Bebeklerde Konjenital Hipotiroidizm

İçerik

• Belirti ve bulgular
• Nedenleri
• Teşhis
• Tedavi

Konjenital hipotiroidizm, doğumda mevcut olan bir tiroid hormonu eksikliği veya eksikliği anlamına gelir. Genetik kusurlar veya maternal iyot eksikliği, duruma neden olan tiroid bezi gelişimi veya tiroid hormonu üretimi ile ilgili sorunlara neden olabilir. Genellikle yenidoğan tarama testleri, doğuştan hipotiroidizmi tanımlar. Bebeklerin tipik olarak doğumda hipotiroidizm belirtileri veya semptomları olmasa da, ebeveynlerin arayabileceği tanınabilir ipuçları olabilir.

Doğuştan hipotiroidizm, her 2000 ila 4000 yenidoğan bebekten yaklaşık birini etkiler ve dünya çapında gelişimsel gecikmenin en yaygın ve tedavi edilebilir nedenleri arasında kabul edilir.Bebeğinizin doğuştan hipotiroidizmi varsa, uygun tedavinin erken başlanması özellikle önemlidir.

Belirti ve bulgular

Doğuştan hipotiroidizmi olan çoğu yenidoğanda herhangi bir durum belirtisi veya semptomu yoktur. Bu, bazı maternal tiroid hormonunun veya artık tiroid fonksiyonunun varlığından kaynaklanmaktadır.

Bebeğinizin sahip olabileceği bazı belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Artmış doğum ağırlığı
• Artmış baş çevresi
• Uyuşukluk (enerji eksikliği, çoğu zaman uyur, uyanıkken bile yorgun görünür)
• Yavaş hareket
• Boğuk bir ağlama
• Beslenme sorunları
• Kalıcı kabızlık, şişkinlik veya tok mide
• Büyütülmüş bir dil
• Kuru cilt
• Düşük vücut ısısı
• Uzun süreli sarılık
• Guatr (genişlemiş tiroid)
• Anormal derecede düşük kas tonusu
• Şişmiş yüz
• Soğuk ekstremiteler
• Alnında aşağıya inen kalın, kaba saçlar
• Büyük bir fontanel (yumuşak nokta)
• Fıtıklaşmış (çıkıntılı) göbek deliği
• Büyüme yok ya da yok, gelişememe

Nedenleri

Konjenital hipotiroidinin iki ana formu vardır: kalıcı konjenital hipotiroidizm ve geçici konjenital hipotiroidizm. Doğuştan hipotiroidizm, doğuştan kalp sorunları veya Down sendromu olan bebeklerde daha yaygındır.

Kalıcı Konjenital Hipotiroidizm

Bu tür bir hipotiroidizm, ömür boyu tedavi gerektirir ve birkaç nedeni vardır:

• Disgenez: Tiroid bezinin bu kusuru veya anormal gelişimi, vakaların yaklaşık üçte ikisinden sorumlu olan doğuştan hipotiroidizmin en yaygın nedenidir. Ektopik (anormal yerleşimli) tiroid dokusu en yaygın kusurdur.
• Tiroid hormonunu sentezleme ve salgılama yeteneğindeki bir kusur: Bu, konjenital hipotiroidizm vakalarının yaklaşık yüzde 10'unu oluşturur.
• Tiroid hormonu taşıma mekanizmasında bir kusur: Bu, tiroid hormonlarının üretilebileceği, ancak vücut üzerinde amaçlanan etkilerinin olmadığı anlamına gelir.
• Merkezi hipotiroidizm: Bu, tiroid bezinin tiroid hormonları üretebildiği, ancak her ikisi de beyinde bulunan hipotalamus veya hipofiz bezi tarafından uygun şekilde yönlendirilmediği zamandır.

Geçici Konjenital Hipotiroidizm

Hipotiroid olan yenidoğanların yüzde 10 ila 20'sinin geçici konjenital hipotiroidizm olarak bilinen geçici bir duruma sahip olduğu düşünülmektedir. Yenidoğanlarda geçici hipotiroidizmin birkaç nedeni vardır:

