İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Aase sendromu, anemi ve bazı eklem ve iskelet deformitelerini içeren nadir bir hastalıktır.
Nedenler
Birçok Aase sendromu vakası bilinen bir neden olmadan ortaya çıkar ve ailelerin arasından geçmez (kalıtsal). Bununla birlikte, bazı vakaların (% 45) kalıtımsal olduğu gösterilmiştir. Bunlar, proteini doğru yapmak için önemli olan 9 genin 1'indeki bir değişiklikten kaynaklanır (genler ribozomal proteinler yapar).
Bu durum Diamond-Blackfan anemisine benzer ve bu iki durum birbirinden ayrılmamalıdır. Diamond-Blackfan anemili bazı kişilerde 19 kromozomunda eksik bir parça bulunur.
Aase sendromundaki anemi, kan hücrelerinin oluştuğu kemik iliğinin zayıf gelişmesinden kaynaklanır.
belirtiler
Belirtiler şunları içerebilir:
- Yok ya da küçük parmak eklemleri
- Yarık dudak
- Parmak eklemlerinde azalan cilt kırışıklıkları
- Deforme olmuş kulaklar
- Sarkık göz kapakları
- Eklemlerin doğumdan itibaren tamamen uzamaması (kontraktür deformitesi)
- Dar omuzlar
- Soluk ten
- Üç eklemli başparmak
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak. Yapılabilecek testler şunları içerir:
- Kemik iliği biyopsisi
- Tam kan sayımı (CBC)
- Ekokardiyogram
- Röntgen ışınları
tedavi
Tedavi, anemiyi tedavi etmek için yaşamın ilk yılında kan transfüzyonlarını içerebilir.
Aase sendromu ile ilişkili anemiyi tedavi etmek için prednisone adlı bir steroid ilacı da kullanılmıştır. Bununla birlikte, yalnızca anemi tedavisi konusunda deneyimli bir sağlayıcı ile faydaları ve riskleri inceledikten sonra kullanılmalıdır.
Diğer tedavi başarısız olursa, kemik iliği nakli gerekli olabilir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Anemi yaşla birlikte iyileşme eğilimindedir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Anemi ile ilgili komplikasyonlar şunlardır:
- yorgunluk
- Kandaki azalmış oksijen
- zayıflık
Kalp sorunları, belirli bir kusura bağlı olarak çeşitli komplikasyonlara neden olabilir.
Ağır Aase sendromu vakaları ölü doğum veya erken ölüm ile ilişkilendirilmiştir.
önleme
Bu sendromun aile öyküsü varsa ve hamile kalmak istiyorsanız genetik danışma önerilir.
Alternatif İsimler
Aase-Smith sendromu; Hipoplastik anemi - triphalangeal yaşasın, Aase-Smith tipi
Referanslar
Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemi. Gene Reviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. Yenidoğan eritrosit ve bozuklukları. İçinde: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, AT'ye Bak, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan ve Oski'nin hematolojisi ve bebeklik ve çocukluk onkolojisi. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Başlıca özellik olarak fasiyal ekstremite defekti. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith'in Tanınabilir İnsan Patformasyon Modelleri. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: I. bölüm
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi