İçerik
Tanatoforik displazi, uzuvların anormal derecede kısa olduğu ve kolların ve bacakların fazla deriye sahip olduğu ciddi bir genetik iskelet bozukluğudur. Ek olarak, bu rahatsızlığı olanlar dar bir göğse, kısa kaburgalara, az gelişmiş akciğerlere (pulmoner hipoplazi) ve geniş bir alnı ve geniş aralıklı gözleri olan genişlemiş bir kafaya sahiptir. Bu bozukluk iki türe ayrılır: Tip I olan kişilerde kavisli uyluk kemikleri ve omurgada düzleşmiş kemikler (platyspondyly denen bir durum) bulunurken, tip II olanlar düz uyluk kemiklerine ve "yonca yaprağı kafatasına" sahiptir, ve kafatasının yanları dışarı çıkıyor. Bu durum çok nadirdir - her 20.000 ila 50.000 doğumdan birinde görülür - ancak prognoz çok zayıftır ve etkilenenlerin çocukluğa ulaşması için kapsamlı tıbbi yardım gerekir.Semptomlar
Tanatoforik displazi doğuştan bir durum olduğu için etkileri doğumda kolaylıkla görülür. Semptomlar ciddiyet ve sıklığa göre değişir. Vakaların yüzde 80 ila 99'unda meydana gelen en yaygın olanları şunları içerir:
- Depresif Burun Köprüsü: Burun köprüsü normalden daha düzdür.
- Çok Kısa Uzuvlar: "Mikromelia" olarak da bilinen bozukluk, uzuvların gelişmemiş ve görece kısa olmasına neden olur.
- Anormal Metafiz: Daha uzun kemiklerin (uyluk kemiği gibi) büyüme plakaları, metafiz adı verilen bir bölümde bulunur. Bu duruma sahip olanlarda, bunlar bozuktur ve normal şekilde çalışmaz.
- Düz surat: Durumu olanların yüz hatları daha düz ve daha az belirgindir.
- Zihinsel engelli: IQ'nun 20 veya daha az olduğu derin zihinsel engel genellikle duruma eşlik eder.
- Büyük Kafatası Boyutu: "Makrosefali" olarak adlandırılan bu durum, durumun belirgin bir işaretidir.
- Düzleştirilmiş Omurga: Bu durumlarda omurganın kemikleri hatalı biçimlendirilmiş ve düzleştirilmiştir.
- Düşük Kas Tonu: Bu rahatsızlığı olanlar, "kas hipotoni" olarak bilinen tipik kas tonusundan daha düşüktür.
- Dar Göğüs: Dar omuz ile birlikte göğsün daha düşük çevresi, durumun başka bir ayırt edici özelliğidir.
- Yedekli Cilt: Kıvrımlara ve sarkmaya yol açan fazla deri, genellikle tanatoforik displaziye eşlik eder.
- Kısa boyun: Durumu olanlar genellikle nispeten daha kısa bir boyun sergiler.
- Gelişmemiş Akciğerler: "Pulmoner hipoplazi" olarak da bilinen, akciğerlerin eksik oluşumu - solunum güçlüklerine yol açar - bir başka ayırt edici özelliktir ve bu duruma bağlı ölümlerin önde gelen nedenidir.
Zamanın yüzde 30 ila 79'u arasında doktorlar şunları gözlemler:
- Kısa Parmaklar: Alışılmadık derecede kısa el ve ayak parmakları - "brakidaktili" olarak adlandırılan bir durum - genellikle bu durumu olanlarda görülür.
- Sağırlık: Tam sağırlığa kadar ve dahil olmak üzere işitme kusurları vakaların önemli bir kısmında görülür.
- Doğum Öncesi Büyüme Yetersizliği: Hamilelik sırasında, tanatoforik displazi, fetüste daha yavaş büyüme ve gelişime neden olabilir.
- Azaltılmış Orta Yüz Boyutu: Bu durumun bir başka işareti, başın boyutuna göre daha küçük bir yüz boyutudur.
- Şişkin Göz: Belirgin bir şekilde çıkıntı yapan gözler, durumun daha yaygın görülen bir başka işaretidir.
Son olarak, zamanın yüzde 30'undan daha azında ortaya çıkan daha nadir görülen thanatophoric displazi semptomları şunları içerir:
- Böbrek Anormallikleri: Durumun bazı vakaları, işlevlerini etkileyen böbrek anormallikleri ile karakterize edilir.
- Değiştirilmiş Sakroiliak Eklem: Sakroiliak eklem, sakrum kemiği (kuyruk kemiği) ile kalçanın arkası arasında önemli bir eklemdir. Bu duruma bağlı iskelet anormallikleri, stabilitesini ve işlevini etkileyebilir.
- Cloverleaf Kafatası: Bu, kafatasındaki kemiklerin gelişim sürecinde çok erken kaynaşmasından kaynaklanan ciddi bir deformitedir. Bu, kafatasının önünde ve yanlarında şiddetli şişkinliğe neden olur.
- Atriyal Septik Defekt: Doğuştan kalp defekti, bu, kalbin üst odacıklarını bölen duvardaki anormal bir açıklıktır.
- Hidrosefali: Serebellumda hidrosefali olarak bilinen aşırı beyin omurilik sıvısı, beyin üzerindeki basınçta tehlikeli artışlara neden olabilir.
- Kifoz: Yuvarlak, kambur bir tanatoforik displazinin başka bir işaretidir.
- Hiper Esnek Eklemler: Eklem oluşumu bu durumdan etkilenerek aşırı esnekliğe yol açabilir.
- Solunum Yetmezliği: Sıklıkla duruma eşlik eden pulmoner hipoplazi ile ilgili olarak, bu nefes almaktan yeterli oksijen almak kalıcı bir sorundur.
- Kalça Displazisi: Kalçanın tam oluşumunun olmaması bir başka ayırt edici özelliğidir.
Özellikle, bu durum son derece zayıflatıcıdır ve prognoz çok zayıftır. Tanatoforik displazi sıklıkla ölü doğuma yol açar ve çocuklukta hayatta kalabilmek için çok fazla tıbbi tedavi gerekir.
Nedenleri
Öncelikle, thanatophoric displazi, FGFR3 genindeki mutasyonun neden olduğu genetik bir bozukluktur. Bu gen, beyin dokularının ve kemiğin gelişimine rehberlik eden bir proteinin aktivitesini düzenleyerek onu aşırı aktif hale getirerek malformasyon ve deformiteye yol açar.
Kesin mekanizma hala araştırılırken, bunun "otozomal dominant" olarak adlandırılan kalıtım modelini izlediği bilinmektedir. Bu durumlarda, her hücredeki genin yalnızca bir mutasyonu duruma yol açmak için yeterlidir. Özellikle, neredeyse tüm tanatoforik displazi vakaları, aile öyküsü olmayanlarda görülür ve bu rahatsızlığı olan bilinen hiç kimsenin çocuğu olmamıştır.
Teşhis
Çoğu zaman, bu durum doğum öncesi teşhis edilir. Fetüsün kromozomlarının, genlerinin ve proteinlerinin tarandığı genetik testler, yaklaşan tanatoforik displazi vakalarını doğrulamaya veya ortadan kaldırmaya yardımcı olabilir. Bu tür bir çalışma, FGFR3 geninin anormalliklerini tespit edebilecektir. Ek olarak, bu durumda görülen gecikmiş veya etkilenmiş kraniyal gelişimi izole etmek için gebeliğin ultrason, BT veya radyografik taraması kullanılabilir.
Tedavi
Tanatoforik displazinin tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi seçenekleri tipik olarak mevcut durumların yönetiminin yanı sıra bebeğin doğumunu etkileyen kararları içerir. Örneğin vajinal doğum güvenli bir şekilde mümkün olmayabilir.
Durumun prognozu çok kötü; doğumdan kısa bir süre sonra solunum yetmezliğinden ölür, ancak bazıları tıbbi yardımla daha uzun süre hayatta kalır.Bu nedenle doğum öncesi tarama, özellikle moleküler genetik testler, ilgili genin mutasyonunu ortaya çıkarırsa, gebeliğin sonlandırılması bir seçenektir. düşünmek.
Doğumdan sonra sağlık personelinin asıl görevi, bu durumun birçok semptomunun etkisini ve zararını azaltmaktır. Bebekler hayatta kalmak için solunum desteğine - vücuda oksijen vermek için tüplerin kullanılmasına - ihtiyaç duyacaktır. Ek olarak, nöbetleri almak için antiepileptik ilaçlar reçete edilebilir, hidrosefali almak için şantlar yerleştirmek için cerrahi kullanılabilir (böylece fazla beyin omurilik sıvısını boşaltır), kafatası ve boyun arasındaki bağlantı noktasındaki basıncı azaltmak için dekompresyon yaklaşımları gerekebilir. özürlülük durumları için işitme cihazlarının kullanılması.
Başa Çıkma
Hiç şüphe yok ki, bu hastalığın yükü çok ağırdır ve bazı sağlam ilerlemelere rağmen, durumun önlenmesi veya tersine çevrilmesi mümkün değildir. Basitçe söylemek gerekirse, tanatoforik displazili insanların aile üyelerinin karşılaştığı zorluklar sayısız ve çok yönlüdür.
Bu nadir hastalığın zorluğuyla başa çıkmayı öğrenirken, etkilenenlerin sevdiklerini desteklemek için danışmanlık gerekebilir. Buna ek olarak, UCLA International Skeletal Displasia Registry gibi ihtiyaç sahiplerini savunan destek grupları ve kuruluşlar ek yardım ve bilgi sağlayabilir. Ayrıca bu durum bir tür cücelik olduğu için Little People of America gibi kuruluşlar da gerekli savunuculuk ve desteği sağlayın.
Verywell'den Bir Söz
Tanatoforik displazi gibi konjenital bozukluklar hem tıbbi hem de kişisel açıdan inanılmaz derecede zordur. İşin gerçeği, prognozun çok kötü olması ve bu duruma sahip kişilerin çok fazla tıbbi müdahale ve bakıma ihtiyaç duymasıdır. Ancak tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, teşhis ve tedavi yöntemleri her zaman gelişmektedir. Araştırmacıların, doktorların, savunuculuk gruplarının yanı sıra hastalar ve ailelerinin yorulmak bilmeyen çabaları sayesinde, bu hastalığa sahip olanlar için tablo iyileşiyor.