İçerik
- Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri Türleri
- Semptomlar
- Nedenleri
- Teşhis
- Tedavi
- Prognoz
- Başa Çıkma
- Verywell'den Bir Söz
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri hastaları, damarlarda kan pıhtıları (tromboz) ve kemik iliği disfonksiyonu geliştirme riski altındadır, bu da her tür kan hücresinin üretiminde eksikliğe yol açar, bu da eksik hematopoez olarak bilinen bir durumdur. PNH'si olan herkes bunları aynı derecede tecrübe etmeyecek ve çok sayıda bulunan hastalığın aynı semptomlarını göstermeyecekler PNH, esas olarak kan testi yoluyla teşhis edilir ve ilaçlar ve kan transfüzyonları ile yönetilebilir. PNH için tek potansiyel tedavi, kemik iliği naklidir.
PNH için daha önceki bir isim Marchiafava-Micheli sendromuydu.
Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri Türleri
PNH, tüm cinsiyetlerden ve etnik kökenlerden insanları etkiler. Ortalama tanı yaşı 30'lu yaşlarda olmak üzere her yaşta ortaya çıkabilir.
Hastalığın üç ana alt türü vardır:
- Hastalığın başka bir kemik iliği bozukluğunun yokluğunda mevcut olduğu klasik PNH
- Aplastik anemi veya miyelodisplastik sendrom (akut miyeloid lösemiye dönüşebilen bir grup kemik iliği hastalığı) gibi diğer birincil kemik iliği bozuklukları bağlamında PNH
- Hiçbir semptomun olmadığı, ancak başka bir nedenden ötürü kan çalışması, hastalığın kanıtını gösterebilir.
Semptomlar
PNH semptomları, hastalığın üç ana özelliği ile ilişkilidir - hemoliz, tromboz ve eksik hematopoez - bunların her biri farklı bir semptom kümesine neden olur.
Hemoliz
- Gün boyunca ortaya çıkabilen ve genellikle sabahları daha koyu olan kola renginde veya kanlı idrar (hemoglobinüri)
- Anemi (düşük kırmızı kan hücresi sayısı)
- Yorgunluk
- Baş ağrısı
- Düzensiz kalp atışı
- Kas spazmları
- Erektil disfonksiyon
Tromboz
Tromboz semptomları, kan pıhtısının nerede oluştuğuna bağlıdır. Pıhtı karaciğerin bir damarında bulunuyorsa, örneğin sarılık ve / veya karaciğer büyümesi gelişebilir. Karındaki bir tromboz o bölgede ağrıya neden olurken, kafadaki bir kan pıhtısı baş ağrısına veya baş dönmesine neden olabilir. Derideki pıhtılar, sırt gibi geniş alanlarda kabarık, ağrılı, kırmızı topaklara neden olur.
Eksik Hematopoez
- Enfeksiyonlara duyarlılık
- Yorgunluk
- Anormal kanama
- Ağız yaraları
- Baş dönmesi
- Solukluk
- Hızlı kalp atımı
- Nefes almada güçlük
Nedenleri
Paroksismal noktürnal hemoglobuinaria, PIGA genindeki bir mutasyondan kaynaklanmasına rağmen kalıtsal bir hastalık değildir. PIGA geni, proteinleri hücre zarına tutturmaya yardımcı olan glikosilfosfatidilinositol (GPI) çapalarının sentezinde gerekli olan bir enzimi kodlar. Gen, tek bir kök hücrede rastgele oluşur ve daha sonra çoğalarak genişleyerek hastalığa neden olur. PNH hücrelerinin genişlemesinin ve çoğalmasının nedeni tam olarak anlaşılamamıştır, ancak olası bir neden, kemik iliği yetmezliğine yol açan bir otoimmün tepkidir.
PNH, kemik iliğinin yeterince kırmızı kan hücresi, beyaz kan hücresi ve trombosit üretemediği ciddi bir hastalık olan edinilmiş aplastik anemi teşhisi konan çoğu insanda görülür.
Aplastik anemili her 100 kişiden 10'undan fazlası PNH geliştirecektir. Ortalama olarak, PNH'li 100 kişiden ikisi, löseminin öncüsü olabilecek bir miyelodisplastik sendrom (MDS) geliştirmeye devam ediyor.
Teşhis
Diğer kemik iliği bozuklukları ile örtüşen semptomları olan nadir bir hastalık olduğu için PNH'yi teşhis etmek zor olabilir. Bu nedenle, süreç çeşitli test türlerini içerecektir.
Kan Testleri
- Tam kan sayımı (CBC) bir kan örneğinde her bir kan hücresi türünden kaç tane olduğunu ölçmek için
- LDH testi laktat dehidrojenaz (LDH) adı verilen bir enzimin seviyesini belirlemek için. Yüksek seviyeler hemolizi gösterebilir.
- Bir bilirubin testi. Yüksek seviyeler, kırmızı kan hücrelerinin yok edildiğini gösterebilir.
- Bir retikülosit sayısı kandaki genç kırmızı kan hücrelerinin sayısını ölçmek için
- Bir eritropoietin (EPO) testi. EPO, böbreklerde üretilen bir proteindir.
- Birferritin testi demir seviyelerini kontrol etmek
- B12 vitamini ve folat seviyesi testiDüşük kırmızı hücre sayısının diğer olası nedenlerini dışlamak
Akış Sitometrisi
Akış sitometri testi, PNH teşhisi için altın standart olarak kabul edilir. Bu sofistike kan testi, kanın çeşitli bileşenlerini ayırıp analiz edebilir ve kan hücrelerinin yüzeyinde iki anahtar proteinin, CD55 ve CD59'un eksik olup olmadığını ortaya çıkarabilir.
Kemik İliği Testi
Bir kemik iliği testinde, sıvı kemik iliğini pelvik kemikten çıkarmak için içi boş bir iğne kullanılır. Örnek, kemik iliğinin kan hücrelerini ne kadar iyi ürettiğine bakmak için mikroskop altında incelenir.
Amerika Birleşik Devletleri'nde yılda sadece yaklaşık 500 kişiye PNH teşhisi konur.
Tedavi
PNH tedavileri iyileştirici değildir, ancak hastalığı yönetmeye ve / veya belirli semptomları tedavi etmeye hizmet edebilir:
Ağızdan alınan ilaçlar: PNH'yi yönetmek için tedavinin temel dayanağı iki ilaçtır:
- Ultomiris (avulizumab-cwvz), hastalıkta yer alan anahtar C5 proteinlerini inhibe ederek çalışır;
- Soliris (eculizumab), kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını durdurarak çalışır.
İmmünsüpresan ilaçlar: Bunlar, bağışıklık sisteminin kemik iliğine saldırmasını önlemek için kullanılır; örnekler antitimosit globulin (ATG) ve siklosporindir.
Kan nakilleri: Kan naklinde, düşük kan sayımlarını geri kazanmak için bir donörden alınan kan bileşenleri kan dolaşımınıza aşılanır.
Büyüme faktörleri: Bunlar doğal olarak oluşan hormonlardır ve kemik iliğini belirli kan hücresi türlerinden daha fazlasını yapmak için uyarır.
Folik asit: Folat veya B-12 vitamini olarak da adlandırılan folik asit, kemik iliğinin kan hücresi üretmesine yardımcı olur. Diyette yeterince folat almak kolaydır, ancak PNH'li kişiler için takviyeler faydalı olabilir.
Kan incelticiler: Coumadin (warfarin) gibi kan incelticiler, kan pıhtılarının gelişimini azaltmak için kullanılabilir.
PNH için tek potansiyel tedavi, kök hücrelerin kemik iliğinden çıkarıldığı ve bir donörden sağlıklı kemik iliği ile değiştirildiği bir kemik iliği naklidir. Kemik iliği nakilleri ciddi ve riskli prosedürlerdir ve sadece tekrarlayan kan pıhtıları oluşumu ile şiddetli PNH hastalığı olan kişiler için önerilir.
Prognoz
PNH'nin seyri ve ciddiyeti değişir. Hafif bir duruma sahip kişilerin normal bir ömrü olması muhtemeldir. PNH'nin yanı sıra aplastik anemi veya miyelodisplatik sendromu olanlar daha kısa bir ömre sahip olabilir.
PNH'li kişilerde ciddi komplikasyonların ve ölümün ana nedeni trombozdur.
Başa Çıkma
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri ile yaşamak, belirli önlemlerin alınmasını gerektirir. Dikkate alınması gereken bazı şeyler şunlardır:
Hava Yolculuğu ve Yüksek Rakımlar
Deniz seviyesinden ne kadar uzaklaşırsanız - örneğin bir dağın tepesinde veya bir uçakta uçarken - oksijen o kadar az olur. Aneminiz varsa, bu eksiklik göğüs ağrısına ve yorgunluğa neden olabilir. Hava yoluyla seyahat etmeden veya yüksek rakımdaki bir yeri ziyaret etmeden önce doktorunuzla konuşun. Kırmızı hücre sayınızı kontrol etmek ve bir reaksiyonu önlemek için herhangi bir tedaviyi değiştirmek isteyebilirler. Uçarken kan pıhtılaşmasını önlemek için bol su içmek ve bacaklarınızı hareket ettirmek veya kabinde dolaşmak önemlidir.
Aşılar
PNH hastalarının grip aşılarına kötü reaksiyonları olduğuna dair raporlar vardır, bu nedenle, aşıyı almanın risklerini ve faydalarını tartmanıza yardımcı olabilecek doktorunuzla konuşmak önemlidir. Doktorunuz ayrıca olabilecek diğer aşıları da önerebilir. tavsiye edilir.
Gebelik
PNH'ye sahip olmak hem anneyi hem de bebeği riske atabilir. Anne için riskler arasında kan pıhtıları, preeklampsi ve kan transfüzyonu ihtiyacı vardır. Varfarin gibi kan inceltici ilaçlar pıhtılaşma olasılığını azaltır, ancak bunların ilk trimesterde kullanılması güvenli değildir.
Bebek için riskler erken doğum, düşük doğum ağırlığı, ölü doğum ve gecikmiş büyüme ve gelişmeyi içerir. Hamileliği düşünen bir kadınsanız, yüksek riskli doğumlarda uzmanlaşmış bir kadın doğum uzmanı bulun.
Ameliyat
PNH'niz varsa cerrahi, kan pıhtılaşması riskinizi artırabilir ve ciddi kanamaya neden olabilir. Doktorunuz ameliyattan önce trombosit transfüzyonu yapmanızı ve işlemden sonra almanız için bir kan sulandırıcı reçete etmenizi tavsiye edebilir.
Destek
Ciddi bir kronik hastalıkla baş etmek yalnızca fiziksel değil, aynı zamanda duygusal bir zarar da getirir. AAMDS Vakfı tarafından sağlananlar gibi kaynaklar uzmanlar, destek grupları, sosyal hizmet uzmanları, savunuculuk fırsatları ve mali yardım bulmanıza yardımcı olabilir.
Verywell'den Bir Söz
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri teşhisi korkutucu olabilirken, yaşam beklentisini artıran her zamankinden daha fazla tedavi var ve hastalıkla ilgili araştırmalar devam ediyor. İlgileniyorsanız, Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü bir klinik araştırmaya katılım hakkında bilgi sağlayabilir.