İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Trisomy 13 (Patau sendromu olarak da bilinir), normal 2 kopya yerine, bir kişinin 13 kromozomdan 3 kopya genetik materyale sahip olduğu genetik bir hastalıktır. Nadiren, ilave malzeme başka bir kromozoma (translokasyon) eklenebilir.
Nedenler
Trisomy 13, kromozom 13'ten ekstra DNA, vücudun hücrelerinin bir kısmında veya tamamında ortaya çıktığında oluşur.
- Trisomi 13: Tüm hücrelerde ekstra (üçüncü) bir kromozom 13 varlığı.
- Mozaik trizomi: Bazı hücrelerde ekstra bir kromozom 13 varlığı.
- Kısmi trizomi: hücrelerde ekstra bir kromozom 13'ün bir kısmının varlığı.
Ekstra malzeme normal gelişime engel olur.
Trisomy 13, her 10.000 yenidoğandan 1'inde görülür. Vakaların çoğu ailelerden geçmez (kalıtsal). Bunun yerine, trizomi 13'e yol açan olaylar, spermde veya fetusu oluşturan yumurtada meydana gelir.
belirtiler
Belirtiler şunları içerir:
- Yarık dudak veya damak
- Sıkışık eller (dış parmakların iç parmakların üstünde)
- Yakın gözler - gözler bir araya gelebilir
- Azalan kas tonusu
- Ekstra parmak veya ayak parmakları (polidaktili)
- Fıtıklar: göbek fıtığı, kasık fıtığı
- İrisde delik, ayrık veya yarık (coloboma)
- Düşük ayar kulaklar
- Zihinsel engelli, şiddetli
- Kafa derisi defektleri (eksik cilt)
- Nöbetler
- Tek palmar kırışık
- İskelet (uzuv) anormallikleri
- Küçük gözler
- Küçük kafa (mikrosefali)
- Küçük alt çene (mikrognati)
- İnmemiş testis (kriptorşidizm)
Sınavlar ve Testler
Bebeğin doğumda tek bir göbek arteri olabilir. Gibi sık sık doğuştan kalp hastalığı belirtileri vardır:
- Kalbin sol yerine göğsün sağ tarafına doğru anormal yerleşimi
- Atriyal septal defekt
- Patent duktus arteriosus
- Ventriküler septal defekt
Gastrointestinal röntgen veya ultrason iç organların rotasyonunu gösterebilir.
Kafanın MR veya BT taramaları beynin yapısı ile ilgili bir problem ortaya çıkarabilir. Problemin adı holoprosensefaliktir. Beynin 2 tarafının bir araya gelmesidir.
Kromozom çalışmaları, trisomi 13, trisomi 13 mozaikçilik veya kısmi trisomi gösterir.
tedavi
Trizomi 13 için spesifik bir tedavi yoktur. Tedavi çocuktan çocuğa değişir ve spesifik semptomlara bağlıdır.
Destek grupları
Trizomi 13 için destek grupları şunları içerir:
- Trisomy 18, 13 ve İlgili Bozuklukları Destekleme Kurumu (SOFT): trisomy.org
- Trisomy 13 ve 18 için umut: www.hopefortrisomy13and18.org
Genel Görünüm (Prognoz)
Trizomi 13 olan çocukların% 90'ından fazlası ilk yılda ölmektedir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar neredeyse hemen başlar. Trizomi 13'ü olan bebeklerin çoğunda doğuştan kalp hastalığı vardır.
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Solunum zorluğu veya solunum eksikliği (apne)
- Sağırlık
- Beslenme sorunları
- Kalp yetmezliği
- Nöbetler
- Görüş problemleri
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Trizomi 13 olan bir çocuğunuz varsa ve başka bir çocuğa sahip olmayı planlıyorsanız, sağlık uzmanınızı arayın. Genetik danışmanlık, ailelerin durumu, miras kalma riskini ve kişinin bakımını anlamalarına yardımcı olabilir.
önleme
Trisomy 13 doğumdan önce amniyotik hücrelerin kromozom çalışmaları ile amniyosentez ile teşhis edilebilir.
Translokasyonun neden olduğu trizomi 13 olan bebeklerin ebeveynleri genetik test ve danışmanlık vermelidir. Bu, durumu başka bir çocuğa sahip olmaktan kaçınmalarına yardımcı olabilir.
Alternatif İsimler
Patau sendromu
Görüntüler
Polidaktili - bir bebeğin eli
Sindaktili
Referanslar
Bacino CA, Lee B. Sitogenetik. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetik hastalıklar ve dismorfik durumlar. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, ed. Zitelli ve Davis Pediatrik Fiziksel Tanı Atlası. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 1.
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi