İçerik
Nefes alma bazen doğumdan itibaren anormal olabilir. Ondine'in laneti olarak adlandırılan nadir bir genetik durumda, solunum güçlüğü ciddi ve hatta yaşamı tehdit edici olabilir. Ondine'in lanetinin bazı olası nedenlerini ve nasıl etkili bir şekilde tedavi edilebileceğini keşfedin.Ondine'in Laneti Nedir?
Ondine'in laneti - daha uygun bir şekilde konjenital santral hipoventilasyon sendromu veya CCHS olarak bilinir - bir bireyin uykuya daldığında nefes almayı tamamen bıraktığı nadir, şiddetli bir uyku apnesi türüdür. Her zaman doğuştandır, yani doğumdan itibaren mevcuttur. Beyin veya omurilik yaralanması veya nörodejeneratif hastalıklardan kaynaklanabilen edinilmiş bir merkezi hipoventilasyon sendromu formu da vardır.
Merkezi uyku apnesi, beyin sapının normal solunumu tetikleyememesi ile karakterizedir. Bunun nedeni, yüksek karbondioksit seviyelerine ve kandaki düşük oksijen seviyelerine karşı duyarlılığın azalmasıdır. Bu özellikle uyku sırasında tehlikeli hale gelir.
Ondine’in laneti adını, kalbi kırık bir su perisinin sadakatsiz kocasını uyuyakalırsa nefes almayı bırakması için lanetlediği efsanevi bir masaldan alıyor. Tıbbi terimlerle, Ondine'in laneti aşırı bir uyku apnesi biçimini temsil eder.
Bilmeniz Gereken Uyku Apnesinin TehlikeleriNedenleri
Ondine'nin laneti yaklaşık 30 milyon kişiden birini etkiliyor, bu da dünyada yalnızca birkaç yüz kişinin buna sahip olduğu anlamına geliyor. Bu nedenle, son derece nadir bir durum olarak kabul edilir. Genetik bir mutasyon, altta yatan neden gibi görünüyor. Merkezi uyku apnesinde de görülebileceği gibi, beyin nefes almayı istemediğinde ortaya çıktığı düşünülmektedir.
Durum doğumdan itibaren mevcut olduğunda, Ondine'nin laneti yutma güçlüğü, Hirschsprung hastalığı denen bağırsak problemleri veya nöroblastoma adı verilen tümörler ile ilişkilendirilebilir. Hem doğuştan hem de edinilmiş formlar, uyurken sığ nefes alma, el veya ayak parmaklarında siyanoz, nöbetler, kalp anormallikleri ve bilişsel zorluklar dahil olmak üzere uyku sırasında düşük oksijenle ilgili semptomlara neden olabilir. Konjenital form hemen hemen her zaman yenidoğan döneminde ortaya çıkarken, konjenital olmayan form yaşamın ilerleyen dönemlerinde meydana gelir (örneğin, omurilik ameliyatından sonra veya beyin sapı tümörleri veya felçleri ile). CCHS ayrıca sinir sistemi tümörleri (nöroblastomlar, gangliyonöromlar, gangliyonöroblastomlar), göz anormallikleri ve karakteristik yüz özellikleri (kısa, geniş, düzleştirilmiş yüz) dahil olmak üzere diğer bozukluklarla da ilişkilendirilebilir, oysa edinilmiş tip değildir.
Durum genellikle sporadik olarak ortaya çıksa da, ailelerde görülen genetik bir eğilim olabilir. Akrabalar, otonom sinir sistemini etkileyen daha hafif bir disfonksiyona sahip olabilir.
2003 yılındaPHOX2B gen, CCHS için hastalığı tanımlayan gen olarak tanımlandı ve patologlara bu hastalığı kesin olarak teşhis etme ve erken tedavi sağlama araçları sağladı.
Vakaların yaklaşık% 10'unda, aynı konumdaki diğer mutasyonlar söz konusudur. CCHS'li bir çocuk sahibi olduktan sonra daha fazla çocuk sahibi olmak isteyen ebeveynler, genetik danışma almaya teşvik edilir.
Çocuklarda Uyku Apnesinin 10 BelirtisiSemptomlar
Etkilenen bireylerin çoğu doğumdan kısa bir süre sonra başlar, ancak vakalar rahimde de teşhis edilmiştir. Daha hafif vakalarda anestezi veya sakinleştirici kullanımı ile semptomlar ortaya çıkabilir.
CCHS'li kişiler, özellikle uyku sırasında sığ nefes alırlar (hipoventilat), bu da kanda oksijen eksikliği ve karbondioksit birikmesine neden olur.
Azalmış ve sığ solunum en çok REM olmayan uykuda belirgindir, ancak REM uykusu sırasında veya daha az da olsa tamamen uyanıkken bile ortaya çıkabilir.
Diğer semptomlar, mide bulantısı, ağrı, disfaji (yutma güçlüğü) ve kusma ile kendini gösteren asit reflü ve zayıf üst gastrointestinal hareketliliği içerir.
Uyku Apnesinin 10 Şaşırtıcı BelirtisiTedavi
Tedavi, boğazın önündeki bir trakeostomi tüpüne bağlı mekanik bir ventilatörün kullanılmasını içerir. Ventilatör, kişi uykuya daldığında, şekerleme sırasında bile normal nefes almayı sağlar. Bu kullanılmazsa, CCHS'li bir kişi her uykuya daldığında ölebilir.
Reflü genellikle ilaçlarla tedavi edilirken, zayıf üst gastrointestinal motilite genellikle diyet ve değişen beslenme alışkanlıklarıyla yönetilebilir.
Tedavinin doğası gereği, etkilenen kişilerin aileleri genellikle normal nefes almayı sürdürmek için gerekli ekipmanı yönetmede ustalaşır. Başlangıçta korkutucu görünebilir, ancak hastane ortamında yardım, evde tedaviye sorunsuz bir geçiş sağlar.Olası evde yardım da dahil olmak üzere solunum terapistlerinin rehberliği bu ayarlamayı kolaylaştırabilir.
Tedavi-Acil Uyku Apnesi Nedir?Verywell'den Bir Söz
Ondine'nin laneti hakkında daha fazla bilgi edinmekle ilgileniyorsanız, özellikle etkilenen bir çocuğunuz varsa, akademik bir tıp merkezinde bir pediatrik göğüs hastalıkları uzmanına danışmanız önerilir.
Durumun nadir olması ve olası sonuçların ciddiyeti nedeniyle, başlangıçta bir uzmanın bakımı gerekli olacaktır. Durumu yöneten diğer etkilenen ailelerle ağ kurmak da mümkün olabilir. Bu sosyal destek birçok nedenden dolayı yardımcı olabilir. Çocuğunuzun ve ailenizin sağlığını ve refahını optimize etmek için bir uzmandan ihtiyacınız olan yardımı almak için bize ulaşın.