İçerik
Genellikle kırılgan kemik hastalığı olarak adlandırılan Osteogenez Imperfecta (OI), kolajen proteini üretiminde bir kusura neden olan bir hastalıktır. Kolajen, vücudu desteklemeye yardımcı olan önemli bir proteindir; bunu bedenin üzerine inşa edildiği yapı iskelesi olarak düşünün. En çok bulunan tip I kollajen olan birkaç kollajen türü vardır. Tip I kollajen kemikte, gözün sklerasında, bağlarda ve dişlerde bulunur. Osteogenezis imperfekta, tip I kollajen üretiminde bir kusur olduğunda ortaya çıkar.Semptomlar
Osteogenezis kusurlu hastalarda görülen tipik sorunlar arasında kemik kırılganlığı, kısa boy, skolyoz, diş kusurları, işitme bozuklukları, mavimsi sklera ve gevşek bağlar bulunur. Osteogenezis imperfekta daha yaygın adı olan kırılgan kemik hastalığı alır çünkü bu çocuklara genellikle birden fazla kırık kemiği tuttuktan sonra teşhis konur.
Osteogenezis imperfektanın semptomları bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Bazı çocuklar çok erken teşhis edilirken, diğerleri durumu tespit etmek için daha zor olabilir. Düşük enerjili yaralanmalardan kaynaklanan çoklu kırıklar, osteogenezis imperfekta gibi altta yatan bir durumdan şüphe uyandırmalıdır.
Geleneksel olarak, osteogenezis imperfekta dört ana kategoriden birine sınıflandırılmıştır:
- İ harfini yaz: en hafif form; okul öncesi çağındaki çocuklarda görüldü
- Tip II: doğumda öldürücü
- Tip III: doğumda görülür; birçok kırık; genellikle yürüyemez
- Tip IV: tip I ve tip III arasındaki şiddet
Son on yılda, ek osteogenez türleri de tanımlanmıştır. Şu anda, osteogenezis imperfektanın 8 alt tipi vardır.
Nedenleri
Osteogenezis imperfekta, vücudu kollajen üretmeye yönlendiren gendeki genetik bir mutasyona bağlıdır. Osteogenezis imperfekta, hastalığı olan bir ebeveynden geçebilir veya bir çocukta kendiliğinden bir mutasyon olarak ortaya çıkabilir. Ebeveynlerden geçen çoğu osteogenezis imperfekta vakası, osteogenezis imperfektası olan bir ebeveynden gelen baskın bir mutasyona bağlıdır, ancak az sayıda vaka resesif mutasyonlardan kaynaklanmaktadır ve her iki ebeveynden gelen bir genden gelmektedir. hastalık.
Tedavi
Şu anda osteogenezis imperfektanın bilinen bir tedavisi yoktur. Tedavinin birincil odak noktası, yaralanmaları önlemek ve sağlıklı kemiklerin korunmasını sağlamaktır. Osteogenezis imperfektalı çocukların besleyici bir diyet yemesini, düzenli egzersiz yapmasını ve sağlıklı bir kiloyu korumasını sağlamak temelde önemlidir. Çoğunlukla osteogenezis imperfektalı çocuklar, ambulatuvar yardımcılara, diş tellerine veya tekerlekli sandalyelere ihtiyaç duyacaktır.
Osteogenezis imperfektanın cerrahi tedavisi, durumun ciddiyetine ve hastanın yaşına bağlıdır. Çok küçük çocuklarda, birçok kırık, çocuğun altta yatan bir hastalığı yokmuş gibi aynı şekilde tedavi edilir. Bununla birlikte, genç yaşta bile kırıkların cerrahi olarak stabilizasyonu daha yaygın hale gelir.
Osteogenezis imperfektalı çocuklarda kırık kemikler, kemikleri stabilize etmek ve deformiteleri önlemek için genellikle ameliyatla tedavi edilir. Kemik içi boş ortasına metal bir çubuğun yerleştirildiği intramedüller çubuklama, genellikle kırılgan kemiği desteklemek ve kemiğin deformitesini önlemek için kullanılır. Osteogenez imperfektalı çocuklarda sorun ilerleme eğiliminde olduğundan skolyoz genellikle agresif bir şekilde tedavi edilir.
Osteogenezis imperfektanın tedavisinde ilaçların rolü gelişmektedir, ancak son çalışmalar bifosfonatlar ve kalsiyum takviyeleri ile tedavinin faydasını göstermektedir. Gerekçe, bu tedavilerin kemiği güçlendireceği ve kırık sıklığını azaltacağıdır. Büyüme hormonlarının kullanımı ve genetik tedaviler konusunda da araştırmalar yapılmaktadır.