İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 2/19/2018
Lesch-Nyhan sendromu, ailelerin arasından geçen (kalıtsal) bir hastalıktır. Vücudun püreleri nasıl geliştirdiğini ve parçaladığını etkiler. Purinler, insan dokusunun vücudun genetik planını oluşturmasına yardımcı olan normal bir parçasıdır. Ayrıca birçok farklı gıdada bulunurlar.
Nedenler
Lesch-Nyhan sendromu, X'e bağlı veya cinsiyete bağlı bir özellik olarak geçer. Çoğunlukla erkeklerde görülür. Bu sendromu olan insanlar, hipoksantin guanin fosforibosiltransferaz (HPRT) olarak adlandırılan bir enzimden yoksundur veya ciddi şekilde eksiktir. Vücut, pürinleri geri dönüştürmek için bu maddeye ihtiyaç duyar. Onsuz, vücutta anormal derecede yüksek ürik asit seviyeleri oluşur.
belirtiler
Çok fazla ürik asit, bazı eklemlerde gut benzeri şişmeye neden olabilir. Bazı durumlarda, böbrek ve mesane taşları gelişir.
Lesch-Nyhan'lı insanlar motor gelişimini geciktirdi, ardından anormal hareketler ve artan refleksler oldu. Lesch-Nyhan sendromunun çarpıcı bir özelliği parmak uçlarını ve dudakları çiğnemek de dahil olmak üzere kendi kendini tahrip edici davranışlardır. Hastalığın bu sorunlara nasıl neden olduğu bilinmemektedir.
Sınavlar ve Testler
Bu durumun bir aile öyküsü olabilir.
Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak. Sınav şunları gösterebilir:
- Artan refleksler
- Spastisite (spazmlara sahip)
Kan ve idrar testleri yüksek ürik asit seviyeleri gösterebilir. Bir cilt biyopsisinde HPRT1 enziminin azalmış seviyeleri gösterilebilir.
tedavi
Lesch-Nyhan sendromu için spesifik bir tedavi mevcut değildir. Gut tedavisinde kullanılan ilaç ürik asit seviyelerini düşürebilir. Bununla birlikte, tedavi sinir sistemi sonuçlarını iyileştirmez (örneğin, refleksleri ve spazmları arttırmak).
Bazı ilaçlar bu ilaçlarla birlikte hafifletilebilir:
- Karbidopa / levodopa
- diazepam
- Fenobarbital
- haloperidol
Genel Görünüm (Prognoz)
Sonuç zayıf olması muhtemeldir. Bu sendromu olan insanlar genellikle yürümek ve oturmak için yardıma ihtiyaç duyarlar. Çoğu tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar.
Muhtemel Komplikasyonlar
Şiddetli, ilerleyici sakatlık olasıdır.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Çocuğunuzda bu hastalığın belirtileri görülürse veya ailenizde Lesch-Nyhan sendromu öyküsü varsa sağlayıcınızı arayın.
önleme
Ailesinde Lesch-Nyhan sendromu olan anne baba adayları için genetik danışmanlık önerilmektedir. Bir kadının bu sendromun taşıyıcısı olup olmadığını görmek için test yapılabilir.
Referanslar
Harris JC. Pürin ve pirimidin metabolizması bozuklukları. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 89. bölüm.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Genetik sendromlu hastalar. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts Genel Hastanesi Psikiyatri Genel Hastanesi El Kitabı. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 35.
Küçük RE, Lindsley CB. Sistemik hastalığın kas-iskelet sistemi bulguları. In: Küçük RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Pediatrik Romatoloji Ders Kitabı. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 45. bölüm
Değerlendirme Tarihi 2/19/2018
Güncelleştiren: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Pediatri Klinik Profesörü, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi, Seattle, WA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi