Ansiklopedi

Kalıtsal anjiyoödem

Posted on
Yazar: Louise Ward
Yaratılış Tarihi: 10 Şubat 2021
Güncelleme Tarihi: 1 Mayıs Ayı 2024
Anonim
Kalıtsal anjiyoödem - Ansiklopedi
Kalıtsal anjiyoödem - Ansiklopedi

İçerik

Kalıtsal anjiyoödem, bağışıklık sistemi ile nadir görülen ancak ciddi bir sorundur. Sorun ailelerin içinden geçiyor. Özellikle yüz ve hava yollarında şişmeye ve karın kramplarına neden olur.


Nedenler

Anjiyoödem kovanlara benzer bir şişliktir, ancak şişme yüzeyde değil derinin altındadır.

Kalıtsal anjiyoödem (HAE), C1 inhibitörü olarak adlandırılan bir proteinin düşük seviyeli veya uygunsuz fonksiyonundan kaynaklanır. HAE ile kan damarları etkilenir. Bir HAE saldırısı, ellerin, ayakların, uzuvların, yüzün, bağırsak kanalının, gırtlak (ses kutusu) veya trakeanın (nefes borusu) hızlı bir şekilde şişmesine neden olabilir.

Şişlik atakları geç çocukluk ve ergenlikte daha şiddetli hale gelebilir.

Hastalığın genellikle aile öyküsü vardır. Ancak akrabalar, bir ebeveynin, teyzenin, amcamın veya büyük ebeveynin beklenmedik, ani ve erken ölümü olarak bildirilmiş olan önceki vakalardan habersiz olabilirler.

Diş prosedürleri, hastalık (soğuk algınlığı ve grip dahil) ve cerrahi HAE ataklarını tetikleyebilir.

belirtiler

Belirtiler şunları içerir:


  • Havayolu tıkanması - boğazda şişlik ve ani ses kısıklığı içerir
  • Bariz bir neden olmadan karın krampları bölüm tekrarlayın
  • Ellerde, kollarda, bacaklarda, dudaklarda, gözlerde, dilde, boğazda veya cinsel organlarda şişlik
  • Bağırsakların şişmesi - şiddetli olabilir ve abdominal kramp, kusma, dehidrasyon, ishal, ağrı ve ara sıra şoka neden olabilir
  • Kaşıntılı olmayan kırmızı döküntü

Sınavlar ve Testler

Kan testleri (ideal olarak bölüm sırasında yapılır):

  • C1 inhibitör fonksiyonu
  • C1 inhibitör seviyesi
  • Tamamlayıcı bileşen 4

tedavi

Antihistaminikler ve anjiyoödem için kullanılan diğer tedaviler HAE için iyi çalışmaz. Epinefrin hayatı tehdit edici reaksiyonlarda kullanılmalıdır. HAE için daha yeni FDA onaylı tedaviler vardır.

Bazı damarlar (IV) yoluyla verilir ve evde kullanılabilir. Diğerleri hasta tarafından cilt altına enjeksiyon olarak verilir.


  • Hangi ajanın seçimi hastanın yaşı ve semptomların gerçekleştiği yere göre olabilir.
  • HAE tedavisi için yeni ilaçların adları Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor ve Firazyr'dir.

Bu yeni ilaçlar mevcut olmadan önce, atakların sıklığını ve şiddetini azaltmak için danazol gibi androjen ilaçlar kullanılıyordu. Bu ilaçlar vücudun daha fazla C1 inhibitörü üretmesine yardımcı olur. Bununla birlikte, birçok kadın bu ilaçlardan ciddi yan etkilere sahiptir. Çocuklarda da kullanılamazlar.

Bir atak meydana geldiğinde, tedavi ağrıyı ve damar içinden (İV) hatla verilen sıvıları içerir.

Helikobakter pilorimidede bulunan bir tür bakteri, karın saldırılarını tetikleyebilir. Bakterileri tedavi etmek için antibiyotikler karın saldırılarını azaltmaya yardımcı olur.

Destek grupları

Aşağıdaki kaynaklar HAE hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

  • Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
  • NIH / NLM Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
  • ABD Kalıtsal Anjiyoödem Derneği - www.haea.org/HAEdisease

Genel Görünüm (Prognoz)

HAE hayatı tehdit edici olabilir ve tedavi seçenekleri sınırlıdır. Bir insanın ne kadar iyi yaptığı spesifik semptomlara bağlıdır.

Muhtemel Komplikasyonlar

Hava yollarının şişmesi ölümcül olabilir.

Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak

Çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız ve bu durumun aile öyküsü varsa, sağlık uzmanınızı arayın veya ziyaret edin. Ayrıca HAE semptomları varsa arayın.

Hava yolunun şişmesi hayati tehlike arz eden bir acil durumdur. Şişlik nedeniyle nefes almakta zorlanıyorsanız hemen tıbbi yardım alın.

önleme

Genetik danışmanlık, aile öyküsü HAE olan anne babalar için yararlı olabilir.

Alternatif İsimler

Quincke hastalığı; HAE - Kalıtsal anjiyoödem; Kallikrein inhibitörü - HAE; Bradikinin reseptörü antagonisti - HAE; C1-inhibitörleri - HAE; Kovanlar - HAE

Görüntüler


  • Antikorlar

Referanslar

Dreskin SC. Ürtiker ve anjiyoödem. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 252. bölüm

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, vd; COMPACT araştırmacıları. Deri altı C1 inhibitörü ile kalıtsal anjiyoödem ataklarının önlenmesi. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.

Zuraw BL, Christiansen SC. Kalıtsal anjiyoödem ve bradikinin aracılı anjiyoödem. In: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Middleton Alerjisi: İlkeleri ve Uygulamaları. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bölüm 37.

Değerlendirme Tarihi 27.02.2018

Güncelleyen: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Doçent Klinik Tıp Profesörü, Alerji, İmmünoloji ve Romatoloji Anabilim Dalı, Georgetown Üniversitesi Tıp Fakültesi, Washington, DC. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi