Genetik ve Otizm Arasındaki Bağlantı

İçerik

• Otizm Araştırmacıları 'Genetik' ile Ne Demek İstiyor?
• Otizm ve Genetik Hakkında Ne Biliyoruz?
• Genetik ve Çevre
• Daha Önemli Olan Nedir: Genetik mi Çevre mi?

Araştırmacılar her zaman genetiğin otizmde önemli bir rol oynadığına inanmışlardır, ancak birçoğu otizm teşhislerinde büyük bir artışın çevresel sorunlardan kaynaklandığına ikna olmuştu. Araştırmalar, otizm vakalarının yüzde 90'ına kadar genetiğin sorumlu olabileceğini ve çevresel sorunların çok daha küçük bir rol oynadığını gösteriyor.

Otizm Araştırmacıları 'Genetik' ile Ne Demek İstiyor?

Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre: "Bir gen, kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimidir. DNA'dan oluşan genler, protein adı verilen molekülleri yapmak için talimat görevi görür. İnsanlarda, genlerin boyutları birkaç yüz ile değişir. DNA, iki milyondan fazla baza dayanır. İnsan Genom Projesi, insanların 20.000 ila 25.000 arasında gene sahip olduğunu tahmin ediyor. " İnsan genleri, kişiden kişiye neredeyse aynıdır. Aslında, DNA'mızın sadece yüzde 1'i bir kişinin diğerinden nasıl farklı olduğunu tanımlar.

Genlerin fiziksel ve zihinsel durumumuz üzerinde derin bir etkisi vardır. Ancak genler ebeveynlerimizden miras alınsa da, tüm genetik farklılıklar kalıtsal değildir. Bunun nedeni, kalıtımla hiçbir ilgisi olmayan tek bir bireyde genetik değişimlerin (mutasyon adı verilen) meydana gelebilmesidir. Mutasyonlar kendiliğinden (bilinen herhangi bir neden olmaksızın) veya çevresel maruziyetin bir sonucu olarak meydana gelebilir.

Otizm araştırmacıları genetiğe baktıklarında, birkaç farklı sorudan birini araştırıyor olabilirler. Onların arasında:

• Otizm ne ölçüde ebeveynlerden miras alınır?
• Otizme ne ölçüde kalıtsal olmayan genlerdeki kendiliğinden değişiklikler neden olur?
• Bir kişinin otistik olup olmadığını hangi spesifik genler veya gen kümeleri belirler?
• Bireysel genlerde ne tür değişiklikler otizmi gösterir?
• Otizm, Frajil X hastalığı gibi bilinen genetik bozukluklarla nasıl ilişkilidir?
• Farklı otizm türlerinden farklı genler mi sorumludur?
• Otizme yol açan genetik değişikliklere neden olan çevresel etkiler var mı?

Otizm ve Genetik Hakkında Ne Biliyoruz?

Çok az istisna dışında, araştırmacılar otizm ve genetik hakkındaki soruları kesin olarak yanıtlayamadılar. Örneğin, tam olarak hangi genetik değişiklik kombinasyonlarının otizme neden olabileceğini bilmiyoruz. Farklı genetik değişikliklerin yüksek veya düşük işleyen otizme yol açıp açmadığını bilmiyoruz. Otizmi kalıtım yoluyla alma olasılığını değiştirmenin mümkün olup olmadığını bilmiyoruz. Gen terapisinin otizmli insanlar üzerinde olumlu bir etkisi olup olmayacağını bilmiyoruz.

Ancak NIH'ye göre bildiklerimizden bazıları burada:

• OSB'nin ailelerde görülme eğilimi vardır, ancak kalıtım modeli genellikle bilinmemektedir. OSB ile ilişkili gen değişiklikleri olan kişiler, genellikle durumun kendisinden ziyade, durumu geliştirme riskinde artışa sahiptir.
• 1.000'den fazla genin OSB ile bağlantılı olduğu düşünülürken, çoğu doğrulanmadı. Bir bireyin OSB geliştirme riski üzerindeki herhangi bir etkisi muhtemelen diğer risk faktörleriyle birleştirilir.
• OSB'li kişilerin yaklaşık yüzde 2 ila 4'ünde, nadir gen mutasyonları veya kromozom anormalliklerinin, genellikle vücudun çeşitli kısımlarını etkileyen ek belirti ve semptomları da içeren sendromların bir özelliği olarak, durumun nedeni olduğu düşünülmektedir.
• Yakın zamanda yapılan bir araştırmaya göre, 2500 kadar farklı gen otizmle ilişkilendirilebilir. Bu muazzam sayı yeni teknolojiyle ortaya çıkarıldı ve otizm çalışmanın giderek daha karmaşık hale geldiği anlamına geliyor.

Genetik ve Çevre

Hiç şüphe yok ki çevresel faktörler genetik ile etkileşime girerek çeşitli otizm türlerine neden olur. Ancak son araştırmalar, çevresel faktörlerin genel olarak hem ince hem de karmaşık olduğunu açıkça ortaya koymaktadır. Ulusal Çevre Sağlığı Bilimleri Enstitüleri'ne göre, bazı çevresel maruziyetler otizm riskini artırabilir, ancak bunların otizme gerçekten neden olduğu bilinmemektedir. İçerirler:

• Gebe kalma sırasında ileri ebeveyn yaşı
• Hava kirliliğine doğum öncesi maruz kalma
• Maternal obezite veya diyabet
• Aşırı prematüre ve çok düşük doğum ağırlığı
• Bebeğin beyninde doğum öncesi oksijen yoksunluğu dönemlerine yol açan herhangi bir doğum zorluğu
• Bazı pestisitlere doğum öncesi maruz kalma
• Valproate veya Thalidomide'ye doğum öncesi maruz kalma
• Doğum öncesi beslenme eksikliği

Bu maruziyetlerden herhangi biri genetiği nasıl etkileyebilir? Cevaplar henüz bilinmiyor, ancak araştırmalar devam ediyor. Bu maruziyetlerin hiçbirinin otizm için bir "reçete" olmadığını biliyoruz; birçok çocuk daha büyük ebeveynlerden, erken doğmuş veya otistik olmayan kirli bölgelerde doğar. Bu, otizm açısından genetik risk altında olan bazı çocukların, belirli bir çevresel maruziyetten sonra bozukluğu geliştirdiğini göstermektedir.

Daha Önemli Olan Nedir: Genetik mi Çevre mi?

Bazı 2017 çalışmaları, kalıtsal genetiğin veya çevrenin otizmin daha önemli nedenleri olup olmadığı sorusunu araştırdı. Kanıtlar ezici bir şekilde genetiğe işaret ediyor. Aslında, bir araştırmaya göre:

"Araştırmalar, otizm spektrum bozukluğunun (ASD) ailelerde toplandığını ve ikiz çalışmaların genetik faktörlere (kalıtılabilirlik) bağlı fenotip varyansının oranının yaklaşık yüzde 90 olduğunu tahmin ettiğini buldu.

"Önceki bir çalışmada, OSB kalıtsallığının 0,50 olduğu ve paylaşılan ailevi çevresel etkilerin 0,04 olduğu tahmin ediliyordu. OSB'nin varlığını veya yokluğunu tanımlamak için, çalışma, OSB'de olaya kadar geçen süre etkilerini hesaba katan bir veri seti kullandı. kalıtım tahminlerini düşürmüş olabilecek veriler. "

İkizler, kardeşler ve yarı kardeşler de dahil olmak üzere 1982'den 2006'ya kadar İsveç'te bir grup çocuğu yeniden analiz eden başka bir çalışma, "'kalıtsal' otizmin görülme sıklığının yaklaşık yüzde 83, paylaşılmayan çevresel etkinin ise yüzde 17 olduğunu buldu. . "

Yani bu çalışmalar doğruysa otizmin büyük çoğunluğu kalıtsaldır. Bu bulgunun, çok sayıda otistik bireye sahip aileler için önemli çıkarımları vardır ve otizmi önleme veya tedavi etme olasılığı yüksek olan tedavileri keşfetmede önemli olabilir.

Verywell'den Bir Söz

Araştırma ebeveynler için ne anlama geliyor? Çok fazla eyleme geçirilebilir bilgi sağlamasa da, çevresel faktörlerin otizmde küçük bir rol oynadığını açıkça ortaya koyuyor. Bu, ebeveynlerin çocuklarının rahatsızlığından sıradan yaşam tercihlerinin veya davranışlarının sorumlu olduğu konusunda endişelenmelerine gerek olmadığı anlamına gelir. Ve bu, ebeveynlerin duygusal olarak çocuklarının doğum öncesi geçmişine değil geleceğine odaklanmakta özgür olabileceği anlamına gelir.

• Paylaş
• Çevir
• E-posta
• Metin