İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Waardenburg sendromu ailelerden geçen bir grup hastalıktır. Sendrom sağırlık ve soluk ten, saç ve göz rengini içerir.
Nedenler
Waardenburg sendromu en sık otozomal dominant özellik olarak kalıtsaldır. Bu, yalnızca bir ebeveynin, etkilenecek bir çocuğun hatalı genini geçmesi gerektiği anlamına gelir.
Dört ana Waardenburg sendromu türü vardır. En sık görülenler tip I ve tip II'dir.
Tip III (Klein-Waardenburg sendromu) ve tip IV (Waardenburg-Shah sendromu) daha nadirdir.
Bu sendromun çoklu tipleri, farklı genlerdeki kusurlardan kaynaklanmaktadır. Bu hastalığa sahip çoğu kişinin, hastalığı olan bir ebeveyni vardır, ancak ebeveyndeki semptomlar çocuktakilerden oldukça farklı olabilir.
belirtiler
Belirtiler şunları içerebilir:
- Yarık dudak (nadir)
- Kabızlık
- Sağırlık (tip II hastalıkta daha yaygın)
- Son derece soluk mavi gözler veya uyuşmayan göz renkleri (heterokromya)
- Soluk ten rengi, saçı ve gözleri (kısmi albinizm)
- Zorluk tamamen düzleştirme derzleri
- Entelektüel işlevde olası hafif azalma
- Geniş ayarlanmış gözler (tip I)
- Saçın beyaz kısmı veya erken saç grisi
Bu hastalığın daha az yaygın tipleri kol veya bağırsaklarda sorunlara neden olabilir.
Sınavlar ve Testler
Testler şunları içerebilir:
- odyometri
- Bağırsak transit zamanı
- Kolon biyopsisi
- Genetik test
tedavi
Spesifik bir tedavi yoktur. Belirtiler gerektiği gibi tedavi edilecektir. Bağırsakları harekete geçiren özel diyetler ve ilaçlar kabızlığı olan kişilere verilir. İşitme yakından kontrol edilmelidir.
Genel Görünüm (Prognoz)
İşitme problemleri düzeltildikten sonra, bu sendromlu kişilerin çoğu normal bir yaşam sürdürebilir. Nadir formlarda olanlar, başka komplikasyonlara sahip olabilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Kabızlık, kalın bağırsağın bir kısmının çıkarılmasını gerektirecek kadar şiddetli
- İşitme kaybı
- Benlik saygısı sorunları veya görünümle ilgili diğer sorunlar
- Hafif zihinsel işlevsellik azalması (olası, sıradışı)
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Ailenizde Waardenburg sendromu öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışma yardımcı olabilir. Siz veya çocuğunuzun sağırlığı veya işitme duyusu azalırsa, işitme testi için sağlık uzmanınızı arayın.
Alternatif İsimler
Klein-Waardenburg sendromu; Waardenburg-Shah sendromu
Görüntüler
Geniş burun köprüsü
İşitme duyusu
Referanslar
Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF. Amino asitlerin metabolizmasındaki kusurlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 85. bölüm
Milunsky JM. Waardenburg sendromu tip I Gene Reviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi