İçerik
West sendromu, bebeklik döneminde başlayan bir nöbet bozukluğudur (bir tür epilepsi). Genellikle travma veya hastalık nedeniyle beyin hasarından kaynaklanır. İnfantil spazmı olarak adlandırılan spesifik bir nöbet türü, hipsaritmi adı verilen anormal beyin dalgası paternleri ve gelişimsel gecikmeler gibi bu sendromun bir parçasıdır. West sendromlu çocuklar için geleceğin ne getireceği, büyük ölçüde arkasındaki temel nedenlere bağlıdır.
Semptomlar
West sendromu en çok 4 ila 8 aylık bebeklerde başlar.
West sendromunun semptomları şunları içerir:
- İnfantil spazmlar: Çoğu zaman bu tür nöbetlerde bebek aniden belden öne doğru eğilir ve vücut, kollar ve bacaklar sertleşir. Bu bazen "çakı" nöbeti olarak adlandırılır. Bazı bebekler bunun yerine sırtlarını bükebilir, başlarını sallayabilir veya kendilerini kucaklıyorlar gibi vücutlarında kollarını çaprazlayabilir. Bu spazmlar birkaç saniye sürer ve bir seferde iki ila 100 spazmdan oluşan kümeler halinde meydana gelir; bazı bebeklerde bir günde bu kümelerden düzinelerce bulunur. Spazmlar genellikle bebek sabah uyandıktan sonra veya kestirdikten sonra ortaya çıkar.
- Hipsaritmi: West sendromlu bir bebeğin hipsaritmi adı verilen anormal, kaotik beyin dalgası modelleri olacaktır.
- Gelişim sorunları: Bu, West sendromuna neden olan bir beyin hasarından kaynaklanmaktadır.
West sendromuna neden olan altta yatan bozukluk nedeniyle başka semptomlar mevcut olabilir. Serebral palsi ve otizm gibi diğer nörolojik bozukluklar da mevcut olabilir.
İnfantil spazmlar genellikle yaklaşık 5 yaşında düzelir, ancak West sendromlu çocukların yarısından fazlası diğer nöbetler geliştirir.
West sendromlu pek çok çocuk, büyük olasılıkla infantil spazmlara neden olan altta yatan durum nedeniyle uzun vadeli bilişsel ve öğrenme bozukluklarına sahiptir.
Nedenleri
Beyin hasarına neden olabilecek hemen hemen her durum West sendromuna neden olabilir. Bazen bir nedenden şüphelenilir ancak doğrulanamaz; bu durumda duruma kriptojenik West sendromu denir.
Teşhis
Bebeğinizin infantil spazmları varsa, doktorunuz muhtemelen West sendromu için test yapacaktır. Teşhis süreci, olası nedenleri aramak için kapsamlı bir nörolojik muayeneyi içerir. Bu şunları içerebilir:
- Laboratuvar testleri
- Bilgisayarlı tomografi (CT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanan bir beyin taraması
- Bir elektroensefalogram (EEG): Bu test, hipsaritmiyi tanımlayabilen beyin dalgaları şeklinde beyindeki elektriksel aktiviteyi tespit eder ve kaydeder.
Kan alımından kaynaklanan hafif bir ağrı dışında çocuğunuzun bu testler nedeniyle ağrı veya sıkıntı yaşamaması gerekir.
Erken teşhis önemlidir. Bebeğiniz tedaviye ne kadar erken başlayabilirse, iyi bir sonuca sahip olma olasılığı o kadar yüksektir.
Tedavi
West sendromunu tedavi etmek için kullanılan en yaygın ilaçlar şunlardır:
- Adrenokortikotropik hormon (ACTH)
- Prednizon
- Vigabatrin
- Piridoksin
Bu tedaviler infantil spazmların durdurulmasında veya yavaşlatılmasında çok etkili olabilir. Bazen kullanılan diğer ilaçlar şunları içerir:
- Felbatol (felbamat)
- Lamiktal (lamotrijin)
- Topamax (topiramat)
- Depakote (valproik asit)
- Zonegran (zonisamid)
İlaçlar yeterince etkili değilse ve özellikle malformasyon veya tüberoskleroz kompleksi içeren vakalarda, doktorlar hasarlı beyin dokusunun cerrahi olarak çıkarılmasını önerebilir. Bu tip cerrahi genellikle birkaç epilepsi türü için yapılır ve genellikle iyi sonuçlara sahiptir.
Prognoz
2015 yılında uzun vadeli sonuçlarla ilgili bir çalışmada, West sendromlu çocukların üçte ikisi, kabul edilebilir bir yaşam kalitesi olarak kabul edilen kaliteye sahip olmaya devam etti. İnfantil spazmları yaşamadan önce normal olarak gelişen ve altta yatan açık bir nedeni olmayan çocuklar (beyin hasarı veya nörolojik hastalık gibi) en iyi sonuçları alır.
İnfantil spazmlar genellikle çocukluğun ortasında geçer. Bununla birlikte, West sendromlu çocukların yarısından fazlası, sonunda başka nöbet tipleri geliştirecek ve bu hastaların bazıları, Lennox-Gastaut sendromu olarak bilinen şiddetli bir epilepsi formu geliştirecektir.
Araştırmalar, çocuğunuz için yapabileceğiniz en önemli şeyin hızlı bir teşhis koymak, tedaviye başlamak ve tedavi rejimine adanmak olduğunu gösteriyor.
Başa Çıkma
Bir çocukta ciddi bir hastalıkla başa çıkmak birçok düzeyde zor olabilir. Günlük yaşamınızda ayarlamalar yapmanız, bakımın finansal sonuçlarını yönetmeniz ve durumla ilgili kendi duygularınızı yönlendirmeniz gerekecektir. Çocuğunuz için en iyi şeyin, elinden gelenin en iyisini yapan bir bakıcı olduğunu unutmayın. Bu başa çıkma stratejileri yardımcı olabilir.
Duygusal Zorluklar
Çocuğunuzun, göz korkutucu ve fiziksel olarak yorucu olabilecek özel bir bakıma ihtiyacı olacaktır. Çocuğunuzun durumunu önlemek için hiçbir şey yapmamış olsanız bile, muhtemelen korku, öfke, keder ve suçluluk gibi karmaşık bir duygu karışımıyla başa çıkacaksınız.
Bunların hepsi normaldir. Çocuğunuzun durumu hakkında kendinizi eğitin, böylece onun adına doğru kararlar verebilirsiniz, bu da kendinize olan güveninizi artırabilir.
Diğer ebeveynlerden bir şeyler öğrenebileceğiniz (ve onlara yaslanabileceğiniz) bir destek grubu da çok yardımcı olabilir. West sendromu nadir olduğu için, internete bakmanız veya epilepsi veya nörolojik hastalıklar gibi daha geniş bir konuya odaklanan yerel bir gruba katılmanız gerekebilir.
Bazı kuruluşların size yardımcı olacak kaynakları olabilir:
- Çocuk Nörolojisi Vakfı
- Epilepsi Vakfı
- Ulusal Sağlık Enstitüleri Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi
Ayrıca, en azından, nasıl hissettiğinizi tartışmak ve kişisel başa çıkma stratejileri geliştirmek için size güvenli bir alan sağlayabilecek bir akıl sağlığı danışmanıyla görüşmekten de yararlanabilirsiniz.
Bir bakıcı olarak, molalar verdiğinizden ve kişisel bakım uygulayabildiğinizden emin olmanız gerekir. Ailenizin ve arkadaşlarınızın yardımını alın ve bir sağlık çalışanının evinize gelmesi gibi seçenekleri araştırın.
Sosyal Zorluklar
Birçok ortam çocuğunuz için güvenli olmadığından veya kesin olarak planlanmış tedavi rejimleri nedeniyle aile gezilerine çıkmak zor olabilir. Çocuğunuz bebek arabasında en güvende olabilir ve bu, gitmenizin kolay olduğu yerleri sınırlayabilir. Bazı ilaçların ısıya duyarlılık gibi yan etkileri olabilir ve kontrollü bir ortamı dışarıda olmaktan çok daha cazip hale getirir.
Normal rutininizi çocuğunuzun ihtiyaçlarına uygun hale getirmeye çalışmak yerine, yaşam tarzınızda bu ihtiyaçları öne ve merkeze alan bazı ayarlamalar yapmanız gerekecektir.
Örneğin yukarıdaki sorunlar nedeniyle bazı toplantıları kaçırırsanız, size ve çocuğunuza uygun bazı alternatifler planlayın. Bu alışmak için zaman alsa da, gereksiz zorluklardan kaçınmanıza ve sevdiklerinizle bağlantıda kalmanıza yardımcı olabilir.
Finansal konular
Bebeğinizin tıbbi bakımı için ödeme yapma konusunda da endişeleriniz olabilir. Neyin kapsam dahilinde olup olmadığını görmek için sigorta şirketinize danışın.
İlaç ödemesi konusunda yardıma ihtiyacınız varsa, ilaç şirketinin web sitesine bakın; çoğunun yardımcı olabilecek programları var. Medicaid veya diğer eyalet sigorta seçenekleri hakkında sosyal hizmetler kurumlarına danışın.
Verywell'den Bir Söz
Elbette çocuğunuza mümkün olan en iyi hayatı vermek istiyorsunuz. Bu yine de olabilir - beklediğiniz gibi görünmeyebilir. Çocuğunuzun ihtiyaçları hakkında bilgi edinin, bakımını destekleyin ve onları sevin. Hepiniz zorluklarla ve zor zamanlarla karşılaşsanız da, bu üç şey çocuğunuzun West sendromuyla mümkün olduğunca dolu bir yaşam sürmesine yardımcı olacaktır.