İçerik
- İskelet Displazisine Genel Bakış
- İskelet Displazisi Belirtileri
- İskelet Displazisi Nedenleri
- İskelet Displazisi Teşhisi
- İskelet Displazisi Tedavisi
İskelet Displazisine Genel Bakış
İskelet displazisi, kemik gelişimini, nörolojik işlevi ve kıkırdak büyümesini etkileyen ve en yaygın biçimi olan akondroplaziyi de içeren yaklaşık 400 durumdan oluşan bir grup için tıbbi terimdir.
Belirtiler, omurgada ve kafatasında ve kolların ve bacakların uzun kemiklerinde anormal büyümeyi içerir; bu, bireyin boyunun kısalığına neden olabilir. İskelet displazisi olan hastalar için bakım ekiplerinde genellikle ortopedi, beyin cerrahisi, genetik, kulak burun boğaz ve oftalmoloji uzmanları bulunur.
[[skeletal_dysplasia_links]]
İskelet Displazisi Belirtileri
İskelet displazisi ile ilişkili durumlar şunları içerir:
- Servikal omurga dengesizliği
- Kifoz
- Spinal stenoz
- Bacak eğme veya dizleri çarpma
- Sert eklemler ve erken artrit
- Çarpık ayak
Ek iskelet displazisi semptomları şunları içerebilir:
- Kısa boy
- Belirgin bir alnı olan büyük kafa
- Uzun gövde, daha kısa kollar ve bacaklar
- Kırılgan dişler ve kemikler
- İşitme kaybı
- Yarık dudak
- Görüş problemleri
- Hidrosefali
- Servikal medüller kompresyon
İskelet Displazisi Nedenleri
İskelet displazisi, kalıtsal veya spontan bir genetik mutasyonun sonucu olabilir.
İskelet Displazisi Teşhisi
Tipik olarak, iskelet displazisinin belirtileri, çocuğun kafası vücuduna ve uzuvlarına orantısız büyüdükçe, çocuğun ebeveynleri veya çocuk doktoru tarafından yaşamın ilk yılında fark edilir.
Başlamak için, doktorunuz çocuğun ayrıntılı bir muayenesini yapacak ve ayrıntılı bir aile ve hasta geçmişi isteyecektir. Aşağıdaki prosedürler fiziksel işlemin bir parçası olabilir:
- Çocuğunuzun yaşına bağlı olarak, çocuk doktorunuz muhtemelen bir dizi röntgen ve muhtemelen bir CT taraması isteyecektir.
- Bazen beyin ultrasonu da önerilir.
- Çocuğunuz 6 aydan büyükse, bir MRI taraması beyin ve omuriliğin daha iyi görüntülerini sağlayabilir.
- Doktor ayrıca bir göz muayenesi isteyebilir.
İskelet Displazisi Tedavisi
Görüntüleme çalışmalarının sonuçlarına bağlı olarak, doktorunuz sizi tedavi için bir pediatrik beyin cerrahına veya ortopediste sevk edebilir.
Çocuğunuzun tedavisinin seyri, aktivite veya okul performansındaki değişiklikler dahil olmak üzere, semptomların çocuğunuz üzerindeki tam etkisini bir birey olarak hesaba katmalıdır.
Optimal tedavi merkezinde, iskelet displazili çocukların vakalarının incelenmesinde çok sayıda uzmanlık yer alır. Beyin cerrahları, nörologlar, pediatrik ortopedistler, pediatrik oftalmologlar, radyologlar, genetikçiler ve göğüs hastalıkları uzmanları, diğerlerinin yanı sıra, tedavi planını geliştirmek ve ameliyatın uygun olup olmadığını ve ne zaman olacağını belirlemek için bir araya gelirler.
Çocuğunuzun iskelet displazisini yönetmeye yönelik tedavi planı, durumuna bağlı olarak değişir ve şunları içerebilir:
- Hidrosefali tedavisi
- Servikal veya lomber bölgeyi etkileyen spinal stenoz veya instabilite için enstrümantasyon ve füzyon. Pediatrik beyin cerrahı, omuriliği veya beyin sapını daraltan kemik (ler) i çıkarır. Ortopedi cerrahları ile birlikte çalışan beyin cerrahları, metal çubuklarla hastanın omurgasını destekler.
- Şiddetli artrit nedeniyle dizlerin veya kalçaların eklem yer değiştirmeleri
- Uzuv uzatma prosedürleri
- Alt ekstremite osteotomileri (hizalamayı düzeltmek için kemikte kesikler)
Ameliyattan sonra takip bakımı, çocuğunuzun iyileşme sürecini izlemede son derece önemlidir. Pediatrik beyin cerrahı, çocuğunuzun ilerleme kaydettiğinden emin olmak için takip randevuları planlayacaktır. İdeal ekip, hastanın refahını çocukluktan ergenliğe ve yetişkinliğe kadar sürekli olarak izleyebilecektir.