İçerik
Turner sendromu nedir?
Turner sendromu, anormal cinsiyet farklılaşmasının birkaç sendromundan biridir. Çoğu dişinin XX olarak adlandırılan bir çift cinsiyet kromozomu vardır ve çoğu erkekte XY olarak adlandırılan bir çift cinsiyet kromozomu vardır. Yalnızca kadınları etkileyen Turner sendromunda, kısmen veya tamamen eksik bir X kromozomu vardır.
Semptomlar
Turner sendromlu çocuklar birbirinden çok farklı olabilir ve semptomlar çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir. Bazı yaygın semptomlar şunları içerir:
Boyun dokuması
Geniş bir sandık
Düşük ayarlanmış kulaklar
Düşük saç çizgisi
Genellikle normal şekilde çalışan at nalı şeklindeki böbrekler
Yapısal sorunlar ve yüksek tansiyon dahil olmak üzere kardiyovasküler sorunlar
Kısa boy ve gecikmiş büyüme
Anormal ergenlik: Turner sendromlu kızların yumurtalıkları yoktur, ancak normal kadın dış cinsel organları vardır. Bununla birlikte, yumurtalıklarından (ve dolayısıyla kadın seks hormonu östrojeninden) yoksun oldukları için Turner'lı kızlarda göğüs gelişmez ve ergenlik döneminde adet görmezler.
2 tip diyabet
Yetersiz tiroid (hipotiroidizm)
Teşhis
Turner sendromu her yaşta teşhis edilebilir. Doğum öncesi test yapılırsa doğumdan önce tespit edilebilir. Erken çocukluk döneminde, Turner sendromlu bebeklerin genellikle elleri ve ayakları şişmiştir. Aşağıdaki testler yapılabilir:
Kan hormonu seviyeleri
Ekokardiyogram (kalp ultrasonu)
Karyotip (kromozom analizi)
Göğüs MRG'si
Üreme organlarının ve böbreklerin ultrasonu
Pelvik muayene
Tedavi
Turner sendromunun tedavisi yoktur, ancak belirli tedaviler bu durumun semptomları ve etkileriyle baş etmeye yardımcı olabilir. Büyüme hormonu ve / veya diğer hormonlarla yapılan hormon tedavileri büyümeyi iyileştirebilir ve kızların yetişkinlikte daha uzun boylara ulaşmalarına yardımcı olabilir. Göğüsler ve adet kanaması gibi ikincil cinsel özelliklerin gelişimini uyarmak için 12 veya 13 yaş civarında östrojen replasmanı başlatılabilir. Yapısal kalp kusurları varsa, kalp cerrahisi gerekebilir.