İçerik
- Testin Amacı
- Riskler ve Kontrendikasyonlar
- Testten önce
- Test boyunca
- Testten Sonra
- Sonuçları Yorumlama
Testin Amacı
Hemoglobin elektroforez testi, bir kişinin hemoglobininin yapısındaki çeşitli genetik anormallikleri tespit etmek için tasarlanmıştır. Hemoglobin elektroforezi tipik olarak, bir kişinin hemolitik anemi belirtileri veya semptomları, ailede hemoglobinopati geçmişi, anormal tam kan sayımı (CBC) veya pozitif bir neonatal tarama testi olduğunda yapılır.
Şu anda ABD'de, Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji, tüm hamile kadınlar için tam kan sayımı yaparak hemoglobinopati taramasını ve CBC anormalse veya kadın hemoglobinopati açısından daha yüksek risk altındaysa, Afrika, Akdeniz, Güneydoğu Asya, Batı Hindistan veya Orta Doğu kökenli kadınlar hemoglobinopati açısından daha yüksek risk altındadır. Hemoglobinopatisi olduğu tespit edilen kadınların erkek partnerleri de tarama yaptırmalıdır.
Hemoglobin elektroforezi, anormal hemoglobinleri tespit edip karakterize edebilen birkaç testten yalnızca biridir. Genellikle, elektroforez testiyle anormal bir sonuç elde edilirse, hemoglobinopatileri kesin olarak karakterize etmek için daha karmaşık testler yapılabilir. Hemoglobin elektroforez testi, normal ve anormal hemoglobinleri tespit edebilen ve varsa hemoglobinopati tipini karakterize edebilen bir kan testidir.
Farklı globinlerin farklı elektrik yükleri vardır ve elektrik akımına maruz kaldıklarında davranışlarına göre birbirlerinden ayırt edilebilirler.
Hemoglobin elektroforezi, az miktarda kanın özel bir kağıt veya özel bir jel üzerine konularak elektrik akımına maruz bırakılmasıyla yapılır. Farklı globin türleri kağıt (veya jel) üzerinde farklı hızlarda hareket edecek ve böylece kendilerini karakteristik bantlara ayıracaktır. Akımın uygulanması sırasında oluşan bantlar incelenerek kan örneğinde bulunan hemoglobin türleri ayırt edilebilir.
Riskler ve Kontrendikasyonlar
Hemoglobin elektroforez testi bir kan testidir. Sonuç olarak, kanın çekilmesini gerektiren herhangi bir testte mevcut olan küçük morarma, kanama veya enfeksiyon riski dışında neredeyse hiç risk yoktur.
Genel olarak, hemoglobin elektroforez testini kan transfüzyonundan sonraki 12 hafta içinde yaptırmamak en iyisidir, çünkü sonuçların transfüze edilen kırmızı kan hücrelerinden hemoglobinlerle karıştırılması mümkündür.
Testten önce
Kanınızdaki hemoglobin türü, günün saati veya son zamanlarda ne yediğiniz veya ne içtiğinizle ilgili değildir, bu nedenle hemoglobin elektroforezi yaptırmadan önce izlemeniz gereken özel talimat veya kısıtlamalar yoktur. Numune, günün herhangi bir saatinde standart kan alımı yapan herhangi bir tesiste alınabilir. Tipik olarak bir doktorun ofisinde, bir laboratuvarda veya bir hastanede yapılır. Her kan testinde olduğu gibi, kolunuzu açığa çıkarmak için kolayca yukarı çekilebilen bol kollu rahat giysiler giymelisiniz.
Doktor sigortacıya testin neden belirtildiğine dair makul bir açıklama sağladığı sürece, hemoglobin elektroforez testi genellikle sağlık sigortası kapsamındadır. Ancak emin olmak için testi yaptırmadan önce sigorta şirketinize danışmanız her zaman en iyisidir. Kan testi yaptırırken sigorta kartınızı yanınızda getirmelisiniz.
Test boyunca
Hemoglobin elektroforez testi venöz kanla yapılır. Kolunuza bir turnike yerleştirilecek ve bir teknisyen uygun bir damar arayacaktır. Cildiniz alkollü mendil ile temizlenecek ve ardından damara bir iğne sokularak kan örneği alınacaktır.
İğne takılırken anında keskin bir darbe hissedeceksiniz ve kan alınırken biraz baskı hissedebilirsiniz. Birkaç saniye sonra iğne geri çekilecek ve kan sızmayana kadar birkaç dakika iğne yarasına basınç uygulanacaktır. Genellikle küçük bir bandaj veya gazlı bez bandı uygulanacaktır. Daha sonra eve gitmenize izin verilecek.
Testten Sonra
Kan testinden kaynaklanan önemli komplikasyonlar çok nadirdir. Daha fazla kanama, morarma veya iltihaplanma veya enfeksiyon olup olmadığını kontrol edin. Kanama veya morarma meydana gelirse, giriş yerine 10 ila 15 dakika daha fazla baskı yapın ve sorun devam ederse doktorunuzu aramalısınız. İltihaplanma veya enfeksiyon belirtileri (kızarıklık, hassasiyet, aşırı ağrı veya şişme) görürseniz de doktorunuzu aramalısınız.
Sonuçları Yorumlama
Hemoglobin elektroforez testinizin sonuçlarını birkaç gün ile bir hafta arasında duymayı beklemelisiniz. Testiniz normalse, duyacağınız tek şey bu olabilir.
Ancak test normal bile olsa daha detaylı bir rapor alabilirsiniz (veya detaylı bir rapor isteyebilirsiniz).
Normal Hemoglobin Değerleri
Yetişkinlerde, hemoglobin molekülleri için normal değerler aşağıdaki gibi yüzde olarak verilir:
- Hemoglobin A:% 95 -% 98
- Hemoglobin A2:% 2 -% 3
- Hemoglobin F:% 0.8 -% 2
- Hemoglobinler S, C, D, E ve diğerleri:% 0
Çocuklarda, daha yüksek hemoglobin F seviyeleri tipiktir ve buna bağlı olarak daha düşük hemoglobin A ve A2 seviyeleri:
- Yenidoğanlarda Hemoglobin F:% 50 -% 80
- 6 aya kadar Hemoglobin F:% 8
- 6 ayda Hemoglobin F:% 1 -% 2
Anormal Sonuçlar
Hemoglobin elektroforezinizde herhangi bir miktarda anormal hemoglobin varsa, daha fazla değerlendirmeye ihtiyacınız olacaktır.
Doktorunuz, anormal hemoglobinin önemini yorumlarken aile geçmişiniz, CBC'nizin sonuçları (özellikle hemoglobin, hematokrit ve ortalama korpüsküler hacim dahil) ve görünüşü dahil olmak üzere birçok ek faktörü hesaba katmalıdır. mikroskop altındaki kırmızı kan hücreleriniz ve serum demir çalışmalarınızın sonuçları.
Ek olarak, anormal hemoglobini tam olarak karakterize etmek ve ölçmek için doktorunuz kan numunelerinize daha karmaşık teknikler uygulayabilir. Bu tür testler, yüksek basınçlı sıvı kromatografisini, kapiler bölge elektroforezi, izoelektrik odaklamayı veya hedeflenen genetik testi içerebilir.
Hemoglobin ve Hemoglobinopatileri Anlamak
Her hemoglobin molekülü, globin adı verilen dört protein alt biriminden oluşan karmaşık bir yapıdır ve bunların her biri, hem grubu adı verilen, protein olmayan, demir içeren bir yapıya bağlıdır. Bir hemoglobin molekülündeki dört globin birimi, iki alfa benzeri ve iki beta benzeri zincirden oluşur.
Her globin birimi, bir porfirin halkası ve bir demir iyonundan oluşan bir hem grubu taşır. Oksijeni bağlayıp taşımak ve doğru zamanda periferik dokulara bırakmak hem grubunun görevidir. Her hemoglobin molekülü dört oksijen molekülünü bağlayabilir.
Hemoglobinin oksijene bağlanma yeteneği - hemoglobinin oksijen afinitesi olarak adlandırılır - büyük ölçüde hemoglobin kompleksinin globin alt birimleri tarafından belirlenir. Yerel çevresel faktörlere (özellikle kanın asitliği ve yerel oksijen konsantrasyonu) bağlı olarak, globin alt birimleri, oksijen için ilgili hem gruplarının afinitesini değiştirmek için gerektiğinde şekillerini değiştirir. Hemoglobinin bu kalibre edilmiş oksijen afinitesi, oksijen moleküllerinin doğru zamanlarda alınıp daha sonra serbest bırakılmasına izin verir.
Kan akciğerlerde dolaşırken, oksijen kırmızı kan hücrelerine yayılır. Akciğerlerin lokal ortamında oksijen, hemoglobin molekülleri tarafından büyük bir istekle alınır ve bağlanır. Oksijen taşıyan hemoglobin daha sonra dokulara taşınır. Hemoglobin, periferik dokularda (hücre metabolizmasının ürettiği karbondioksit atığının neden olduğu) giderek asidik bir ortama maruz kaldığından, oksijene olan afinitesinin bir kısmını kaybeder. Oksijen böylece dokulara salınır.
Periferik dokulardaki yeni oksijeni giderilmiş hemoglobin, orada bulduğu fazla karbondioksitin bir kısmını alır ve akciğerlere geri taşır. (Ancak atık karbondioksitin çoğu kanda çözüldükten sonra akciğerlere ulaşır.)
Hemoglobin, kanın rengini oluşturur. Bol oksijen taşıyan arterlerdeki hemoglobin, parlak kırmızı renktedir (kırmızı kan hücrelerinin adını nasıl almıştır). Oksijeni dokulara ileten damarlardaki hemoglobin daha mavimsi bir renk alır.
Normal Hemoglobin Türleri
İçerdikleri belirli globin türleri ile karakterize edilen birkaç hemoglobin türü vardır. Normal yetişkin hemoglobin, iki alfa ve iki beta globinden oluşur. Diğer hemoglobin türleri, genellikle alfa benzeri ve beta benzeri globinler olarak adlandırılan benzer globinler içerir.
İnsan gelişiminin farklı aşamalarında normal olarak kırmızı kan hücreleri tarafından üç farklı hemoglobin taşınır. Bu üç normal hemoglobin, ortamları için optimize edilmiştir.
Çok erken gebelikte, insan embriyosu oksijenini yumurta sarısı kesesinden aldığında, embriyonik hemoglobinler üretilir. Embriyonik hemoglobinin benzersiz globin yapıları, erken fetal yaşamın nispeten düşük oksijen ortamında yeterli oksijen değişimine izin verir.
Fetal dolaşım geliştikçe ve oksijen plasentadan elde edildiğinde (yumurta sarısından daha yüksek oksijen konsantrasyonları sağlar, ancak yine de akciğerler tarafından sağlanacak olandan daha düşüktür), fetal hemoglobin adı verilen başka bir hemoglobin formu ortaya çıkar. gebeliğin geri kalanı boyunca devam eder ve doğumdan sonraki ilk birkaç ayda yavaş yavaş yetişkin hemoglobin ile yer değiştirir.
Son olarak, doğumdan altı ay sonra baskın olan yetişkin hemoglobin, akciğerlerin yüksek oksijen ortamı ile periferik dokuların düşük oksijen ortamı arasındaki oksijen alışverişi için optimize edilmiştir.
Bu üç normal insan hemoglobini, farklı globinlerle karakterize edilir. Normal yetişkin hemoglobin (hemoglobin A ve A2 olarak adlandırılır) iki alfa ve iki beta globinden oluşur. Fetal hemoglobin (hemoglobin F), iki alfa ve iki gama (beta benzeri) globin içerir. Çeşitli alfa, gama, zeta ve epsilon globin kombinasyonlarını içeren çeşitli embriyonik hemoglobin türleri vardır.
Hemoglobinopatiler
Hemoglobin molekülünün alfa benzeri veya beta benzeri globinlerinde anormalliklerle sonuçlanan çok sayıda genetik mutasyon keşfedilmiştir. Bu mutasyonlardan kaynaklanan anormal hemoglobinlere hemoglobinopatiler denir.
Şimdiye kadar 1000'den fazla hemoglobinopati türü karakterize edilmiştir. Bunların çoğu önemsizdir ve klinik sorunlara neden olduğu görülmemektedir. Hemoglobin elektroforez testlerini taramanın gelişiyle, görünüşte normal insanlarda büyük ölçüde tesadüfen keşfedildi.
Bununla birlikte, birkaç hemoglobinopati hastalığa neden olur.
Hemoglobinopatinin ciddiyeti genellikle mutasyonun homozigot (her iki ebeveynden miras) veya heterozigot (ikinci ebeveynden normal hemoglobin genleri ile yalnızca bir ebeveyn tarafından miras alınır) olmasına bağlıdır. Genel olarak, heterozigot hemoglobinopatilerde, herhangi bir genel klinik belirtiyi en azından bir dereceye kadar hafifletmek için yeterli "normal" hemoglobin üretilir. Homozigot hemoglobinopati formlarına sahip kişiler daha şiddetli klinik hastalığa sahip olma eğilimindedir.
Hemoglobinopatiler genellikle iki kategoriye ayrılır:
- Hemoglobin molekülündeki yapısal veya fonksiyonel değişikliklerle kendini gösteren hemoglobinopatiler. Bunlar genellikle yapısal hemoglobinopatiler olarak adlandırılır.
- Globin zincirlerinden birinin üretiminin azalmasıyla kendini gösteren hemoglobinopatiler. Bu ikinci kategorideki hemoglobinopatilere talasemiler denir.
Yapısal Hemoglobinopatiler
Klinik hastalığa neden olan birkaç yapısal hemoglobinopati tanımlanmıştır. Hemoglobin molekülündeki yapısal değişiklikler, kırmızı kan hücrelerinin şeklinde ve esnekliğinde değişikliklere neden olabilir. Şekilsiz kırmızı hücreler kan damarlarının tıkanmasına neden olabilir. Diğer yapısal hemoglobinopati türleri hemolitik anemiye neden olabilir. Yine diğer yapısal anormallikler, hemoglobinin oksijen için afinitesini değiştirebilir. Düşük afiniteli hemoglobinopatiler polisitemiye (çok fazla kırmızı kan hücresi) neden olabilir. Yüksek afiniteli hemoglobinopatiler siyanoza (dokuların oksijen açlığına) neden olabilir.
Yaygın yapısal hemoglobinopatiler şunları içerir:
- Hemoglobin S (orak hücre, beta globin zincirindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Orak hücre hastalığının homozigot formu, stres dönemlerinde (orak hücre krizi) kan damarlarının tıkanmasına, ağrıya, enfeksiyonlara, şişmeye ve inme gibi daha da korkunç sonuçlar Heterozigot biçime orak hücre özelliği denir ve genellikle klinik sorunlara neden olmaz.
- Hemoglobin C, hemoglobin D ve hemoglobin E, beta globin zincirindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu bozuklukların homozigot formları hemolitik anemi ve dalak büyümesine neden olur. Heterozigot formlar genellikle önemli bir hastalık oluşturmaz.
Azaltılmış Hemoglobin Üretimi
Talasemiler, globin üretimini kontrol eden genlerdeki anormalliklerden kaynaklanan hemoglobinopatilerdir. Bu, globin zincirlerinden birinin üretiminin azalmasına neden olarak hemoglobin üretiminin azalmasına ve dolayısıyla anemiye neden olur. Talasemi hastaları ayrıca aşırı demir yüklemesinden ve enfeksiyon riskinde artıştan muzdarip olabilir.
En çok Asya veya Afrika kökenli insanlarda görülen alfa talasemiler, alfa globin üretiminin azalmasına neden olur. En çok Akdeniz kökenli insanlarda görülen beta talasemiler, beta globin üretiminin azalmasına neden olur.
Talasemiler, birkaç genetik mutasyonun (tek başına veya kombinasyon halinde) talasemi üretebilmesi nedeniyle genetik olarak karmaşık bozukluklardır. Talaseminin ciddiyeti, hangi globin zincirinin dahil olduğuna ve soruna kaç tane ve hangi spesifik genin neden olduğuna bağlıdır.
Kombinasyon Hemoglobinopatiler
Bazen insanlar her bir ebeveynden farklı hemoglobinopati genlerini miras alır ve bu da bileşik heterozigot hemoglobinopati veya kombinasyon hemoglobinopati olarak adlandırılan şeye neden olur. Daha yaygın kombinasyon hemoglobinopatileri şunları içerir:
- Hemoglobin S'nin bir ebeveynden, hemoglobin C'nin diğerinden geldiği Hemoglobin SC hastalığı. Klinik olarak, hemoglobin SC'li kişiler daha hafif bir orak hücre hastalığına sahip olma eğilimindedir, ancak belirtiler büyük ölçüde değişebilir.
- Hemoglobin S'nin bir ebeveynden ve beta-talaseminin diğerinden geldiği orak / beta-talasemi. Bu kişilerde orak hücre hastalığı ve aneminin tipik belirtileri olabilir.
Takip et
Hemoglobinopati tam olarak karakterize edildikten sonra, doktorunuzun sizinle iki özel konu hakkında ayrıntılı bir tartışma yapmasını beklemelisiniz: ihtiyacınız olabilecek tedavi (varsa) ve genetik danışmanlık.
Hemoglobinopatiniz heterozigot formsa (anormal hemoglobini yalnızca bir ebeveynden miras aldığınız hemoglobin "özelliği" olarak adlandırılır), hemoglobininizin% 45 ila% 65'i büyük olasılıkla normal yetişkin hemoglobini ve semptomlarınız olacaktır. varsa, muhtemelen hafif olacaktır. Hemoglobin özelliklerine sahip çoğu insan herhangi bir özel tedavi gerektirmez.
Homozigot hemoglobinopatiniz veya kombinasyon hemoglobinopatiniz (yani iki farklı anormal hemoglobin) varsa, tedaviye ihtiyacınız olabilir.
Bugün orak hücre hastalığı olan kişiler neredeyse her zaman bebeklik döneminde rutin hemoglobin tarama testleri ile teşhis edilmektedir. Bu bebekler antibiyotik profilaksisi, vitamin takviyesi, tam aşılama ve her ortaya çıktığında orak hücre krizinin agresif yönetimi ile tedavi edilir.
Talasemiler, etkileri kendilerine neden olan spesifik genetik mutasyona bağlı olarak büyük ölçüde değişen bir grup bozukluktur. Sebep oldukları en yaygın sorun anemidir, ancak talasemi ayrıca iskelet anormalliklerine ve aşırı demir yüklenmesinin yanı sıra büyüme bozukluğu ve diğer bozukluklara da neden olabilir. Şiddetli talasemili kişilerde sık kan nakli ve splenektomi gerekebilir. Talasemi hastalarında aşırı demir yüklenmesi büyük bir sorun haline gelebilir.
Yaygın olmayan birkaç hemoglobinopati, hemoglobin moleküllerinin yapısının kırmızı kan hücrelerinin ömrünü kısaltacak şekilde değiştirildiği "kararsız hemoglobinlere" yol açar. Bu koşullara sahip kişiler anemi, genişlemiş dalaklar ve sık enfeksiyonlar yaşayabilir. Tedavi, komplikasyonları önlemeyi amaçlar ve kan naklini, splenektomiyi ve belirli antibiyotikler ve NSAID'ler dahil olmak üzere oksidan ilaçlardan kaçınmayı içerebilir.
Kemik iliği nakli, ciddi, yaşamı tehdit eden hemoglobinopatileri olan kişilere daha sık uygulanmaktadır.
Genetik Danışmanlık
Ciddi hemoglobinopatili bir bebek üretme riskinin yüksek olduğuna karar verilirse, bir gebelik oluştuğunda fetal değerlendirme endike olabilir.