İçerik
Çölyak hastalığı, glüten yemenin gastrointestinal semptomlara ve ince bağırsakta hasara neden olabileceği bir otoimmün bozukluktur. Hala tam olarak anlaşılmayan ancak kısmen kişinin genetiğiyle güçlü bir şekilde bağlantılı görünen bir hastalıktır.Bunu, bir ebeveyn veya kardeş gibi birinci dereceden bir akrabada da hastalık varsa çölyak hastalığı riski önemli ölçüde arttığı için bunu geniş bir perspektiften biliyoruz.
Son yıllarda, genetik testlerin ortaya çıkmasıyla birlikte bilim adamları, çölyak hastalığı olan kişilerde daha sık görülen iki spesifik geni tanımlayabildiler. İnsan lökosit antijeni (HLA) olarak bilinen bir grup gen kompleksine aittir ve şunları içerir:
- Çölyak hastalığı olan kişilerin yaklaşık yüzde 90'ında bulunan HLA-DQ2
- Aynı popülasyonun yaklaşık yüzde sekizinde görülen HLA-DQ8
HLA-DQ8, bozukluğun daha az zorlayıcı bir nedeni gibi görünse de, DQ2 olmayan vakaların çoğunu oluşturur ve onu özellikle çarpıcı kılan başka özelliklere sahiptir.
HLA-DQ8 ve Çölyak Hastalığı Arasındaki Bağlantı
DQ2 ve DQ8'in sadece iki olduğu HLA-DQ genlerinin birçok farklı tipi (serotipi) vardır. Grup olarak ana işlevi, vücudun zararlı olabilecek ajanları belirlemesine yardımcı olmak ve bağışıklık sisteminin nötralizasyon için bu hücreleri hedeflemesine izin vermektir.
Her birimiz bir HLA-DQ serotipinin iki kopyasına sahibiz, biri annemizden, diğeri babamızdan miras kalıyor.Bir kişi aynı HLA-DQ tipini ebeveynlerinden miras alırsa, kendisi homozigot olduğu söyleniyor. Kişi iki farklı türden miras alırsa, buna heterozigot denir.
Benzersiz bir serotip olan HLA-DQ8, en yaygın olarak çölyak hastalığı, romatoid artrit ve juvenil diyabet gibi otoimmün hastalıklarla bağlantılıdır. Bilinmeyen nedenlerden dolayı, bu gen vücudun savunmasını kendisine karşı çevirerek bağışıklık sistemini saldırmaya ve yok etmeye yönlendirebilir. kendi hücreleri.
Çölyak hastalığı ile ilgili olarak, araştırmalar HLA-DQ8 homozigot olmanın riskinizi genel popülasyona kıyasla on kat artırdığını ileri sürdü. Tek kopya HLA-DQ8 ile bile riskiniz iki katından fazla artar.
Bununla birlikte, heterozigotluk her zaman daha az risk anlamına gelmez. HLA-DQ8'i yüksek riskli bir HLA-DQ2 versiyonuyla birleştirirseniz, hastalık olasılığınız genel halkın yaklaşık 14 katına fırlar.
DQ8 Bölgeye Göre Nasıl Değişir?
HLA-DQ8 ifadesi dünyanın bir yerinden diğerine önemli ölçüde değişebilir, örneğin Avrupa'da, çölyak hastalığı ve juvenil diyabet ile en çok ilişkili olanıdır. Benzer şekilde, bunun HLA-DQ2 olmadığı Japonya'da, DQ8 serotipi çölyak hastalığının tek sebebidir (kısmen Japon diyetine glüten akışı ile desteklenir).
Karşılaştırıldığında, HLA-DQ8, ABD'deki çölyak hastalığı vakalarının yalnızca küçük bir bölümünü temsil eder ve daha yaygın olarak romatoid artrit ile ilişkilidir. Hastalığın ilerlemesi açısından önemli değil. Bugüne kadar, her iki serotipin de hastalığın ciddiyeti üzerinde herhangi bir etkisi olduğuna dair bir öneri yoktur. Bu nedenle, bazı insanların hastalığı diğerlerinden daha kötü hale getirmesinde başka faktörlerin rol oynaması muhtemeldir.