İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Apert sendromu, kafatası kemikleri arasındaki dikişlerin normalden daha erken kapandığı genetik bir hastalıktır. Bu kafa ve yüzün şeklini etkiler.
Nedenler
Apert sendromu ailelerden (kalıtsal) otozomal dominant bir özellik olarak geçebilir. Bu, bir çocuğun durumu olması için yalnızca bir ebeveynin hatalı geni vermesi gerektiği anlamına gelir.
Bazı vakalar bilinen bir aile öyküsü olmadan ortaya çıkabilir.
Apert sendromu iki değişikliklerden biri neden olur FGFR2 gen. Bu gen defekti kafatasının kemikli sütürlerinin bazılarının erken kapanmasına neden olur. Bu duruma kraniyosinostoz denir.
belirtiler
Belirtiler şunları içerir:
- Kafatasının kemikleri arasındaki sütürlerin erken kapanması, sütürler boyunca çıkma (kraniosinostoz)
- Sık kulak enfeksiyonları
- Sıklıkla "elimde eller" olarak adlandırılan 2., 3. ve 4. parmakların füzyon veya ağır dokumaları
- İşitme kaybı
- Bir bebeğin kafatasındaki büyük veya geç kapanan yumuşak nokta
- Muhtemel, yavaş entelektüel gelişim (kişiden kişiye değişir)
- Belirgin veya şişkin gözler
- Orta yüzün ciddi gelişimi
- İskelet (uzuv) anormallikleri
- Kısa boy
- Dokuma veya ayak parmaklarının füzyonu
Diğer birkaç sendrom, yüz ve başın benzer görünümüne yol açabilir, ancak Apert sendromunun ciddi el ve ayak özelliklerini içermez. Bu benzer sendromlar şunları içerir:
- Carpenter sendromu (kleeblattschadel, yonca yaprağı kafatası deformitesi)
- Crouzon hastalığı (kraniyofasiyal disostoz)
- Pfeiffer sendromu
- Saethre-Chotzen sendromu
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak. El, ayak ve kafatası röntgenleri çekilecek. İşitme testleri her zaman yapılmalıdır.
Genetik testler Apert sendromu tanısını doğrulayabilir.
tedavi
Tedavi, kafatasının anormal kemik büyümesini düzeltmek için ameliyatın yanı sıra parmak ve ayak parmaklarının füzyonu için yapılan ameliyattan oluşur. Bu bozukluğu olan çocuklar, çocukların tıp merkezindeki uzman bir kraniofasiyal cerrahi ekibi tarafından muayene edilmelidir.
İşitme sorunu varsa bir işitme uzmanına danışılmalıdır.
Destek grupları
Çocuk Kafatası Derneği: www.ccakids.com
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Apert sendromlu bir aile geçmişiniz varsa veya bebeğinizin kafatasının normal şekilde gelişmediğini fark ederseniz, tedarikçinizi arayın.
önleme
Bu hastalığın aile öyküsü varsa ve hamile kalmayı planlıyorsanız, genetik danışma yardımcı olabilir. Sağlayıcınız hamilelik sırasında bebeğinizi bu hastalık için test edebilir.
Alternatif İsimler
akrosefalosindaktili
Görüntüler
Sindaktili
Referanslar
Kinsman SL, Johnston MV. Santral sinir sisteminin konjenital anomalileri. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 591. bölüm
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR ile ilişkili kraniosinostoz sendromları. Gene Reviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi