İçerik
- DNA nedir?
- Gen Nedir?
- Proteinler: Yapı Taşlarımız
- Kromozomların Temelleri
- İnsan Genomu
- Mutasyonları Anlamak
DNA nedir?
DNA (deoksiribonükleik asit), vücudunuzun hücrelerinde genetik bilgiyi taşır. DNA, baz olarak adlandırılan ve A, T, C ve G olarak kısaltılan dört benzer kimyasaldan oluşur: adenin, timin, sitozin ve guanin. Bu bazlar, DNA'nızı oluşturmak için çiftler halinde tekrar tekrar tekrarlanır.
Gen Nedir?
Gen, hücrenizin DNA'sının ayrı bir parçasıdır. Genler, vücudunuzun ihtiyaç duyduğu her şeyi, özellikle proteinleri yapmak için kodlanmış talimatlardır. Yaklaşık 25.000 genin var. Araştırmacılar, genlerimizin çoğunluğunun ne yaptığını henüz belirlemedi, ancak genlerimizden bazıları kistik fibroz veya Huntington hastalığı gibi bozukluklarla ilişkilendirilebilir.
Proteinler: Yapı Taşlarımız
Proteinler, amino asitler adı verilen kimyasal yapı taşları zincirleridir. Bir protein zincirinde sadece birkaç amino asit içerebilir veya birkaç bin amino asit içerebilir. Proteinler, vücudunuzun sindirim, enerji üretme ve büyüme gibi yaptıklarının çoğunun temelini oluşturur.
Kromozomların Temelleri
Genler, kromozom adı verilen paketler halinde paketlenmiştir. İnsanlarda 23 çift kromozom bulunur ve bu da 46 ayrı kromozomla sonuçlanır. Bu çiftlerden biri olan x ve y kromozomu, erkek mi dişi mi olduğunuzu ve diğer bazı vücut özelliklerini belirler. Kadınlarda bir XX çift kromozom bulunurken, erkeklerde bir çift XY kromozomu vardır. Diğer 22 çift, vücudunuzun geri kalanını belirleyen otozomal kromozomlardır.
İnsan Genomu
İnsan genomu, insan gen talimatlarının tamamının eksiksiz bir kopyasıdır. 2003 yılında tamamlanan İnsan Genom Projesi, DNA'daki tüm insan genlerini tanımladı ve bilgiyi veri tabanlarında depoladı, böylece her yerdeki tüm araştırmacılar onu kullanabilirdi.
Mutasyonları Anlamak
As, Ts, Cs ve Gs çiftlerinin özel sırası DNA'nızda son derece önemlidir. Bazen bir hata olur - çiftlerden biri değiştirilir, düşer veya tekrarlanır. Bu, bir veya daha fazla genin kodlamasını değiştirir ve genetik mutasyon olarak adlandırılır. Bazı mutasyonlar zararsızdır, diğer mutasyonlar hastalıklara neden olabilir veya cansız gebeliklere yol açabilir.
DNA kodunuzun değiştirilmesinin bir başka yolu da kromozomlarınızdaki hatalardır. Bir kromozomun parçaları kırılabilir, başka bir kromozomun bir kısmıyla yer değiştirebilir veya aynı kromozom içinde yer değiştirebilir. Bunlardan veya diğer hatalardan herhangi biri meydana gelirse, genlerinizin kodlanmasında mutasyonlar olarak da bilinen değişiklikler meydana gelir. Ayrıca, bir kromozomun trizomi olarak bilinen üç kopyasına veya normal çift yerine yalnızca bir kromozoma sahip olabilirsiniz. Trizomi 21 olarak da adlandırılan Down sendromu, kromozom 21'in üç kopyası olduğunda ortaya çıkar.