Wilson Hastalığı

İçerik

• Wilson hastalığı nedir?
• Wilson hastalığına ne sebep olur?
• Wilson hastalığının belirtileri nelerdir?
• Wilson hastalığı için kim risk altındadır?
• Wilson hastalığı nasıl teşhis edilir?
• Wilson hastalığı nasıl tedavi edilir?
• Wilson hastalığının komplikasyonları nelerdir?
• Wilson hastalığını önlemek için ne yapabilirim?
• Wilson hastalığı ile yaşamak
• Sağlık uzmanımı ne zaman aramalıyım?
• Anahtar noktaları
• Sonraki adımlar

Wilson hastalığı nedir?

Wilson hastalığı, ebeveynlerden çocuklara geçen (kalıtsal) nadir görülen bir genetik hastalıktır. Vücudunuzun sisteminizdeki fazla bakırdan kurtulmasını engeller.

Vücudunuzun sağlıklı kalması için yiyeceklerden az miktarda bakıra ihtiyacı vardır. Ancak çok fazla bakır zehirlidir.

Normalde, karaciğeriniz safra yoluyla dışarı göndererek fazla bakırdan kurtulur. Safra, karaciğerinizin yaptığı sindirim sıvısıdır. Gastrointestinal sisteminiz yoluyla vücudunuzdan toksinleri ve atıkları taşır.

Wilson hastalığınız olduğunda, karaciğeriniz bakırdan kurtulmak yerine depolamaya başlar. Zamanla, karaciğerinizin depolaması için çok fazla bakır vardır ve bu, karaciğer hasarına neden olabilir. Fazladan bakır da kan dolaşımınıza girebilir ve diğer organların yanı sıra gözlerinizde ve beyninizde toplanabilir ve bu yapılara zarar verebilir. Zamanla Wilson hastalığı yaşamı tehdit edebilir.

Wilson hastalığına ne sebep olur?

Wilson hastalığına, ATP7B genindeki kalıtsal bir kusur neden olur. Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveynin de aynı anormal geni çocuğa geçirmesi gerektiği anlamına gelir. Çoğu zaman, tek bir anormal gene sahip olan ebeveynler, hastalık belirtisi göstermez, ancak hastalığın taşıyıcılarıdır.

Wilson hastalığının belirtileri nelerdir?

Wilson hastalığınız olduğunda, bakır birikimi doğumla başlar, ancak semptomların ortaya çıkması yıllar, hatta on yıllar alabilir. Belirtiler her yaşta başlayabilir ancak çoğu durumda 5 ila 35 yaşları arasında başlar.

Wilson hastalığının semptomları, etkilenen organlara göre değişir.

Wilson hastalığı beyninize ve omuriliğinize (merkezi sinir sisteminize) ve karaciğerinize saldırabilir. Onlara aynı anda saldırabilir. Bu, ilişkili görünmeyen bir grup belirtiye neden olabilir.

Karaciğer semptomları

Karaciğer semptomları, aşağıdakiler gibi uzun süreli (kronik) karaciğer hastalığının semptomları olabilir:

• Aşırı yorgunluk (yorgunluk)
• Kas krampları
• Zayıflık
• İştah kaybı
• Mide bulantısı
• Kusma
• Kilo kaybı
• Karnınızda veya bacaklarınızda sıvı
• Sarımsı cilt veya göz beyazları (sarılık)
• Kolay morarma
• Şişmiş karaciğer ve dalak

Nörolojik semptomlar

Merkezi sinir sistemindeki bakır birikmesi, aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilir:

• Davranıştaki değişiklikler
• Sert kaslar
• Kontrol edemediğiniz titreme, titreme veya hareketler
• Yavaş veya tekrarlanan hareketler
• Zayıf kaslar
• Yutma sorunu
• Konuşma bozukluğu
• Zayıf Koordinasyon
• Salya akıntısı
• Azalan ince motor becerileri

Ruh sağlığı belirtileri

Bakır, merkezi sinir sisteminde biriktiğinde, aşağıdakiler gibi psikolojik değişikliklere de neden olabilir:

• Stresli ve endişeli hissetmek
• Depresyonda olmak
• Gerçekle teması kaybetmek (psikoz)
• İntiharı düşünmek

Diğer belirtiler

Wilson hastalığı ayrıca aşağıdaki gibi başka semptomlara da neden olabilir:

• Zayıf, kırılgan kemikler (osteoporoz)
• Eklemlerde ağrı ve şişlik (artrit)
• Yeterli sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmama (anemi)
• Normalden düşük trombosit veya beyaz kan hücresi

Wilson hastalığının belirtileri diğer sağlık sorunları gibi görünebilir. Teşhis için her zaman sağlık uzmanınıza danışın.

Wilson hastalığı için kim risk altındadır?

Wilson hastalığı nadirdir. Ailenizde hastalık öyküsü varsa, hastalığa yakalanma olasılığınız daha yüksektir. Wilson hastalığı hem erkekleri hem de kadınları eşit şekilde etkiler.

Wilson hastalığı nasıl teşhis edilir?

Wilson hastalığının teşhis edilmesi zor olabilir. Semptomların çoğu, diğer hastalıkların semptomları gibi görünebilir.

Durumu teşhis etmek için, sağlayıcınız genel sağlığınıza bakacak ve geçmiş sağlığınız hakkında sorular soracaktır. Semptomlarınızı soracak ve size fiziksel bir muayene yapacak.

Aşağıdaki testleri de yaptırabilirsiniz:

• Göz testi. Sağlayıcınız, gözlerinizde kahverengi Kayser-Fleischer halkaları olup olmadığını kontrol etmek için özel bir lamba (yarık lamba) kullanır.
• Kan testleri. Bunlar kanınızdaki bakır seviyesini kontrol edebilir ve ayrıca herhangi bir karaciğer problemini tespit edebilir.
• 24 saatlik idrar testi. Bu, idrarınızdaki bakır miktarını 24 saat boyunca ölçer.
• Karaciğer biyopsisi. Test için karaciğerinizden küçük bir örnek alınır.
• Genetik test. Kan testi, Wilson hastalığına neden olan anormal genleri tanımlayabilir.

Wilson hastalığı nasıl tedavi edilir?

Tedavi semptomlarınıza, yaşınıza ve genel sağlığınıza bağlı olacaktır. Ayrıca durumun ne kadar şiddetli olduğuna da bağlı olacaktır.

Wilson hastalığının tedavisi yoktur. Vücudunuzdaki bakır miktarını azaltmak için ömür boyu tedavi gereklidir.

Tedavi şunları içerebilir:

• Vücudunuzun organ ve dokularının fazla bakırdan kurtulmasına yardımcı olacak ilaçlar (bakır şelatlama ilaçları) almak
• Yiyeceklerden aldığınız bakır miktarını azaltmak
• Çinko takviyesi almak. Çinko, vücudunuzun diyetinizden bakırı emmesini engeller.
• Ekstra B vitamini almak₆
• Kas titremesi veya sertliği gibi semptomları tedavi etmek için ilaç almak
• Ciddi karaciğer hasarınız varsa, karaciğer nakli yaptırmak

Erken tedavi, ciddi sorunların önlenmesine yardımcı olabilir.

Wilson hastalığının komplikasyonları nelerdir?

Wilson hastalığı, aşağıdakiler de dahil olmak üzere birçok karaciğerle ilgili soruna yol açabilir:

• Karaciğer hasarı
• Karaciğer iltihabı (hepatit)
• Yara izi ve karaciğer yetmezliğine neden olan kronik karaciğer hasarı (siroz)
• Karaciğer yetmezliği

Nörolojik semptomlar, normal çalışmanızı zorlaştırabilir. Nadir durumlarda, Wilson hastalığı ölümcül olabilir.

Wilson hastalığını önlemek için ne yapabilirim?

Wilson hastalığını önlemenin bir yolu yok. Genetik danışmanlık, mevcut veya gelecekteki çocuklarınızın hastalık için risk altında olup olmadığını öğrenmenize yardımcı olabilir.

Bir aileniz veya kişisel durum geçmişiniz varsa, genetik test hakkında sağlık uzmanınızla konuşun. Birisi Wilson hastalığına yakalandığında, erkek veya kız kardeşleri test edilmelidir. Nörolojik veya karaciğer semptomları olan daha uzak akrabalar da test edilmelidir.

Wilson hastalığı ile yaşamak

Sağlayıcınız, bakır seviyenizi kontrol altında tutmanıza yardımcı olmak için ilaç almanızı önerebilir. Bakır alımınızı azaltmaya yardımcı olmak için diyetinizi de değiştirmeniz gerekebilir. Bu diyet değişiklikleri şunları içerir:

• Kabuklu deniz ürünleri yememek
• Karaciğer yememek
• Mantarları sınırlamak veya yememek
• Fındık yemeyi sınırlamak veya yememek
• Kurutulmuş meyveleri sınırlamak veya yememek
• Çikolata yemeyi sınırlamak veya yememek
• Bakır içeren multivitaminleri almamak

Bakır seviyelerinizin kontrol altında olduğundan emin olmak için sağlayıcınızı düzenli takip ziyaretleri ve laboratuvar testleri için görmek de önemlidir.

Hamile kalmak istiyorsanız veya hamile iseniz, doktorunuza söyleyin. Hamileyken aldığınız ilaç miktarını değiştirmeniz gerekebilir.

Sağlayıcınızla karaciğerinizi sağlıklı tutmak için yapabileceğiniz diğer şeyler hakkında konuşun. Bu, hepatit A ve B için aşıların alınmasını içerir.

Sağlık uzmanımı ne zaman aramalıyım?

İntihar düşünceleri gibi kötüleşen psikolojik belirtileriniz varsa sağlayıcınızı arayın.

Ayrıca aşağıdakiler gibi olası karaciğer yetmezliği belirtileri gösterirseniz sağlayıcınızı arayın:

• Daha sık uykulu hissetmek
• Artan kafa karışıklığı
• Karında kilo alımı ve sıvı artışı
• Cildinizin veya gözlerinizin sararması

Anahtar noktaları

• Wilson hastalığı, vücudunuzun sisteminizdeki fazla bakırdan kurtulmasını engelleyen nadir bir genetik hastalıktır.
• Karaciğerinizde çok fazla bakır birikir. Bakır, gözleriniz ve beyninizin yanı sıra diğer organlarda da toplanır.
• Organlarınız hasar görür. Zamanla hayati tehlike oluşturabilir.
• Teşhis etmek zor olabilir. Semptomların çoğu aynı zamanda başka hastalıkların semptomlarıdır.
• Tedavisi yoktur. Vücudunuzdaki bakır miktarını azaltmak için ömür boyu tedavi gereklidir.

Sonraki adımlar

Sağlık uzmanınızı ziyaretinizden en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacak ipuçları:

• Ziyaretinizden önce cevaplanmasını istediğiniz soruları yazın.
• Soru sormanıza ve sağlayıcınızın size ne söylediğini hatırlamanıza yardımcı olması için yanınızda birini getirin.
• Ziyarette, yeni ilaçların, tedavilerin veya testlerin adlarını ve sağlayıcınızın size verdiği yeni talimatları yazın.
• Bir takip randevunuz varsa, o ziyaretin tarihini, saatini ve amacını yazın.
• Sorularınız varsa sağlayıcınızla nasıl iletişime geçebileceğinizi öğrenin.