdaların tüketiminin kısıtlanmasının hastalığın seyrini önemli ölçüde değiştirdiğine dair şu anda hiçbir kanıt yoktur.
Verywell'den Bir Söz
Kendinizin (veya çocuğunuzun) hemokromatoz riski altında olduğunu veya olabileceğini düşünüyorsanız, lütfen birinci basamak doktorunuzla veya bir gastroenterolog gibi bir uzmanla konuşun. Hemokromatozun erken tedavisi birçok semptomu çözebilir ve gelecekteki komplikasyonları önleyebilir.