İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Canavan hastalığı, vücudun nasıl parçalanıp aspartik asit kullandığını etkileyen ölümcül bir durumdur.
Nedenler
Canavan hastalığı ailelerden geçer (kalıtsaldır). Aşkenazi Yahudi nüfusu arasında genel nüfustan daha yaygındır.
Aspartozilaz enziminin eksikliği beyinde N-asetilapartik asit denilen bir madde birikimine yol açar. Bu, beynin beyaz maddesinin parçalanmasına neden olur.
belirtiler
Belirtiler genellikle yaşamın ilk yılında başlar. Ebeveynler, çocuklarının kafa kontrolü de dahil olmak üzere belli gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmadıklarında fark etme eğilimindedir.
Belirtiler şunları içerir:
- Esnek kolları ve düz bacakları olan anormal duruş
- Gıda maddesi tekrar burun içine akar
- Beslenme sorunları
- Artan kafa boyutu
- sinirlilik
- Özellikle boyun kaslarındaki zayıf kas tonusu
- Bebek yalan söyleme pozisyonundan oturma pozisyonuna çekildiğinde kafa kontrolü eksikliği
- Zayıf görsel izleme veya körlük
- Kusma ile reflü
- Nöbetler
- Ağır zihinsel engelli
- Yutma güçlüğü
Sınavlar ve Testler
Fiziksel bir sınav gösterebilir:
- Abartılı refleksler
- Eklem sertliği
- Gözün optik sinirinde doku kaybı
Bu durum için testler şunları içerir:
- Kan Kimyası
- BOS kimyası
- Aspartoasilaz gen mutasyonları için genetik test
- Kafa tomografi
- Kafa MRG taraması
- Artmış aspartik asit için idrar veya kan kimyası
- DNA analizi
tedavi
Spesifik bir tedavi mevcut değildir. Destekleyici bakım hastalığın semptomlarını hafifletmek için çok önemlidir. Lityum ve gen terapisi araştırılıyor.
Destek grupları
Aşağıdaki kaynaklar Canavan hastalığı hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- Ulusal Tay-Sachs ve Müttefik Hastalıklar Derneği - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Genel Görünüm (Prognoz)
Canavan hastalığı ile merkezi sinir sistemi bozuluyor. İnsanların engelli olma olasılığı yüksektir.
Ölüm genellikle 18 aylıktan önce meydana gelir. Bununla birlikte, bazı insanlar genç olana veya bakım durumunda genç erişkinlere kadar yaşar.
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu rahatsızlık naylon gibi ciddi sakatlıklara neden olur:
- Körlük
- Yürüyememek
- Zihinsel engelli
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Çocuğunuzda Canavan hastalığı belirtileri varsa, sağlık uzmanınızı arayın.
önleme
Çocuk sahibi olmak ve aile öyküsü Canavan hastalığı olan kişiler için genetik danışmanlık tavsiye edilir. Ebeveynlerin her ikisi de Aşkenazi Yahudi kökenliyse, danışma düşünülmelidir. Bu grup için DNA testi, ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadığını hemen hemen her zaman söyleyebilir.
Anne karnını çevreleyen sıvı olan amniyon sıvısı denenerek bebek doğmadan (doğum öncesi tanı) tanı konulabilir.
Alternatif İsimler
Beynin süngerimsi dejenerasyonu; Aspartoasilaz eksikliği; Canavan - van Bogaert hastalığı
Referanslar
Breen MA, Robertson RL. Beyin görüntülemesi. In: Walters MM, Robertson RL, eds. Pediatrik Radyoloji: Gereksinimler. 4. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 8.
Elitt CM, Volpe JJ. Yenidoğanın dejeneratif hastalıkları. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, vd, eds. Volpe'un Yenidoğan Nörolojisi. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 29.
Matalon KM, Matalon RK. Amino asitlerin metabolizmasındaki kusurlar: aspartik asit (Canavan hastalığı). In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 85. bölüm
Vanderver A, Wolf NI. Beyaz maddenin genetik ve metabolik bozuklukları. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, vd, eds. Swaiman Pediatrik Nörolojisi: İlkeleri ve Uygulamaları. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 99.
Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi