İçerik
Doğuştan miyotoni olarak da adlandırılan miyotoni konjenita, çocuklukta başlayan ve kas sertliğine ve kramplarına neden olan nadir, genetik bir hastalıktır. Sizde veya çocuğunuzda doğuştan miyotoni varsa, durum rahatsız edici semptomlara neden olsa da, teşhis konulduktan sonra tedavi ve ilaçla yönetilebileceğini bilmelisiniz. Tehlikeli veya yaşamı tehdit edici değildir.
Semptomlar
Miyotoni konjeniti, semptomlar erkekleri kadınlardan daha şiddetli etkilemesine rağmen, erkeklerde ve kadınlarda eşit derecede görülme olasılığı olan genetik bir hastalıktır. Hem erkekler hem de kadınlar için semptomlar genellikle hafif ila orta derecede kabul edilir ve aralıklı olarak ortaya çıkar.
Yaygın Belirtiler
İskelet kası sertliği, bozukluğun en yaygın semptomudur ve bir süre dinlendikten sonra ortaya çıkma eğilimindedir. Örneğin, sandalyeden kalktıktan sonra kaslarınız sertleşebilir. Bir süre hareketsiz kaldıktan sonra hızlı yürümeye veya koşmaya çalışırsanız, aslında düşebilirsiniz. Bazı insanlar, konuşma kaslarının önceki hareketsizliği nedeniyle konuşmaya başladıklarında seslerinde sorun yaşarlar.
Myotonia congenita ile sıklıkla “ısınma etkisi” tanımlanır. Bu, tekrarlanan hareketlerle ortaya çıkan kas sertliğinde bir azalmadır.
Miyotoni konjenita yalnızca iskelet kaslarını etkiler. Kalbi, nefes almayı veya sindirim sistemini kontrol eden kaslar gibi iç organların kaslarını etkilemez.
Türler
İki tür miyotoni konjeniti vardır: Thomsen hastalığı ve Becker hastalığı. Thomsen hastalığında semptomlar bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde başlar ve daha sonraki çocukluk döneminde Becker hastalığında başlar. Durum, kötüleşmeden veya iyileşmeden yaşam boyunca stabil kalma eğilimindedir.
Her bir miyotoni konjenita türünün birkaç spesifik özelliği şunları içerir:
- Becker hastalığı: Sizin veya çocuğunuzun krampları büyük olasılıkla vücuttaki herhangi bir kası etkileyebilir, ancak en çok bacak kaslarında belirgindir. Bu tür miyotoni konjeniti kas güçsüzlüğüne neden olabilir. Kaslardaki hipertrofiye (aşırı büyüme) bağlı olarak "vücut geliştirmeci görünümü" olarak tanımlanan bir görünüm geliştirebilirsiniz.
- Thomsen hastalığı: Göz kapaklarını, elleri, bacakları, yüz ve boğaz kaslarını etkileyebilecek kramplar, sertlik ve sertlik yaşayabilirsiniz. Göz tembelliğine benzeyen göz sapması geliştirebilirsiniz. Yemek yerken boğulmaya ve öksürmeye neden olabilen yutma güçlüğü yaşayabilirsiniz. Bu tipte kas zayıflığı beklememelisiniz ve hafif kas hipertrofisi geliştirebilirsiniz.
Nedenleri
Miyotoni doğuştan genetik bir durumdur. Kromozom 7'de bulunan CLCN1 geninde anormal bir gen kodu olan bir mutasyon tanımlanmıştır. Bu genin konumu 7q34'tür, yani kromozom 7'nin uzun kolunda, açıklanan konumda bulunur. 34 olarak.
Patofizyoloji
Bu duruma iskelet kası hücrelerinin klorür kanallarındaki bir anormallik neden olur. Bu tür bir bozukluğa kanalopati denir. Klorür kanalları kasların gevşemesine yardımcı olur.
Bozukluğun etkisi, kaslarda azalmış bir klorür fonksiyonudur, bu da kas aktivitesinin başlamasında bir gecikmeye ve bir kas hareketinden sonra uzun süreli bir kas kasılmasına (eylem) neden olur. Bu gecikmiş gevşeme ve uzun süreli kasılma, miyotoni konjenitasının karakteristik kas sertliğine neden olan şeydir.
Erkeklerin neden kadınlardan daha şiddetli etkilendiği tam olarak belli değil, ancak testosteron ve diğer androjenlerin (erkeklik hormonlarının) klorür kanalları üzerinde etkisi olabileceği öne sürüldü.
Genetik
CLCN1 geni, vücudu iskelet kası hücrelerinin klorür kanallarının normal şekilde çalışmasına izin veren bir protein üretmeye yönlendiren bir koda sahiptir. İlginç bir şekilde, bu etkiye sahip olabilecek birkaç farklı CLCN1 gen mutasyonu vardır.
Thomsen hastalığı otozomal dominanttır; bu, duruma sahip olmak için yalnızca kromozom 7 kopyalarınızdan birinde mutasyona sahip olmanız gerektiği anlamına gelir. Becker hastalığı otozomal resesiftir; bu, duruma sahip olmak için CLCN1 geninizin iki anormal kopyasına sahip olmanız gerektiği anlamına gelir.
Bu mutasyon genellikle ebeveynlerden kalıtsal bir durum olarak miras alınır, ancak aile öyküsü olmadan de novo mutasyon olarak ortaya çıkabilir. De novo mutasyon, daha önce aile soyunun bir parçası olmadan meydana gelen genetik bir değişikliktir. De novo bir mutasyon meydana geldikten sonra, gelecek nesillere aktarılabilir.
Genetik Bozuklukların Nasıl Kalıtımsal Olduğunu AnlamakTeşhis
Miyotoni konjeniti klinik bir tanıdır, yani genellikle semptomların ve destekleyici tanı testlerinin kombinasyonuna dayalı olarak tanımlanır. Ancak hastalığı doğrulamak için genetik testler yapılabilir.
İskandinav popülasyonlarında daha yaygındır ve her 10.000 kişiden biri oranında görülür. Dünya çapında her 100.000 kişide yaklaşık bir oranında görülür.
Sizde veya çocuğunuzda doğuştan miyotoni semptomları varsa, sinir hastalığı ile kas hastalığı arasında ayrım yapan bir elektromiyografi (EMG) testine ihtiyacınız olabilir. Miyotoni doğuştan bir EMG, kaslarınızı kasıldığınızda tekrarlayan deşarjlar olarak tanımlanan bir modeli gösterir. Bu sonuç, semptomlarınız varsa teşhisi destekler.
Bir kas örneği olan bir kas biyopsisi, miyotoni konjenitasında genellikle normaldir ve genellikle miyopatilerden (kas hastalıkları) ayırt edilmesine yardımcı olur.
Ayırıcı tanı
Muhtemel miyotoni konjenitesinin değerlendirilmesi sırasında genellikle göz ardı edilmesi gereken diğer durumlar arasında kaslarda kramplara neden olabilen miyopati veya kas distrofisi bulunur, bu da genellikle miyotonide görülenden daha belirgin güçsüzlük ve kasların fiziksel görünümünde değişikliklere neden olur. doğuştan.
Tedavi
Çoğu zaman tedavi gerekli değildir ve semptomlar kasları ısıtarak yönetilir. Aslında, miyotoni konjeniteniz varsa fiziksel egzersiz ve spora katılabilirsiniz.
Semptomları azaltmaya yardımcı olabilecek bazı tıbbi tedaviler de vardır, ancak bunlar, miyotoni konjenita tedavisi için resmi olarak endike değildir ve bunun yerine etiket dışı kullanılabilir.
Reçeteli ilaçlar şunları içerir:
- Mexitil (meksiletin): Genellikle aritmileri (düzensiz kalp atışları) tedavi etmek için kullanılan bir sodyum kanalını bloke eden ilaç
- Tegretol (karbamazepin) veya Dilantin (fenitoin): İyon kanallarını etkileyebilecek nöbet önleyici ilaçlar
- Diamox (asetazolamid): Vücudun elektrolitleri üzerinde de etkisi olan sıvı tutulması için kullanılan bir ilaç
- Dantrolin (dantrolen): Bir kas gevşetici
- Alimemazin, trimeprazin: Alerjik reaksiyonların tedavisinde kullanılan bir antihistamin
- Qualaquin (kinin): Geçmişte miyotoni konjenita tedavisinde daha sık kullanılan ancak yan etkiler nedeniyle artık pek kullanılmayan sıtma ilaçları
Verywell'den Bir Söz
Miyotoni konjeniti, günlük yaşamınızı etkileyebilecek belirgin semptomlara neden olan nadir bir kas hastalığıdır. Hastalık ölümcül veya hayati tehlike oluşturmaz ve beklenen yaşam süresini etkilemez. Bununla birlikte, günlük işlevlerinizi optimize edebilmeniz için belirtilerinizi kötüleştiren ve iyileştiren faktörlerin farkında olmanız önemlidir. Ek olarak, ihtiyaç duyduğunuzda belirtilerinizi hafifletebilecek bir dizi tıbbi tedavi seçeneğiniz vardır.