İçerik
Miyopati, kas hastalıklarını tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Miyopati teşhisi konulduysa veya şu anda olası miyopati için değerlendiriliyorsanız, miyopatiyi şimdiye kadar duymamış olma ihtimaliniz yüksektir, çünkü diğer tıbbi durumlar kadar yaygın değildir. Teşhis süreci, prognoz ve tedavi açısından neler beklemeniz gerektiği ve ailenizin diğer üyelerinin de miyopati riski altında olup olmayacağı hakkında sorularınız olabilir.Genel Bakış
Miyopati, kaslardaki bir hastalığı ifade eder. Bu durumlarda kaslar olması gerekenden daha az etkili çalışır. Bu, kaslar düzgün bir şekilde gelişmediğinde, hasar gördüklerinde veya önemli bileşenlerden yoksun olduklarında meydana gelebilir.
Kaslar normalde kasılarak çalışır, bu da kısalmak anlamına gelir. Bir kas, kası kasılmak için koordineli bir şekilde hareket eden proteinlerden ve diğer yapısal bileşenlerden oluşur. Bu bileşenlerden herhangi biri kusurlu olduğunda, bu miyopatiye neden olabilir.
Kas hastalığının bir dizi farklı nedeni vardır ve sonuç olarak, bir dizi farklı miyopatiler vardır. Farklı miyopatilerin her birinin kendine özgü adı, nedeni, tanı testleri seti, beklenen prognozu ve tedavisi vardır. Bazı miyopatilerin zamanla kötüleşmesi beklenirken, bazıları oldukça stabildir. Bazı miyopatiler kalıtsaldır ve çoğu değildir.
Semptomlar
Miyopati genel olarak kas güçsüzlüğüne neden olur. En yaygın zayıflık modeli, proksimal zayıflık olarak tanımlanmaktadır. Bu, üst kolların ve üst bacakların kaslarının, ellerin veya ayakların kaslarından daha açık bir şekilde zayıfladığı anlamına gelir. Bazen miyopati solunum kaslarını (solunumu kontrol eden kaslar) zayıflatır.
Çoğu zaman, insanlar yıllardır miyopatiye sahip olduklarında, kas atrofisi gelişmeye başlar, bu da kasların incelmesi ve tükenmesi, kasların gücünü daha da zayıflatmasıdır. Miyopati genellikle kemiklerin anormal bir şekliyle ilişkilendirilir, çünkü kas güçsüzlüğü kemiklerin normal şeklini korumasını engeller.
Miyopatinin diğer özellikleri arasında yorgunluk, enerji eksikliği ve gün geçtikçe kötüleşen zayıflık veya eforla artan zayıflık bulunur.
Teşhis
Genel olarak miyopati zor bir tanıdır. Miyopati semptomlarınız varsa, semptomlarınızdan hangisinin daha belirgin olduğuna bağlı olarak, bir nöroloğa veya romatoloğa veya her ikisine birden sevk edilme şansınız yüksektir.
Teşhis testleri, cildinizin, reflekslerinizin, kas gücünüzün, dengenizin ve duyumunuzun incelenmesi dahil olmak üzere dikkatli bir fiziksel değerlendirmeyi içerir. Doktorunuz ayrıntılı bir tıbbi geçmiş alacak ve size ailenizin tıbbi geçmişini soracaktır.
Tıbbi geçmişinize ve fizik muayenenizin bulgularına bağlı olarak ihtiyacınız olabilecek bir dizi test de vardır. Bu testler, tam kan sayımı (CBC) ve elektrolit seviyeleri gibi kan testlerini içerir. Diğer kan testleri, iltihabı ölçen eritrosit sedimantasyon hızı (ESR) ve antinükleer antikor testini (ANA) içerir. Kandaki kreatin kinaz, kas yıkımını değerlendirebilir. Tiroid testleri, metabolik ve endokrin testleri gerekebilir.
Elektromiyografi (EMG) adı verilen başka bir test, kas yapınızın ve hareketinizin çeşitli özelliklerini saptayan iğneler kullanarak kas işlevini değerlendiren bir elektrik testidir. Bazen, kas biyopsisi ve genetik testler gibi oldukça özelleşmiş testler, belirli miyopati türlerini teşhis etmeye yardımcı olabilir.
Türler
Konjenital miyopati, bir kişinin doğduğu miyopati anlamına gelir. Bu koşulların çoğunun kalıtsal olduğuna veya genetik yoluyla ailelerden geçtiğine inanılıyor. Doğuştan miyopatilerin semptomları genellikle çok genç yaşta başlarken, bu her zaman böyle değildir. Bazen kalıtsal bir tıbbi hastalık, kişi bir genç veya hatta bir yetişkin olana kadar semptom üretmeye başlamaz.
Yaygın olarak kalıtsal miyopatiler şunları içerir::
- Mitokondriyal miyopati: Bu, hücrenin mitokondri adı verilen enerji üreten kısmındaki bir kusurun neden olduğu bir hastalıktır. Birkaç tür mitokondriyal miyopati vardır ve bunlara kalıtsal mutasyonlardan (genlerdeki anormallikler) neden olsalar da, herhangi bir aile öyküsü olmadan da ortaya çıkabilir.
- Metabolik miyopati: Bu, bir kasın işlevine müdahale eden metabolik sorunların neden olduğu bir grup hastalıktır. Normal kas hareketi için gerekli olan belirli enzimleri kodlayan genlerdeki kusurların neden olduğu bir dizi farklı kalıtsal metabolik miyopatiler vardır.
- Nemalin miyopati: Kaslarda "nemalin çubuklar" adı verilen yapıların varlığı ile karakterize edilen bir grup bozukluktur. Nemalin miyopati genellikle solunum kası zayıflığı ile ilişkilidir.
Konjenital miyopatiler şunları içerir:
- Merkezi çekirdek miyopati: Bu, zayıflığa, kemik problemlerine ve bazı ilaçlara şiddetli reaksiyonlara neden olan, merkezi çekirdek hastalığı olarak da adlandırılan kalıtsal bir miyopatidir. Bu hastalığın ciddiyeti değişkenlik gösterir, bazı kişilerde derin güçsüzlüğe, bazılarında ise yalnızca hafif halsizliğe neden olur.
- Kas distrofisi: Bu, kasların dejenerasyonu veya anormal şekilde oluşmuş kas hücrelerinin neden olduğu bir grup hastalıktır. Teknik olarak, kas distrofisi miyopati değildir, ancak semptomlarda sıklıkla örtüşme vardır ve bu nedenle başlangıçta miyopatiniz veya kas distrofiniz olup olmadığını belirlemeyi amaçlayan tıbbi bir değerlendirme alabilirsiniz.
Miyopati ile kas distrofisi arasındaki temel fark, kasların miyopatide düzgün çalışmaması, kas distrofisinde ise kasların dejenere olmasıdır.
Miyopati, kas kasılması ile ilgili sorunların yanı sıra bir dizi fiziksel soruna neden olan çeşitli hastalıklardan da kaynaklanabilir.
Yaygın olarak edinilen miyopatiler şunları içerir:
- İnflamatuar / otoimmün miyopati: Bu, vücut kendisine saldırdığında, kasların dejenerasyonuna veya kas işlevine müdahale ettiğinde ortaya çıkar. Kas içinde veya yakınında iltihaplanma ile karakterize bir grup miyopati vardır. Bu koşullardan bazıları polimiyozit, dermatomiyozit, sarkoidoz, lupus ve romatoid artriti içerir.
- Toksik miyopati: Bu, bir toksin, bir ilaç veya bir ilaç kas yapısını veya işlevini bozduğunda ortaya çıkar.
- Endokrin miyopati: Bu, hormonların bir bozukluğu kas işlevini engellediğinde ortaya çıkar. En yaygın nedenler tiroid veya böbrek üstü bezi sorunlarıdır.
- Enfeksiyöz miyopati: Bu, bir enfeksiyon kasların düzgün çalışmasını engellediğinde meydana gelebilir.
- Elektrolit dengesizliğine ikincil miyopati: Aşırı yüksek veya düşük potasyum seviyeleri gibi elektrolit sorunları, kasların işlevini engelleyebilir.
Prognoz
Genel olarak, konjenital miyopatinin zamanla kötüleşmesi veya stabilize olması beklenir ve tipik olarak iyileşmesi beklenmez. Enfeksiyöz, metabolik veya toksik miyopatiler gibi doğuştan olmayan miyopatiler, miyopatinin nedeni iyi kontrol edildiğinde iyileşebilir.
Özel durumunuzu iyi kavramak, mümkün olan en iyi sonucu elde ettiğinizden emin olmak için önemlidir. İyileşmesi beklenmeyen bir tür miyopatiniz varsa, atrofi, bası yaraları gibi konulara çok dikkat etmeli ve en iyi şekilde çalışabilmeniz için fizik tedaviye en uygun katılımı sürdürdüğünüzden emin olmalısınız.
Tedavi
Miyopatiyi iyileştirmek için kaslarınızı yenileyebilecek veya iyileştirebilecek etkili tedaviler yoktur. Endokrin problemi gibi tanımlanabilir bir neden olduğunda, nedeni düzeltmek miyopati semptomlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir veya en azından kötüleşmesini önlemeye yardımcı olabilir.
Solunum desteği genellikle ileri miyopatide anahtar bileşendir, böylece nefesiniz güvenli bir şekilde korunabilir.
Miyopati Kalıtsal mıdır?
Evet, bazı miyopatiler kalıtsaldır. Kalıtsal bir miyopatiniz varsa, o zaman bazı kardeşlerinizde, çocuklarınızda, yeğenlerinizde ve yeğenlerinizde veya diğer akrabalarınızda da miyopati gelişme ihtimali vardır. Erken teşhis, daha erken tedavi ve destekleyici bakım almalarına yardımcı olabileceğinden, ailenize durumunuz hakkında bilgi vermeniz önemlidir.
Özellikle doğuştan veya kalıtımsal olarak kabul edilmeyen bazı miyopatiler yine de aileden gelme eğiliminde olabilir, bu nedenle, kalıtsal olduğu bilinmeyen bir miyopatiniz olsa bile aileniz yüksek risk altında olabilir.
Verywell'den Bir Söz
Miyopati çok yaygın bir durum değildir. Kas hastalığı kesinlikle yaşam kalitenizi bozabilir. Bununla birlikte, miyopati teşhisi konan birçok kişi, tatmin edici bir iş sürdürmek ve mutlu bir aile ve sosyal hayatın tadını çıkarmak dahil olmak üzere üretken yaşamları sürdürebilir.