İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Treacher Collins sendromu, ailelerin içinden geçen bir durumdur (kalıtsal). Yüzün yapısı ile ilgili sorunlara yol açar.
Nedenler
Üç genden birindeki değişiklikler, TCOF1, POLR1Cveya POLR1D, Treacher Collins sendromuna yol açabilir. Durum ailelerin içinden geçebilir (kalıtsal). Ancak, çoğu zaman, etkilenen başka bir aile üyesi yoktur.
Bu durum ciddiyetten nesile ve kişiden kişiye değişkenlik gösterebilir.
belirtiler
Belirtiler şunları içerebilir:
- Kulakların dış kısmı anormal veya neredeyse tamamen eksik
- İşitme kaybı
- Çok küçük çene (mikrognati)
- Çok geniş ağız
- Alt kapaktaki kusur (coloboma)
- Yanaklara ulaşan saç derisi
- Yarık dudak
Sınavlar ve Testler
Çocuk en sık normal zeka gösterecektir. Bebeğin muayenesi, aşağıdakiler dahil çeşitli sorunları ortaya çıkarabilir:
- Anormal göz şekli
- Yassı elmacık kemikleri
- Yarık damak veya dudak
- Küçük çene
- Düşük ayar kulaklar
- Anormal şekilli kulaklar
- Anormal kulak kanalı
- İşitme kaybı
- Gözdeki bozukluklar (alt kapağa uzanan kolloma)
- Alt göz kapağında kirpiklerde azalma
Genetik testler bu duruma bağlı gen değişikliklerini tanımlamaya yardımcı olabilir.
tedavi
İşitme kaybı okulda daha iyi performans sağlamak için tedavi edilir.
Plastik bir cerrah tarafından takip edilmek çok önemlidir, çünkü bu durumu olan çocukların doğum kusurlarını düzeltmek için bir dizi ameliyat gerekebilir. Plastik cerrahi, geri kalan çeneyi ve yüz yapısındaki diğer değişiklikleri düzeltir.
Destek grupları
YÜZLER: Ulusal Kraniyofasiyal Derneği - www.faces-cranio.org/home.html
Genel Görünüm (Prognoz)
Bu sendromlu çocuklar tipik olarak normal zekanın işleyen yetişkinleri olmak için büyürler.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Besleme zorluğu
- Konuşma zorluğu
- İletişim problemleri
- Görüş problemleri
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Bu durum en çok doğumda görülür.
Genetik danışmanlık, ailelerin durumu ve kişinin bakımını anlamalarına yardımcı olabilir.
önleme
Bu sendromun aile öyküsü varsa ve hamile kalmak istiyorsanız genetik danışma önerilir.
Alternatif İsimler
Mandibulofasiyal disostoz; Treacher Collins-Franceschetti sendromu
Referanslar
Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins sendromu. Gene Reviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. Sözlü tezahür ile sendromlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 311.
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi