İçerik
Çoklu endokrin neoplazi (MEN), bir seferde birden fazla endokrin organ tümörü ile karakterize bir grup kalıtsal hastalığın adıdır. Birlikte meydana geldiği bilinen birkaç farklı endokrin tümör kombinasyonu vardır ve bu paternlerin her biri birkaç farklı MEN sendromundan biri olarak kategorize edilir.Çoklu endokrin neoplazi sendromları, bu ana endokrin bezlerini etkileyebilir:
- Hipofiz
- Tiroid
- Paratiroid
- Böbrek üstü bezi
- Pankreas
Her MEN sendromunun bir parçası olarak gelişen tümörler iyi huylu veya kötü huylu olabilir. İyi huylu tümörler, tıbbi semptomlara neden olabilen ancak yavaş büyüyen, vücudun diğer bölgelerine yayılmayan ve ölümcül olmayan kendi kendini sınırlayan tümörlerdir. Kötü huylu tümörler, hızla büyüyebilen, vücudun diğer bölgelerine yayılabilen ve tedavi edilmezse ölümcül olabilen kanserli tümörlerdir.
Sebep olmak
MEN'nin en yaygın belirtileri olarak kabul edilen üç sendromun her biri, belirli bir genetik anormallikten kaynaklanır; bu, tümör kombinasyonunun ailelerde kalıtsal bir durum olduğu anlamına gelir.
Çoklu endokrin neoplazilerin tüm belirtileri genetik faktörlerden kaynaklanır. MEN sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 50'si hastalığı geliştirecek.
Türler ve Belirtiler
MEN sendromlarına MEN 1, MEN 2A ve MEN 2B adı verilir. Her birinin dikkate alınması gereken benzersiz bir dizi semptomu vardır.
Tümör konumu, MEN sendromunun tipine bağlıdır.ERKEK 1
MEN 1 teşhisi konan kişilerde hipofiz bezi, paratiroid bezi ve pankreas tümörleri vardır. Genelde bu tümörler iyi huyludur, ancak kötü huylu olmaları imkansız değildir.
MEN 1'in semptomları çocukluk veya yetişkinlik döneminde başlayabilir. Semptomların kendisi değişkendir çünkü tümörler vücut üzerinde çok çeşitli etkiler yaratabilen endokrin organları içerir. Tümörlerin her biri, hormonal aşırı aktivite ile ilgili anormal değişikliklere neden olur. MEN 1'in olası semptomları:
- Paratiroid bezinin çok fazla hormon ürettiği hiperparatiroidizm yorgunluğa, halsizliğe, kas veya kemik ağrısına, kabızlığa, böbrek taşlarına veya kemiklerin incelmesine neden olabilir. Hiperparatiroidizm genellikle MEN1'in ilk belirtisidir ve tipik olarak 20 ile 25 yaşları arasında ortaya çıkar. MEN1'li hemen hemen herkes 50 yaşına kadar hiperparatiroidizm geliştirir.
- Ülserler, yemek borusu iltihabı, ishal, kusma ve karın ağrısı
- Baş ağrıları ve görmedeki değişiklikler
- Cinsel işlev ve doğurganlıkla ilgili sorunlar
- Akromegali (kemiklerin aşırı büyümesi)
- Cushing sendromu
- Kısırlık
- Aşırı anne sütü üretimi
ERKEKLER 2A
MEN 2'li kişilerde tiroid tümörleri, adrenal bezi tümörleri ve paratiroid tümörleri vardır.
MEN 2A'nın semptomları yetişkinlikte, tipik olarak bir kişi 30'lu yaşlarında olduğunda başlar. Diğer MEN sendromlarında olduğu gibi, semptomlar endokrin tümörlerin aşırı aktivitesinden kaynaklanır.
- Tiroid üzerindeki tümörler nedeniyle boyun bölgesinde şişlik veya basınç
- Özellikle adrenal bezin adrenal medulla adı verilen bölümünü içeren adrenal bez tümörlerinin (feokromositoma) neden olduğu yüksek tansiyon, hızlı kalp atış hızı ve terleme
- Paratiroid tümörlerine bağlı yüksek kalsiyum seviyelerinin neden olduğu aşırı susama ve sık idrara çıkma
- Dudaklar ve dil gibi mukoza zarının sinirleri etrafında büyüyen nöromalar
- Göz kapakları ve dudakların kalınlaşması
- Ayak ve uyluk kemiklerinde anormallikler
- Omurga eğriliği
- Uzun uzuvlar ve gevşek eklemler
- Dudaklarda ve dilde küçük iyi huylu tümörler
- Kalın bağırsakta büyüme ve tahriş
Çoklu endokrin neoplazisi tip 2 (MEN2) olan kişilerde, bazen çocuklukta, medüller tiroid kanseri gelişme şansı yüzde 95'tir.
ERKEKLER 2B
Bu, bu nadir görülen tümör paternlerinin en az yaygın olanıdır ve tiroid tümörleri, adrenal bezi tümörleri, ağız ve sindirim sistemi boyunca nöromlar, kemik yapısı anormallikleri ve alışılmadık derecede uzun ve sıska bir yapı ile karakterizedir. marfanoid özellikler.
Belirtiler çocuklukta, genellikle 10 yaşından önce başlayabilir ve şunları içerir:
- Çok uzun, sırık gibi bir görünüm
- Ağız içinde ve çevresinde nöromlar
- Mide ve sindirim sorunları
- Tiroid kanseri ve feokromositoma belirtileri
Teşhis
Birden fazla endokrin tümörünüz varsa ve aile geçmişinizde sendromlu kişiler varsa, doktorunuz MEN sendromunuz olabileceğinden endişelenebilir. Doktorunuzun hastalığı düşünmesi için MEN sendromlarından birinin tüm imza tümörlerine sahip olmanız gerekmez. Birden fazla tümörünüz veya özelliğiniz varsa veya MEN ile ilişkili bir endokrin tümörünüz varsa bile, doktorunuz sizi semptomatik hale gelmeden önce diğer tümörler açısından değerlendirebilir.
Benzer şekilde, MEN teşhisi için bir aile öyküsü gerekli değildir, çünkü bir kişi ailede hastalığa sahip ilk kişi olabilir. MEN'ye neden olan spesifik genler tanımlanmıştır ve genetik testler, tanıyı doğrulamak için bir seçenek olabilir.
Teşhis testleri şunları içerebilir:
- Kan testleri
- İdrar testleri
- Bilgisayarlı eksenel tomografi (CT veya CAT) taramalarını veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramalarını içerebilen görüntüleme testleri
Tiroid Hastalığı Doktoru Tartışma Kılavuzu
Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.
Tedavi
MEN sendromlarının tedavisi birkaç farklı faktöre bağlıdır. MEN 1, MEN 2A veya MEN 2B teşhisi konan herkes aynı hastalık seyrini yaşamaz. Genel olarak tedavi, semptomları azaltmak, tümörleri erken tespit etmek ve kötü huylu tümörlerin sonuçlarını önlemek gibi üç ana amaca odaklanır.
Birden fazla endokrin neoplazi teşhisi konulursa, MEN tedaviniz özel ihtiyaçlarınıza göre özelleştirilecektir. Hastalığı tedavi etmek veya semptomları hafifletmek için aşağıdaki terapilerden biri veya daha fazlası önerilebilir.
- Hormon seviyelerini dengelemeye veya semptomları tedavi etmeye yardımcı olan ilaçlar
- Cerrahi: Bazen semptomları tedavi etmek için etkilenen bez cerrahi olarak çıkarılabilir. (MEN1'in neden olduğu hiperparatiroidizm tipik olarak dört paratiroid bezinin üç buçukunun cerrahi olarak çıkarılmasıyla tedavi edilir, ancak bazen dört bezin tamamı çıkarılır.)
- Malignite durumunda radyasyon ve / veya kemoterapi
Yeni tümörleri belirlemek ve herhangi bir maligniteyi olabildiğince erken tespit etmek için aktif izleme ve izleme de önerilebilir.
Hipofiz Tümörü Cerrahisi: Öncesi, Sırası ve SonrasıVerywell'den Bir Söz
Bir tümörünüz olduğunu öğrenmek üzücü ve birden fazla tümöre sahip olmak daha da korkutucu. Size birden fazla endokrin neoplaziniz olduğu veya olabileceği söylendiyse, muhtemelen daha sonra hangi semptomların ortaya çıkabileceği ve genel sağlığınızın tehlikede olup olmadığı konusunda oldukça endişelisiniz.
MEN sendromlarının tanınması ve sınıflandırılması, durumunuzu göründüğünden daha öngörülebilir hale getirir. Bunların nadir görülen sendromlar olmasına rağmen, çok ayrıntılı olarak tanımlanmışlardır ve bu hastalıkları yönetmenin köklü yöntemleri vardır. Kesinlikle tutarlı tıbbi takibe ihtiyaç duyacak olsanız da, durumunuzu kontrol etmenin etkili yolları vardır ve hızlı teşhis ve uygun tedavi ile sağlıklı bir yaşam sürdürebilirsiniz.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta
- Metin