İçerik
Stickler sendromu, vücuttaki bağ dokusunu etkileyen nadir bir kalıtsal veya genetik durumdur. Daha spesifik olarak, Stickler sendromlu bireyler genellikle kolajen üreten genlerde bir mutasyona sahiptir. Bu gen mutasyonları, Stickler sendromunun aşağıdaki özelliklerinin bir kısmına veya tümüne neden olabilir:- Uzağı görememe, vitreoretinal dejenerasyon, glokom, katarakt ve retina delikleri veya dekolmanı dahil göz problemleri. Bazı durumlarda, Stickler Sendromu ile ilişkili göz problemleri körlüğe yol açabilir.
- Orta kulaktaki karışık, sensörinöral veya iletim tipi işitme kaybına, tekrarlayan kulak enfeksiyonlarına, kulaklarda sıvıya veya kulak kemiklerinde aşırı hareketliliğe yol açabilen anormallikler.
- Eğri omurga (skolyoz veya kifoz), hiper hareketli eklemler, erken başlangıçlı artrit, göğüs deformiteleri, çocukluk çağındaki kalça bozuklukları (Legg-Calve-Perthes hastalığı olarak adlandırılır) ve genelleşmiş eklem problemlerini içeren iskelet anormallikleri.
- Bazı araştırmalara göre, Stickler sendromlu bireylerin genel popülasyondan daha yüksek mitral kapak prolapsusu insidansı olabilir.
- Maloklüzyon dahil diş anormallikleri.
- Bazen Pierre Robin sekansı olarak adlandırılan düzleştirilmiş bir yüz görünümü. Bu genellikle yarık damak, bifid uvula, yüksek kavisli damak, normalden daha geride bir dil, kısaltılmış çene ve küçük bir alt çene gibi özellikleri içerir. Bu yüz özelliklerinin şiddetine bağlı olarak (bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir), bu koşullar özellikle bebeklik döneminde beslenme sorunlarına yol açabilir.
- Diğer özellikler arasında hipertoni, düz ayaklar ve uzun parmaklar olabilir.
Stickler sendromu, Marshall sendromu adı verilen ilgili bir duruma çok benzer, ancak Marshall sendromlu bireyler, çoğu Stickler sendromu semptomuna ek olarak genellikle kısaltılmış bir boyuna sahiptir. Stickler sendromu, daha önce bahsedilen semptomlardan hangisinin mevcut olduğuna bağlı olarak beş alt türe ayrılır. Semptomlar ve ciddiyet, aynı ailelerde bile Stickler sendromlu bireyler arasında büyük ölçüde değişir.
Nedenleri
Stickler sendromunun görülme sıklığının 7.500 doğumda 1 civarında olduğu tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, durumun yetersiz teşhis edildiğine inanılıyor. Stickler sendromu ebeveynlerden çocuklara otozomal dominant bir şekilde geçer. Stickler sendromlu bir ebeveynin durumu çocuğa geçirme riski her hamilelik için yüzde 50'dir. Stickler sendromu hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür.
Teşhis
Bu sendromun özelliklerine veya semptomlarına sahipseniz, özellikle de ailenizden birine Stickler sendromu teşhisi konmuşsa, Stickler sendromundan şüphelenilebilir. Stickler sendromunun teşhisinde genetik testler yardımcı olabilir, ancak şu anda tıp topluluğu tarafından belirlenen standart tanı kriterleri yoktur.
Tedavi
Stickler sendromunun tedavisi yoktur, ancak Stickler sendromunun semptomlarını yönetmek için birçok tedavi ve terapi mevcuttur. Stickler sendromunun erken tanınması veya teşhisi, ilişkili durumların taranabilmesi ve derhal tedavi edilebilmesi için önemlidir. Yarık damak gibi yüz anormalliklerinin cerrahi olarak düzeltilmesi yemek yemeye ve nefes almaya yardımcı olmak için gerekli olabilir. Düzeltici lensler veya ameliyat, göz problemlerinin tedavisinde faydalı olabilir. İşitme cihazları veya ventilasyon tüplerinin yerleştirilmesi gibi cerrahi prosedürler kulak sorunlarını düzeltebilir veya tedavi edebilir. Bazen anti-enflamatuar ilaçlar, artrit veya eklem problemlerinin tedavisinde yardımcı olabilir, ciddi vakalarda ise eklemlerin cerrahi olarak değiştirilmesi gerekebilir.