• Iyot eksikliği: Tiroid hormonu üretmek için iyot gereklidir. Yenidoğanda iyot eksikliği, annede yetersiz iyot alımından kaynaklanır.
• Antikorlar: Tiroid uyarıcı hormon reseptör bloke edici antikorlar (TRB-Ab), Graves hastalığı gibi otoimmün tiroid hastalığı olan hamile bir kadında gelişebilir. Antikorlar plasenta boyunca hareket edebilir ve büyüyen bebeğin tiroid fonksiyonunu engelleyerek doğumda hipotiroidiye neden olabilir. Bu, otoimmün tiroid hastalığı olan tüm kadınlarda olmaz. Tipik olarak, bu tip konjenital hipotiroidizm, annenin antikorları bebekten doğal olarak temizlendiğinden, bir ila üç ay civarında düzelir.
• Rahimde ilaç maruziyeti: Hipertiroidi tedavisi için alınan antitiroid ilaçlar plasentayı geçerek yenidoğanda hipotiroidiye neden olabilir. Genellikle bu tip hipotiroidizm doğumdan birkaç gün sonra düzelir ve normal tiroid fonksiyonu birkaç hafta içinde geri döner.
• İyot maruziyeti: Fetüs veya yenidoğanın çok yüksek dozlarda iyota maruz kalması geçici hipotiroidizme neden olabilir. Bu tür iyot maruziyeti, amiodaron (düzensiz kalp ritimlerini tedavi etmek için kullanılır) gibi iyot bazlı bir ilacın kullanımından veya iyot içeren antiseptiklerin veya kontrast ajanların (tanısal görüntüleme testlerinde kullanılır) kullanımından kaynaklanır.

İyotun Tiroid Sağlığındaki Rolü

Teşhis

Konjenital hipotiroidizm, çoğunlukla doğumdan sonraki birkaç gün içinde yapılan topuktan kan alma testi ile yenidoğan kan taraması ile tespit edilir. Rutin test genellikle doğumdan sonra iki ila altı hafta içinde takip edilir.

Tiroid hastalığı için yenidoğan taraması şunları içerir:

• Tiroid uyarıcı hormon (TSH): Normal yenidoğan aralığı L başına 1,7 ila 9,1 mU'dur. Yüksek seviyeler hipotiroidizmi düşündürür.
• Tiroksin (T4): Normal yenidoğan aralığı dL başına 10 mcg'dir (L başına 129 nmol). Düşük seviyeler hipotiroidizmin göstergesidir.

İlk kan tarama testi olası bir sorunu tespit ederse, takip tipik olarak testleri yaklaşık iki ila üç hafta sonra tekrarlamayı içerir. Tiroid kan testleri anormal kalırsa, tiroid bezinin görselleştirilmesi için görüntüleme testleri tipik olarak gereklidir. Kalp kusurları veya sıradışı bir yüz görünümü gibi başka sorunlar varsa, kalp veya genetik testleri değerlendirmek için elektrokardiyogram (EKG) gibi ek teşhis testleri gerekli olabilir.

Genetik ve Metabolik Bozukluklarda Yenidoğan Taraması

Tedavi

Yenidoğan doğuştan hipotiroidizm için tedavi edilmezse, bu fiziksel, bilişsel ve nörolojik gelişimi olumsuz yönde etkileyebilir. İlaç kullanımıyla durumun yönetiminin yanı sıra, gelişimsel kilometre taşlarının yakın takibi de önerilir.

İlaç tedavisi

Levotiroksin (L-tiroksin veya L-T4) tabletleri veya sıvısı ile tedavi genellikle bebekler için tercih edilen tiroid hormonu replasman yöntemidir. Tipik olarak 8 mcg / kg / gün ila 10-15 mcg / kg / gün aralığında olan doz, bebeğinizin kilosuna ve ilaca verdiği tepkiye göre hesaplanır.

Güvenli yutması için tablet ezilerek bebeğinize sıvı formülünde verilebilir. Hem tablet hem de sıvı form, benzer güvenlik ve terapötik etkilere sahiptir.

Genel olarak tiroid hormon düzeylerinin tedaviye başladıktan sonra yaklaşık 10 gün içinde normal değerlere ulaşması beklenir.

Durum mevcut olduğu sürece tedavi devam edecektir.

Verywell'den Bir Söz

Doğuştan hipotiroidizmle doğan bir çocuğunuz varsa, tedaviye erken başlanırsa normal büyüme ve gelişme ile iyi bir prognoz bekleyebilirsiniz. Çocuğunuzun doğuştan hipotiroidizminin nedenini bir çocuk doktoru veya genetik uzmanı ile görüşmeniz de önemlidir. Yeterli iyot alımını sürdürmek veya doktorunuzun gözetiminde kendi tiroid durumunuz için ilacı ayarlamak gibi sonraki hamileliklerinizde önlemler almanız gerekebilir.